Наведено результати аналізу поширення делеції 32 п.н. у гені хемокінового рецептора макрофагів CCR5 у популяціях різних регіонів України. Частота даної делеції в популяціях слов'янського походження коливалась від 9,1 до 11 %, а в популяції кримських татар становила 5 %.

Проведено клініко-генеалогічні та молекулярно-генетичні дослідження у 55-ти хворих з різними видами спадкових стромальних дистрофій рогівки (ССДР) та у 16-ти клінічно здорових членів їх родин. Одержані результати свідчать про відносний характер клінічних ознак в диференційній діагностиці ССДР. Показано, що в дитячому віці молекулярно-генеалогічні дослідження дозволяють виявити присутність мутантного варіанта гена TGTBI, що є єдиним методом визначення виду та типу ССДР. У дорослих пацієнтів такі дослідження дають змогу впевнено проводити диференційовану діагностику різних типів дистрофій, а також прогнозувати характер захворювання та рекомендувати оптимальну тактику лікування.

У 55-ти больных с разными видами наследственных стромальных дистрофий роговицы (НСДР) и у 16-ти клинически здоровых членов их семей проведены клинико-генеалогические и молекулярно-генетические исследования. Полученные результаты свидетельствуют об относительном характере клинических признаков в дифференциальной диагностике НСДР. Показано, что в детском возрасте молекулярно-генеалогические исследования позволяют обнаружить присутствие мутантного варианта гена TGTBI, будучи единственным методом определения вида и типа НСДР. У взрослых пациентов такие исследования дают возможность уверенно проводить дифференциальную диагностику различных видов и типов дистрофий, а также прогнозировать характер течения заболевания и рекомендовать оптимальную тактику лечения.

Подано результати молекулярно-генетичного аналізу 12 міні- та мікросателітних локусів у вибірках із популяцій різних регіонів України - Києва, Львова, Кременчука, Луганська, а також серед кримських татар. Отримано частоти алельних варіантів кожного локусу. Із використанням отриманих даних розраховано генетичні відстані між аналізованими популяціями. Результати аналізу використано для вивчення генетичної гетерогенності та біологічної історії населення регіональних популяцій України.

Розроблено тест-системи та створено їх лабораторні зразки, які базуються на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань, таких як муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром Мартіна - Бела (ламкої Х-хромосоми) та генетично обумовлених форм чоловічого безпліддя. Розроблені тест-системи можуть застосовуватись в спеціалізованих медико-генетичних, педіатричних закладах, центрах з планування родини та клініках, які застосовують допоміжні репродуктивні технології.

Проведен анализ мутаций H626R (экзон 14), A546T, T538R (экзон 12) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 52-х индивидов из 22-х неродственных семей с клиническим диагнозом разных типов решетчатой дистрофии роговицы. Мутация H626R выявлена у пациентов в 12-ти из 17-ти обследованных семей с клиническим диагнозом решетчатой дистрофией с поздней манифестацией и у 6-ти человек, у которых еще не было клинических проявлений заболевания. Отмечено, что мутации T538R и H626R, которые ассоциированы с решетчатой дистрофией с поздней манифестацией заболевания, выявлены у двух пациентов с предварительным клиническим диагнозом решетчатой дистрофии (тип I), который характеризуется ранним проявлением заболевания. Мутация A546T не выявлена ни у одного из обследованных пациентов. Обсуждены возможные особенности мутантного белка tgfbi и его вовлеченность в патогенез заболевания. Полученные результаты свидетельствуют, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы с прогностическим и терапевтическим применением, а также для генетического консультирования в семьях высокого риска.

У 101 больного на хронический гепатит С (ХГ-С) исследована связь между наличием мутаций гена гемохроматоза и уровнем показателей обмена железа. Синдром перегрузки железом обнаружен у 43,75 % больных ХГ-С с мутациями гена гемохроматоза (у пациентов без мутаций он равняется 10,14 %), что может быть причиной прогрессирования болезни из-за активизации воспалительно-некротического повреждения печени.

  Скачати повний текст

Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта - улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46XY или 46XX) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 - впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р514.16-5 + Р413.510.1-5

Рубрики:

Вірусні гепатити. Епідемічний гепатит (хвороба Боткіна). Вірусні гепатити А, В, С та інші

Шифр НБУВ: Ж23117 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.627.7-2

Рубрики:

Пухлини головного мозку та його оболонок

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проаналізовано асоціації генотипу та фенотипу у хворих на муковісцидоз (МВ), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (СМА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України. Одержано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРБМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорено роль інших генів-модифікаторів, причетних до патогенезу МВ, ФКУ, СМА та СМБ. На підставі одержаних даних припущено, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на МВ.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р673.4

Рубрики:

Хвороби рогової оболонки

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р698.024

Рубрики:

Чоловіче безпліддя

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Five previously reported mutations of the TGFBI gene [R124C, R124H, R124L (exon 4), R555W, R555Q (exon 12)] are analyzed using the polymerase chain reaction followed by a restriction digestion in 44 individuals from 18 unrelated families with different forms of corneal dystrophy (30 patients and 8 normal relatives from 13 families with lattice corneal dystrophy, 5 patients from 4 families with granular corneal dystrophy and 1 patient with Reis-Bucklers corneal dystrophy) from different regions of Ukraine. These obtained results show that the analysis of TGFBI gene mutations is important for the early differential diagnosis of corneal dystropies and the genetic consulting in high-risk families.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р413.510.11-5 + Р514.16-5

Рубрики:

Гепатити

Вірусні гепатити. Епідемічний гепатит (хвороба Боткіна). Вірусні гепатити А, В, С та інші

Шифр НБУВ: Ж100167 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Мета дослідження - вивчення асоціації поліморфізму ss469415590 гена IFNL4 з ефективністю лікування пег-інтерфероном/рибавірином в групі пацієнтів, хворих на хронічний гепатит C. Група дослідження складалася з 92 неспоріднених пацієнтів, моноінфікованих вірусом гепатиту C генотипу 1: група "випадки" - 29 пацієнтів з пізньою або відсутньою вірусологічною відповіддю; група "контроль" - 63 хворих зі стійкою вірусологічною відповіддю. Матеріалом дослідження була геномна ДНК. Генотипування проводили з використанням алель-специфічної ПЛР. Статистичний аналіз здійснювали з використанням статистичних пакетів GENEPOP і OpenEpi. Одержані результати показали, що генотип ss469415590A G/AG асоційований з поганою вірусологічною відповіддю (OR = 3,62; ДІ 95 %: 1,12 - 11,67) на терапію пег-інтерфероном/рибавірином у хворих на хронічний гепатит C з України.