Індекс рубрикатора НБУВ: Р281.7/9

Рубрики:

Окремі групи лікарських речовин, засобів і препаратів

Шифр НБУВ: Ж28227 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Встановлено, що синдром проявляється як мінімум у двох клінічних формах, які характеризуються специфічним комплексом фенотипічних і психопатологічних ознак. Показано, що в основі виявленого клінічного поліморфізму лежить істинна генетична гетерогенність (відмінність молекулярно-генетичних змін при різних клінічних формах синдрому). Вперше проведений аналіз порушень психічних функцій у хворих дозволив виявити переважне ураження у них лобних відділів мозку. Впроваджені у практику основні результати роботи дозволять підвищити ефективність діагностики і профілактики синдрому Мартіна-Бела.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*440.223 + Р569.133.1

Рубрики:

Біологія людини

Пухлини молочних (грудних) залоз

Шифр НБУВ: Ж69917 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.133.1

Рубрики:

Пухлини молочних (грудних) залоз

Шифр НБУВ: Ж15785 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проаналізовано асоціації генотипу та фенотипу у хворих на муковісцидоз (МВ), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (СМА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України. Одержано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРБМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорено роль інших генів-модифікаторів, причетних до патогенезу МВ, ФКУ, СМА та СМБ. На підставі одержаних даних припущено, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на МВ.

Установлено можливість принципово нового розв'язання задачі визначення поліфенольних сполук з використанням їх твердофазної молекулярної люмінесценції, посиленої іонами Y (III) або Sc (III), а також твердофазної сенсибілізованої поліфенолами люмінесценції іонів Tb (III) у рослинній сировині, харчових продуктах, лікарських препаратах. Знайдено нові аналітичні форми для люмінесцентного визначення поліфенольних антиоксидантів: сорбати комплексів Y (III) з кверцетином і рутином і Sc (III) з морином, сорбати різнолігандних комплексів Y (III) з хлорогеновою кислотою та триоктилфосфіноксидом, Tb (III) з пропілгалатом і галовою кислотою, Sc (III) з катехінами. Встановлено, що використання сорбатів комплексів флавоноїдів (кверцетину та рутину) створює передумови для створення методик роздільного як тестового, та і твердофазного люмінесцентного їх визначення у разі спільної присутності, що не видається можливим спектрофотометричним методом. Встановлено міжмолекулярне перенесення енергії збудження від донора енергії - бичачого сироваткового альбуміну до акцептора - рутину (морину), що сприяє збільшенню інтенсивності люмінесценції сорбатів. Вперше для визначення суми поліфенольних сполук у рослинній сировині, що визначає його біологічну активність, за люмінесцентний стандарт запропоновано використовувати галову кислоту, яка сенсибілізує люмінесценцію іонів Tb (III). Вперше показано можливість твердофазного люмінесцентного визначення катехінів з використанням сорбатів їхніх комплексів з Sc (III) та лаурилсульфатом натрію.

Обтяженість сімейного анамнезу щодо раку молочної залози та/або раку яєчників може свідчити про носійство мутації в BRCA1 та BRCA2 генах. Мета роботи - оцінити та порівняти можливості Манчестерської бальної системи, алгоритму Penn II та Myriad на індивідуальному рівні відрізняти пацієнтів з мутацією BRCA1/2 та осіб без мутантних алелей серед українських жінок з раннім розвитком раку молочної залози (РМЗ) та/або обтяженим сімейним анамнезом щодо РМЗ та/або раку яєчників. Матеріалом дослідження слугували результати генеалогічного, молекулярно-генетичного та клініко-морфологічного обстеження 44-х осіб, хворих на РМЗ, з раннім розвитком захворювання або з обтяженим сімейним анамнезом щодо онкологічної патології молочної залози та/або яєчників. Визначення найбільш імовірних носіїв мутацій BRCA1 і BRCA2 серед обстежених жінок проводили за допомогою 3-х вищезгаданих алгоритмів. Манчестерська бальна система має кращу здатність на індивідуальному рівні відрізняти пацієнтів з мутацією та осіб без мутантних алелей. Площа під кривою Манчестерської бальної системи складає 0,84, Penn II - 0,66, Myriad - 0,68.

Мета роботи - встановити частоту гермінальних мутацій 185delAG, 5382insC гена BRCA1 і 6174delT гена BRCA2 у хворих на рак яєчників (РЯ) в Україні, зокрема у жінок, які зазнали впливу чинників Чорнобильської катастрофи. У дослідження включено 306 хворих на РЯ різного віку, яким було проведено молекулярно-генетичне визначення мажорних мутацій в генах BRCA1 і BRCA2 за допомогою аллель-специфічної мультиплексної полімеразної реакції. Частота мутацій у хворих на РЯ з радіаційним анамнезом (основна група) склала 5,3 % (2 з 38). У хворих без радіаційного анамнезу (контрольна група) виявлено 11,2 % (30 з 268) випадків з мутацією. Проте значущої різниці в частоті мутацій між групами хворих виявлено не було (p = 0,39). Встановлено, що частота мутацій BRCA1/2 у пацієнтів обох груп склала 10,4 % (32 із 306). На долю мутації 5382insC у гені BRCA1 припадає 87,5 % (28 з 32) випадків з мутацією, натомість алельний варіант 6174delT гена BRCA2 не виявлено у жодної пацієнтки обох груп. Виявлено тенденцію до більш раннього віку захворювання на РЯ у постраждалих внаслідок аварії на ЧАЕС з мутаціями порівняно з BRCA-позитивними особами контрольної групи (p = 0,06). При порівнянні хворих з BRCA-позитивним РЯ та BRCA-негативним РЯ основної когорти встановлено статистичну значущість щодо маніфестації захворювання у пацієнтів з мутаціями в більш ранньому віці (p = 0,04). Однак таких відмінностей не спостерігалося в контрольній групі (p = 0,22). Висновки: частота мутацій у хворих на РЯ з радіаційним анамнезом і без такого не відрізняється та залежить від спектру досліджуваних мутацій у генах BRCA1/2, від ступеня ампліфікації ДНК і чисельності вибірки. Алельний варіант 5382insC у гені BRCA1 є домінуючим і становить 87,5 % від загальної кількості знайдених мутацій. Через дію радіаційного фактора захворювання на РЯ у BRCA1-позитивних осіб реалізується у більш ранньому віці, ніж у пацієнтів без мутацій. Захворюваність на РЯ спостерігалась тільки через 27 - 38 років після Чорнобильської катастрофи у когорті жінок, яким на момент аварії було від 4 до 40 років.