Вивчено епідеміологію природжених вад у Чернівецькій області за допомогою методу пренатального скринінгу за період 2004 - 2008 pp. Найбільшу кількість вад (62,53 %) діагностовано в період 16 - 28 тижнів гестації, найменшу (12,16 %) - до 16-го тижня. У 2005 - 2006 рр. з природженими вадами більше було плодів жіночної статі, у 2008 р. - чоловічої.

Викладено сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініку, діагностику та лікування основних захворювань дитячого віку. Описано анатомо-фізіологічні особливості систем органів та обмін речовин у дітей різних вікових груп. Викладено закономірності росту та розвитку, вигодовування дітей різного віку. Розглянуто основні інфекційні захворювання, що супроводжуються висипом.

Наведено клінічні прояви найбільш поширених спадкових нефропатій нирки з визначеннями типу успадкування.

Вивчено поширеність, частоту та структуру хромосомних хвороб серед дитячої популяції Чернівецької області. Встановлено, що поширеність хромосомної патології серед дітей становить 1,90 %. Найбільш часто реєструється синдром Дауна (88,9 %). Частота хромосомної патології перевищує максимальні аналогічні дані Міжнародного реєстру в 1,5 разу. Цитогенетичне дослідження у 80,6 % випадків виявило регулярну трисомію 21.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.3-1

Рубрики:

Патологія новонароджених дітей

Шифр НБУВ: РА391670 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Наведено стислу клінічну характеристику деяких синдромів ендокринної патології, основу яких складають спадкові чинники. Для позначення нозологічних форм зазначено ОМІМ згідно з існуючою класифікацією, тип успадкування, групи генів, що сприяють розвитку синдрому, вказано гени, відповідальні за синтез гормонів, їх розташування у хромосомах.

Синдром Шерешевського - Тернера вперше описаний Н. Шерешевським в 1925 р., а потім Г. Тернером у 1938 р. У 1959 р. Форд встановив, що у хворих на цей синдром відсутня одна Х-хромосома. Причиною є те, що в процесі запліднення одна з двох Х-хромосом з материнської яйцеклітини або з батьківської сперми втрачається. Останні дослідження стверджують, що у двох третин хворих із синдромом Тернера немає Х-хромосоми. Хворіють майже виключно жінки. Їх каріотип 45, Х. Серед новонароджених дівчаток синдром Шерешевського - Тернера трапляється з частотою 1 : 3000, а серед дівчаток, які страждають від олігофренії, - 1 : 1500. Вирішальними аргументами в постановці діагнозу синдрому Шерешевського - Тернера є характерні клінічні особливості, дані дослідження статевого хроматину та каріотипу; можлива допологова діагностика патології в плода. Хворі із синдромом Шерешевського - Тернера потребують гормональної терапії (гормоном росту, статевими гормонами), корекції уроджених вад розвитку та естетичних недоліків. Узагальнені дані щодо особливостей фенотипових проявів синдрому Шерешевського - Тернера залежно від варіанту хромосомної аномалії.

Орфанні синдроми - це група захворювань, що трапляються вкрай рідко, із частотою 10 випадків на 100 000 населення. Суттєвої уваги лікарів різного профілю вимагають орфанні синдроми з ураженням ендокринної системи. Фенотипово ці синдроми починають проявлятися з народження, або вони з'являються в дитячому віці. Надано коротку фенотипово-генетичну характеристику окремих орфанних ендокринних синдромів, а саме Перлмана, Протея, Сотоса 1, Сотоса 2 та Берардінеллі, що супроводжуються гігантизмом. Вищеперераховані синдроми зумовлені різними генними мутаціями, а саме: синдром Перлмана - гомозиготною або гетерозиготною мутацією в гені DIS3L2 на хромосомі 2q3; синдром Протея - мутацією в гені AKT1 на хромосомі 14q32.3; синдром Сотоса 1 викликається гетерозиготною мутацією в гені NSD1 у ділянці 5q35; синдром Сотоса 2 - гетерозиготною мутацією в гені NFIX на хромосомі 19p13.3. Синдром Берардінеллі, який поділяється на чотири типи має відповідно чотири різних мутації, а саме: тип 1 зумовлений мутаціями в гені AGPAT2 у локусі 9q34, тип 2 - у гені BSCa2 у локусі 11q13, тип 3 - мутаціями в гені CAV1 (локус 7q31), тип 4 - мутаціями в гені PTRF, розташованому на хромосомі 17.

Наведено стислу характеристику мікроРНК (miРНК), механізм її утворення та функції. Проведено аналіз публікацій щодо участі miРНК у розвитку цукрового діабету 2-го типу. Узагальнено відомості про участь різних miРНК у продукції та секреції інсуліну, явищах тканинної диференціації та проліферації, активації генів апоптозу. Наведено інформацію - свідчення виняткового значення місця і ролі miРНК у молекулярних процесах.

Наведено дані про причини розвитку підковоподібної нирки, різні варіанти зрощень її сегментів, особливості кровопостачання, клінічну картину та діагностику цієї аномалії. Запропоновано алгоритм виявлення супутніх вад розвитку та поєднання їх у певні спадкові захворювання.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.696.570.50

Рубрики:

Вади розвитку сечівника у дітей

Шифр НБУВ: Ж24159 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проаналізовано метод пренатальної ультразвукової діагностики, а саме, зріз через 3 судини у плодів 7 - 9 міс гестації за умов нормальної вагітності. Виявлено, що діаметр легеневого стовбура дещо більший діаметра аорти, а діаметр аорти перевищує діаметр верхньої порожньої вени. Під час вивчення зрізу через 3 судини увага приділяється взаємному розташуванню судин і їх розмірам. Встановлені розміри можуть слугувати регіональними нормативами для даних термінів гестації.

Надано стислу фенотипово-генетичну характеристику орфанних ендокринних синдромів, що супроводжуються гігантизмом.

На довгому, багатоступінчастому шляху біосинтезу стероїдних гормонів від холестеролу до кортизолу, тестостерону й естрадіолу внаслідок мутацій генів виникає недостатність ферментів стероїдогенезу в надниркових залозах: холестерол-десмолази, 3 beta-гідроксистероїддегідрогенази, 17 alpha-гідроксилази, 21-гідроксилази, а також ферментів стероїдогенезу в сім'яниках: 17,20-десмолази, 17 beta-гідроксилстеролдегідроредуктази тощо, формується комплекс поширених уроджених захворювань гетерогенної групи з автосомно-рецесивним успадкуванням - адреногенітальний синдром (АГС). Дефіцит будь-якого із зазначених ферментів чи транспортних білків призводить до часткової або повної втрати їх активності. Фенотипові прояви АГС досить поліморфні: явища гіпокортицизму; порушення характеру та темпів статевого розвитку; двобічне збільшення надниркових залоз; гіперкортикотропінемія, чутлива до дексаметазону; оліго- чи аменорея; ановуляторна безплідність, невиношування в ранніх термінах вагітності. Патогенетичною складовою зазначених ознак є вроджене порушення стероїдогенезу, викликане дефіцитом 11 beta-гідроксилази та явищами надлишку андрогенів. За АГС розрізняють фенотип та некласичні форми нестачі ферментів стероїдогенезу. Здебільшого обидва варіанта захворювання трапляються в осіб обох статей і мають різний перебіг - від легкої до тяжкої форми захворювання.

Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) - це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання з прогресуючим перебігом. Повний синдром включає 4 складові: цукровий діабет 1 типу (ЦД1), центральний нецукровий діабет (ЦНЦД), атрофію зорових нервів (АЗН) і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням ЦД1 і ЦНЦД. Наведено клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального генезу в однорічному віці, через 2 роки розвинувся ЦД1. АЗН і туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом у разі погіршання стану необхідно провести діагностику ЦД1. У разі виявлення останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або АЗН.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р731.152 + Р733.415.202.83 + Р733.415.1

Рубрики:

Наростання ваги і росту

Хвороби ендокринної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж25371 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р731.152 + Р733.415.202.83 + Р733.415.1

Рубрики:

Наростання ваги і росту

Хвороби ендокринної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж25371 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Мета роботи - встановити статево-вікові відмінності шлуночкової системи головного мозку в дітей дошкільного віку. Обстежено 36 пацієнтів віком від двох до п'яти років, які мешкають у Чернівецькій обл. та зверталися до КМУ "Обласна дитяча клінічна лікарня" м. Чернівці впродовж 2019 - 2020 р., із них 22 дівчинки і 14 хлопчиків. Аналіз одержаних результатів проведено в пакеті "STATISTICA 5,5" (з використанням непараметричних методів). При вивченні показників ЕХО-ЕГ не виявлено міжпівкульної асиметрії в жодному випадку. Відстань до кінцевого комплексу справа та зліва була більшою в дівчаток у порівнянні з хлопчиками практично у всіх вікових категоріях, крім трирічного віку, де виявлено протилежну тенденцію. При аналізі М-ехо згідно з віком виявлено фізіологічне збільшення показника у дворічному віці у хлопчиків та в дівчаток. У подальшому у хлопчиків поступово зменшується відстань до М-ехо з віком. У дівчаток даний показник максимально зменшений у 3-річному віці. За порівняння за віковими параметрами ширини М-ехо виявлено фізіологічне збільшення показника у дворічному віці у представників обох статей із подальшим зменшенням його до п'ятирічного віку. У всіх обстежуваних дітей форма серединного комплексу була у вигляді піків із вузькою, чіткою основою, з однією вершиною. При порівнянні за віковими параметрами виявлено стабільну величину індексу мозкового плаща у всіх вікових групах. У всіх обстежених дітей показник іпульсаціїі не перевищував 20 %. Висновки: за вивчення показників: відстані до кінцевого комплексу, відстані до М-ехо, ширини М-ехо виявлено фізіологічне збільшення даного показника в дітей дворічного віку з подальшим його зменшенням до п'ятирічного віку. Індекс мозкового плаща та показник пульсації у всіх вікових групах практично не змінювалися.

Проаналізовано сучасні джерела літератури про мелатонін, охарактеризовано його роль в окремих системах організму людини. Мелатонін - це універсальна молекула, яка наявна майже в кожному живому організмі, від бактерій до людини. У хребетних, крім продукції периферичними тканинами, мелатонін синтезується централізовано епіфізом мозку. Мета роботи - систематизувати дані літератури про мелатонін, його біологічну роль, ефективність терапії за різних патологічних станів у людини. Висновок: враховуючи те, що мелатонін секретується в різних органах і тканинах і залучений до молекулярних механізмів патологічних процесів, препарати мелатоніну можна розглядати для оптимізації лікування соціально значущих хвороб. Подальші дослідження мелатоніну також можуть сприяти розробці нових підходів для профілактики та лікування вікової патології.

Наведено коротку характеристику варіантів будови та уроджених вад кісток людини, а також найбільш поширені «спадкових синдромів, які супроводжуються деформаціями мозкового та лицевого черепа, скелету грудної клітки, кісток верхньої і нижньої кінцівок, хребта, вказано тип успадкування та мутацію гена, який викликає дані порушення. Уроджені вади розвитку (УВР) - це сукупність різних відхилень від нормальної будови та функціонування організму, що виникли у процесі внутрішньоутробного розвитку як локальна помилка морфогенезу. Ці відхилення від норми виявляються в дітей вже при народженні. Ембріональний розвиток є надзвичайно складним процесом, що відбувається лише при певному поєднанні внутрішніх і зовнішніх умов. Кожна наступна стадія слідує за попередньою та залежить від умов розвитку, що є в даний момент. Якщо які-небудь із зовнішніх, або внутрішніх умов, важливих для здійснення нормального процесу морфогенезу відсутні, або якщо додається якийсь зовнішній чинник, що здатний вплинути на хід формування плода, процес розвитку відхиляється від нормального. У деяких випадках, коли дія цього чинника була тимчасовою, після його усунення організм зародка здатний вирівняти хід свого розвитку (явище регуляції) і в результаті розвивається нормальний організм. За інших умов дія пошкоджуючого чинника виявляється незворотною і зародок або гине, або організм народжується на світ з тими чи іншими дефектами будови. У медичній літературі широко використовуються такі терміни, як гаметопатія, бластопатія, ембріопатія та фетопатія, які вказують на певні тимчасові періоди внутрішньоутробного розвитку, коли діяли шкідливі ушкоджуючі чинники. Проте, у медичній практиці найчастіше використовується термін «ембріопатія», який завжди свідчить про наявність грубих видимих вад чи аномалій розвитку. Це можна пояснити тим, що в ембріональному періоді і формується більшість вад розвитку.