Проведено дослідження по пошуку можливих маркерів схильності до формування анеуплоїдного потомства. Вивчали розподіл HLA-антигенів у членів сімей дітей з власне анеуплоїдною патологією (хвороба Дауна та синдром Тернера) та серед сімей з навиковим невиношуванням вагітності. Схильність до формування анеуплоїдного потомства обумовлено В40-, В41- та В51-антигенами головного комплексу гістосумісності людини. HLA-генотипами, найбільш характерними для сімей з анеуплоїдною хромосомною патологією, є А2В27, А2В40, А2В51, А9В51, А10В8, А10В40. Характер розподілу HLA-антигенів серед подружніх пар з навиковим невиношуванням вагітності дозволяє припустити, що вони можуть скласти групу ризику з генетично детермінованою схильністю до формування анеуплоїдного потомства.

Висвітлюються загальні питання спеціальної психології, зокрема проблеми структури дефекту при розумовій відсталості, соціально-психологічної сутності дефекту та його компенсації, психологічного змісту поняття розумової відсталості, її види та форми. Досліджуються особливості інтелектуального та особистісного розвитку розумово відсталих школярів, своєрідність психіки дітей-олігофренів. Представлені методики дослідження пізнавальних та емоційно-вольових процесів, якостей особистості учнів допоміжної школи. Оскільки описані дослідження психіки дітей з недорозвиненим інтелектом проводились у 60-70-х роках, то, познайомившись з їхніми результатами, є можливість відстежити, як розвивались уявлення про сутність розумової відсталості, як змінилась психіка учнів допоміжної школи за 30 років, як впродовж цього терміну розвивалась сама спеціальна психологія та її проблематика.

На підставі узагальнення сучасної наукової літератури висвітлено проблеми медичного нагляду і програми раннього втручання щодо розвитку дітей з синдромом Дауна. Розглянуто історію досліджень даного синдрому. Наведено основні положення стандартів фізичного і психомоторного розвитку даної категорії дітей. Проаналізовано особливості створення мережі інформаційно-ресурсних ОМНІ-Центрів Українсько-американської програми запобігання вродженим вадам розвитку.

На основе обобщения современной научной литературы освещены проблемы медицинского наблюдения и программ раннего вмешательства в развитие детей с синдромом Дауна. Рассмотрена история исследований данного синдрома. Приведены основные положения стандартов физического и психомоторного развития данной категории детей. Проанализированы особенности создания сети информационно-ресурсных ОМНИ-Центров Украинско-американской программы по предупреждению врожденных недостатков развития.

Наведено загальні відомості про дитячий церебральний параліч (ДЦП), запропоновано етіопатогенетичну класифікацію ДЦП, надбаної слабкорозумовості на сучасному етапі розвитку медицини. Розкрито суть клінічних понять олігофренії та слабкорозумовості з їх формами прояву, деменції з її типами протікання. Наведено методику розвитку пізнавальних здібностей і систематизації мислення людської особистості в навколишньому середовищі та суспільстві.

Приведены общие данные о детском церебральном параличе (ДЦП), предложены этиопатогенетические классификации ДЦП, приобретенного слабоумия на современном этапе развития медицины. Раскрыта сущность клинических понятий олигофрении и слабоумия и их форм проявления, деменции с ее типами протекания. Приведена методика развития познавательных способностей и систематизации мышления человеческой личности в окружающей среде и обществе.

Запропоновано державну систему допомоги дітям із синдромом Дауна. Проаналізовано особливості раннього втручання у розвиток дитини з особливими потребами на рівні громади, визначено функції членів мультидисциплінарної команди. Наведено інформацію про причини народження дітей з даним захворюванням, особливості їх розвитку та тактику лікарів різних фахів у наданні їм своєчасної допомоги.

Предложена государственная система помощи детям с синдромом Дауна. Проанализированы особенности раннего вмешательства в развитие ребенка с особенными потребностями на уровне общества, определены функции членов мультидисциплинарной команды. Приведена информация о причинах рождения детей с данным заболеванием, особенностях их развития и тактике врачей при оказании им своевременной помощи.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095-54

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.569.713-37 + Р733.645.095-3

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Шифр НБУВ: Ж14579 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095 + Е70*441.15

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проаналізовано дані 55-ти досліджень хвороби Дауна, в яких повідомлялось про співвідношення статі серед хворих індивідів. У більшості робіт як в епідеміологічних дослідженнях, так і у селектованих вибірках, переважали хлопчики. Не виявлено істотних кореляцій показника з віком пацієнтів або з віком їх матерів. Розглянуто також інші фактори, що можуть впливати на співвідношення статі серед новонароджених дітей з хворобою Дауна.

Досліджено співвідношення статей (СС) залежно від віку матері у 1329 дітей з хворобою Дауна й у 178160 новонароджених із загальної популяції. Більш менш переважаючу кількість хлопчиків виявлено серед дітей з усіма формами трисомії 21 (СС в середньому у виборці - 1,24), за виключенням мозаїчного варіанта (СС дорівнює 0,88). Найбільше превалювання хлопчиків виявлено серед дітей матерів віком 20 - 24 роки - СС 1,75 в цілому по групі та 1,61 у дітей з регулярною трисомією. Розглянуто гіпотези, які пояснюють природу виявленого феномена, зокрема, що різні ступені відхилення СС за трисомії 21 від популяційного значення 1,06 можуть бути обумовлені різним вкладом порушень сегрегації хромосом в сперматогенезі.

Виведено формулу, що дозволяє на основі даних літератури щодо співвідношення статі в групах дітей з екстрахромосомою материнського та батьківського походження приблизно встановити долю трисомій 21 батьківського походження в популяціях, де не можна здійснити діагностику походження екстрахромосоми.

Описано рідкісний випадок робертсонівської транслокації 13;14 материнського походження, яка сполучається з регулярною трисомією хромосоми 21 (46,XX,der(13;14)(q10;q10)mat,+21) і фенотипічними проявами синдрому Дауна. Молекулярно-цитогенетичне та цитогенетичне дослідження дозволили з'ясувати, що додаткова хромосома 21 у дитини сталась у мейозі I у матері. Обговорено можливість впливу структурних аномалій хромосом 13 і 14 на нерозходження хромосоми 21.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095-3

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Шифр НБУВ: Ж16621 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095-14

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов.

Під час обстеження 170 дітей віком 4,5 - 6,5 років із затримками психічного розвитку резидуально-органічного генезу, які страждають на дизартрії, встановлено взаємозалежність між вираженістю затримок психічного розвитку та інтенсивністю проявів дизартрії. Виявлено наявність різноманітних поєднувань непсихотичних психопатологічних порушень: церебрастенічного, гіпердинамічного, неврозоподібного синдромів. Розроблено ефективну методику лікуванння дітей віком 4,5 - 6,5 років із затримками психічного розвитку резидуально-органічного генезу, які страждають на дизартрії, шляхом впливу низькоінтенсивним лазерним випромінюванням на біологічно активні точки тіла в поєднанні з обмеженою медикаментозною терапією та традиційною логокорекцією. Методика скорочує термін лікування зазначеної категорії дітей, зменшує обсяг медикаментозної терапії, позитивно впливає на різноманітні прояви резидуально-органічної патології центральної нервової системи: психічні, неврологічні, логопедичні.

Встановлено, що синдром проявляється як мінімум у двох клінічних формах, які характеризуються специфічним комплексом фенотипічних і психопатологічних ознак. Показано, що в основі виявленого клінічного поліморфізму лежить істинна генетична гетерогенність (відмінність молекулярно-генетичних змін при різних клінічних формах синдрому). Вперше проведений аналіз порушень психічних функцій у хворих дозволив виявити переважне ураження у них лобних відділів мозку. Впроваджені у практику основні результати роботи дозволять підвищити ефективність діагностики і профілактики синдрому Мартіна-Бела.

Досліджено проблему корекції затримки психічного розвитку дітей молодшого шкільного віку, побудованої на основі спеціальної рухової діяльності. З'ясовано, що такі корекційні заняття впливають на розвиток інтелекту дітей. Дослідження розширює уявлення відносно структури інтелектуального дефекту даних дітей. Встановлено вірогідні зв'язки загального розвитку та ментальної швидкості з розвитком функцій програмування, регуляції та контролю рухів рухового аналізатора. Доведено, що корекційні рухові заняття позитивно впливають на функції когнітивних структур, їх здібності до диференціації та інтеграції сигналів, а також є досить ефективними у формуванні функцій рухового аналізатора. Зроблено висновок, що у процесі корекційного навчання дітей даної категорії слід, перш за все, приділяти увагу кінестетичному фактору.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095-3

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Шифр НБУВ: РА335102 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Исследована информация о возрасте прародителей 243 детей с болезнью Дауна (БД) и 330 здоровых детей, рожденных в 1990 - 1999 гг. В 102 семьях, в которых мать на момент рождения ребенка с БД была моложе 30 лет, медианы возраста у бабок пробандов по материнской линии и у бабок по отцовской линии были фактически одинаковыми (26 лет). Также фактически одинаковым был возраст праматерей в 226 молодых семьях, имеющих здоровых детей (27 лет). Не были обнаружены различия по изученным показателям между 141 семьей с БД и 104 семьями здоровых детей, в которых мать была старше 29 лет. Таким образом, результаты исследований не подтвердили гипотезу о влиянии возраста бабушек пробандов с БД на сегрегацию хромосом в оогенезе их дочерей, а также гипотезу о существенном вкладе в популяционную частоту БД унаследованной трисомии хромосомы 21.