Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415-4 + Р733.415-14

Рубрики:

Хвороби ендокринної системи і обміну речовин у дітей

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026.424.1 + Р733.418.12

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Хвороби суглобів у дітей

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Обгрунтовано роль генетичних факторів у виникненні затримки статевого розвитку (ЗСР) у хлопців пубертатного віку. Доведено, що ЗСР у хлопців є спадково-детермінованим захворюванням, за якого спостерігається сімейна агрегація даної патології з накопиченням ЗСР серед родичів I ступеня спорідненості та переважною визначеністю її в осіб чоловічої статі. Підтверджено мультифакторіальну модель успадкування ЗСР, у формуванні якої питома вага належить спадковим чинникам. Визначено суттєве зростання рекурентного ризику щодо формування ЗСР в сім'ях пробандів. Встановлено особливості розподілу імуногенетичних (антигенів системи HLA I та II класу), цитогенетичних (C-гетерохроматинових районів хромосом 1, 9, 16, Y) і дерматогліфічних показників у хлопців з ЗСР залежно від спадкової обтяженості, варіанта захворювання, ефективності проведеної терапії та у членів ядерних сімей. На основі багатовимірного статистичного аналізу створено алгоритм прогнозування ЗСР у хлопців-підлітків, визначено високу ефективність запропонованих критеріїв прогнозу захворювання.

Визначено особливості розподілу антигенів системи HLA I і II класу і C-гетерохроматинових районів хромосом 1, 9, 16, Y у 167-ми хлопців 14 - 17-ти років із затримкою статевого розвитку (ЗСР). На підставі одержаних даних виділено антигени та гаплотипи, які спричиняють формування ЗСР, і антигени та гаплотипи, які запобігають виникненню захворювання.

Зазначено, що у регіонах з легким йододефіцитом поряд з первинною йодною профілактикою слід приділяти увагу дітям зі схильністю до формування дифузного нетоксичного зоба (обтяжена спадковість, шкідливі звички в батьків, патологічний перебіг пологів, народження у стані асфіксії, емоційний стрес, висока захворюваність). Розрахунок прогнозу перебігу дифузного нетоксичного зоба має бути обов'язковим етапом в алгоритмі обстеження хворої дитини, що надасть змогу своєчасно прийняти правильне рішення щодо подальшого спостереження, обстеження та лікування й уникнути прогресування захворювання та формування ускладнень.

Визначено імуногенетичні маркери схильності до двох клінічних форм затримки статевого розвитку (ЗСР) у хлопців. Досліджено антигенний склад HLA А-, В-, С-локусів у 120 хлопців із ЗСР віком 14 - 17 років (50 - з I формою та 70 - з II формою ЗСР). До контрольної групи ввійшов 731 здоровий донор, мешканець м. Харків. Статистичну обробку результатів проведено з використанням програми SPSS Statistics 17.0. Визначено збільшення частоти антигенів А24, А26, В38, В40 у хлопців з I формою та антигенів А25, А28, В40, В51 з II формою ЗСР, які мають прогностичне значення у формуванні патології. Використання критерів прогнозування окремих форм ЗСР під час медико-генетичного консультування сприятиме ранньому виявленню хлопчиків з ризиком формування патологі та дає змогу проводити своєчасні профілактичні заходи, які запобігатимуть формуванню цього патологічного стану. Визначено антигени системи HLA, які мають прогностичне значення у формуванні окремих форм ЗСР.

Вивчено причини та механізми розвитку остеоартрозу. Визначено фактори ризвику формування зазначеної хвороби у підлітків. Надано клініко-інструментальні характеристики проявів остеоартрозу в підлітків. Проаналізовано психологічні особливості підлітків, хворих на остеоартроз. Приділено увагу провідним патогенетичним ланкам за умов формування цієї хвороби. Охарактеризовано мікроциркуляторні розлади у хворих підлітків. З'ясовано стан вегетативної нервової системи у цієї категорії людей. Показано роль генетичних факторів у розвитку остеоартрозу в підлітків. Розглянуто критерії діагностики такої хвороби, а також особливості еволюції та критерії прогресування. Досліджено основні аспекти проблеми лікування остеоартрозу.

Розглянуто історичні аспекти становлення цитогенетики та основні відкриття, зроблені науковцями за період з кінця ІХ до початку ХХІ ст. Висвітлено життєвий цикл клітини, мітоз і мейоз. Наведено дані про цитогенетичний метод дослідження та морфологічну і молекулярну структуру хромосом. Викладено методи одержання та дослідження препаратів хромосом, виділених із різних біологічних матеріалів. Розглянуто принципи проведення методики культивування та диференційного забарвлення хромосом, стандарти аналізу препаратів та категорії осіб, які підлягають обов'язковому цитогенетичному обстеженню. Надано різні типи хромосомних аберацій та механізми їх утворення. Описано хромосомні та мікроделеційні синдроми, їх цитогенетичні та клінічні особливості, що не тільки сприятиме покращанню теоретичних знань студентів-генетиків, а й дозволить сформувати у них уявлення про цитогенетичні та фенотипічні особливості у цього контингенту. Висвітлено дані про поліморфізм гетерохроматинових ділянок хромосом, методику диференційного С-забарвлення, методи оцінювання розмірів гетерохроматинових районів хромосом та особливості їх варіабельності у хворих з різною патологією та в різних популяціях.

Мета роботи - визначити частоту негативних чинників середовища і спадковості в родоводах хворих на дифузний нетоксичний зоб (ДНЗ) з урахуванням ефективності застосованої терапії. Генеалогічний аналіз проведено в 95 сім'ях дітей і підлітків 8 - 17 років обох статей з ДНЗ. У 67 хворих лікування було неефективним (1-ша група), у 28 - ефективним (2-га група). Статистичну обробку проведено загальноприйнятими методами в пакеті статистичних програм Excel і SPSS Statistics 17.0. Спадкову обтяженість щодо захворювань щитоподібної залози реєстрували в 55,2 % сімей хворих 1-ї групи і в 57,1 % сімей хворих 2-ї групи. У сім'ях дітей з ДНЗ, лікування яких було неефективним, виявлено достовірні відмінності в частоті таких факторів середовища, як: народження дитини в асфіксії, штучне вигодовування дитини й недостатнє харчування в подальшому, професійна шкідливість і наявність шкідливих звичок (зловживання алкоголем і куріння) у батьків до настання вагітності в матерів пробандів. Встановлено сімейне накопичення мультифакторних хвороб (серцево-судинних, ендокринних та ін.). Висновки: на підставі проведеного дослідження в сім'ях дітей з ДНЗ виявлено негативні середовищні фактори в батьків до настання вагітності в матерів, зареєстровано сімейне накопичення окремих неінфекційних захворювань.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.413.52

Рубрики:

Хвороби жовчного міхура і жовчних шляхів у дітей

Шифр НБУВ: Ж16789 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Мета роботи - виявити негативні чинники спадковості та середовища в сім'ях підлітків, хворих на остеоартроз (ОА). Аналіз родоводів проведено в 94 сім'ях підлітків обох статей, хворих на ОА, віком від 12 до 17 років, які перебували на обстеженні в ДУ "ІОЗДП НАМН". Групу порівняння становили родоводи 75 здорових однолітків без тяжкої мультифакторної патології, обстежених в інституті. На підставі генеалогічного аналізу в сім'ях підлітків із ОА визначено негативні перинатальні та постнатальні чинники. Виявлено сімейну агрегацію мультифакторних хвороб у родичів трьох ступенів спорідненості: патологію опорно-рухового апарату, у тому числі ОА; серцево-судинної системи (гіпертонічної хвороби, ішемічної хвороби серця, інсультів та ін.); ендокринної системи (цукрового діабету, хвороб щитоподібної залози, ожиріння); шлунково-кишкового тракту; онкопатології тощо. За наявності ОА в родичів хворих підлітків ризик розвитку захворювання зростав у 21 раз. Аналіз родоводів у сім'ях підлітків, хворих на ОА, показав, що вагоме значення мають такі показники, як вік матері до 20 років, нефропатія та стимуляція пологової діяльності в матері хворого підлітка, штучне вигодовування дитини, заняття підлітка у спортивних секціях, сімейне накопичення захворювань суглобів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Мета роботи - визначити спадкові чинники та чинники довкілля, які призводять до формування порушень фізичного та статевого розвитку у дітей та підлітків, хворих на цукровий діабет (ЦД) 1 типу. Генеалогічний аналіз проведено в сім'ях 50 пацієнтів віком 8 - 18 років (22 хлопчики та 28 дівчаток) із ЦД 1 типу, яких було обстежено в Інституті охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України. Гармонійний фізичний розвиток відзначено у 16 хлопчиків і 10 дівчаток, дисгармонійний - відповідно у 6 та 18. Характер статевого дозрівання, що відповідав нормативним значенням, зареєстровано у 19 хлопчиків і 23 дівчаток, порушення статевого дозрівання - відповідно у 3 та 5. За даними генеалогічного аналізу, хлопчики, хворі на ЦД 1 типу, з гармонійним фізичним розвитком частіше народжувалися з низькою масою тіла, їм частіше проводили оперативні втручання у порівнянні з дівчатками з нормальним статевим розвитком. У матерів хлопчиків із гармонійним та дисгармонійним фізичним розвитком статистично значущо рідше реєстрували стрес до настання вагітності у порівнянні з матерями хворих дівчаток з різним рівнем фізичного розвитку. Хворі на ЦД хлопчики з нормальним статевим розвитком частіше народжувалися з низькою масою тіла, їм частіше проводили оперативні втручання у порівнянні з дівчатками з аналогічним статевим розвитком. У матерів цих хлопчиків рідше мав місце стрес до настання вагітності у порівняні з матерями хворих дівчаток з нормальним статевим розвитком. Хворі на ЦД 1 типу хлопчики з порушеннями статевого розвитку статистично значущо частіше народжувалися з підвищеною масою тіла упорівнянні з хворими дівчатками з порушеннями статевого розвитку. Спадкова обтяженість щодо ЦД 2 типу у хворих дівчаток з гармонійним та дисгармонійним фізичним розвитком переважала в 1,8 і 2,8 разу таку у хлопчиків з відповідним фізичним розвитком, а у дівчаток з нормальним статевим розвитком - в 1,7 разу у порівнянні з хлопчиками. У родичів хворих хлопчиків з гармонійним фізичним розвитком переважали серцево-судинні та шлунково-кишкові захворювання, у родичів хлопчиків з дисгармонійним фізичним розвитком - серцево-судинні та неврологічні хвороби, рідше мала місце патологія травного тракту у порівнянні з частотою цих хвороб у родичів хворих дівчаток з різним рівнем фізичного розвитку, тоді як у родичів хворих хлопчиків з нормальним статевим розвитком - ендокринні та неврологічні захворювання, а у родичів хлопчиків з порушеннями статевого розвитку - серцево-судинні хвороби у порівнянні з частотою цих хвороб у родичів дівчаток з різним рівнем статевого розвитку. Висновки: зроблено припущення, що наявність ЦД 1 типу, особливо діагностованого у дитячому віці, може негативно впливати на становлення та функціонування статевої системи у підлітковому віці. Також слід ураховувати вплив чинників довкілля та спадкову обтяженість щодо цукрового діабету на їх стан здоров'я.

Мета роботи - дослідити особливості фенотипу хлопчиків-підлітків із гіпоандрогенією та спадковою обтяженістю до порушень репродуктивної системи.Проведено аналіз родоводів 45 сімей хлопчиків віком 12 - 17 років із гіпоандрогенією (ГА) та обтяженим сімейним анамнезом до порушень репродуктивної системи, яких обстежили в лабораторії медичної генетики Інституту охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України. Контрольну групу утворено із 47 сімей здорових однолітків, мешканців м. Харкова і Харківської області. При оцінці фенотипу підлітків із ГА фіксували малі аномалії розвитку (МАР). До груп порівняння залучено хлопчиків-підлітків із системною дисплазією сполучної тканини (ДСТ) та здорових хлопчиків-підлітків з нормальним фізичним і статевим розвитком, яких обстежили спеціалісти інституту. Математичні розрахунки проведено з використанням пакета статистичних програм Excel і SPSS Statistics 17,0. Для визначення статистичної значущості відмінностей між групами застосовували критерій Стьюдента. Для оцінки вірогідності формування порушень статевої функції у молодших членів сімей розраховували відношення шансів. Спадкову обтяженість до порушень репродуктивної системи зареєстрували у 66,7 % сімей хлопчиків-підлітків із ГА. Відзначено успадкування патологічних ознак у ряду поколінь з однаковою частотою за батьківською (33,7 %), материнською (30,0 %) та обома (батьківською і материнською) лініями одночасно (36,2 %). У батьків хлопчиків (26,7 %) затримка статевого розвитку в період пубертату відбувалася вдвічі частіше, ніж у матерів (13,3 %), і у 4 рази частіше порівняно з популяційним показником (2,5 - 9,8 %). За наявності спадкової обтяженості за репродуктивними хворобами ризик формування порушень статевого розвитку в інших родичів зростав у 21,5 разу. Оцінка фенотипу хлопчиків-підлітків із ГА виявила, що 65,0 % хворих мали середній показник МАР (від 7 до 10 МАР) за повної відсутності високого рівня аномалій (понад 14 МАР). Більшість МАР (57,3 %) локалізувалися у черепно-лицьовій зоні. При порівнянні з контрольною групою статистично значущо частіше у хлопчиків із ГА виявляли середній та підвищений рівень МАР. У хворих із ГА порівняно з хлопчиками із ДСТ рідше виявлялися диcморфічні вушні раковини, деформація хребта, диспластичний ріст зубів, монголоїдний розріз очей та очний гіпертелоризм, частіше - сандалеподібна щілина. Висновки: виявлено сімейне накопичення порушень репродуктивної системи та підвищений ризик формування зазначених розладів у інших дітей у цих сім'ях. Серед обстежених хлопчиків-підлітків із ГА 65,0 % мали середній рівень стигматизації та некласифікований фенотип, що може свідчити про меншу виразність ознак ДСТ у групі хворих.

Мета роботи - вивчити чинники ризику формування цукрового діабету (ЦД) 1 типу у дітей та підлітків. Генеалогічний аналіз проведено в сім'ях 70 дітей і підлітків обох статей віком 8 - 18 років із ЦД 1 типу, яких було обстежено в Інституті охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України. Групу порівняння утворено із родоводів 82 здорових однолітків і мешканців м. Харків та Харківської обл. Збір родоводів проводили за загальноприйнятим методом. Статистичну обробку одержаних даних здійснювали з використанням пакета прикладних програм Excel. Для визначення статистичної значущості різниці між порівнюваними ознаками застосовували критерій Стьюдента. На підставі генеалогічного аналізу виявлено переважання ендогенних та екзогенних чинників у родинах хворих із ЦД 1 типу у порівнянні з аналогічними чинниками в сім'ях здорових пробандів: у матерів - стрес до настання вагітності, патологічний перебіг пологів, у батьків - тютюнокуріння, у дитини - штучне вигодовування, стрес, шкідливі звички, оперативні втручання, додаткове навантаження. Серед родичів хворих на ЦД 1 типу ендокринні захворювання переважали у матерів у порівнянні з батьками, у бабусь - порівняно з дідусями, у тіток - порівняно з дядьками. Установлено, що 2,9 % сімей хворих мали спадкову обтяженість за ЦД 1 типу, 51,4 % сімей - за ЦД 2 типу, 4,3 % сімей - за ЦД 1 та 2 типу. У родичів пробандів із ЦД 1 типу виявлено переважання ендокринних, серцево-судинних, психічних та онкологічних захворювань і патології травної системи у порівнянні з родичами здорових однолітків. Висновки: установлено ендогенні та екзогенні чинники ризику і сімейне накопичення мультифакторних хвороб (ендокринних, серцево-судинних, психічних та онкологічних захворювань і патології травної системи) у родоводах дітей та підлітків із ЦД 1 типу.

Мета роботи - дослідити стан хромосомного апарату у дівчат-підлітків з аномальними матковими кровотечами, коморбідними з мультифакторними захворюваннями. Цитогенетичний аналіз проведено у 25 дівчат віком 14 - 17 років з аномальними матковими кровотечами (АМК), коморбідними з мультифакторними хворобами (ендокринними та нервовими). У контрольну групу було залучено 25 здорових дівчат аналогічного віку. Усіх дівчат обстежено в лабораторії медичної генетики Інституту охорони здоров'я дітей і підлітків НАМН України. Статистичну обробку результатів дослідження проводили за критерієм Стьюдента із застосуванням програм Excel. За даними цитогенетичного аналізу встановлено, що загальна частота хромосомних аберацій у лімфоцитах крові хворих дівчат становила 5,44 % та перевищувала таку у здорових дівчат у 2,2 разу. Відзначено збільшення кількості аберацій хромосомного типу в 1,8 разу, з них удвічі частіше реєстрували парні ацентричні фрагменти. Аберації хроматидного типу у лімфоцитах крові дівчат з АМК траплялися частіше в 2,9 разу у порівнянні з показником у здорових дівчат, переважно за рахунок збільшення кількості поодиноких ацентричних фрагментів. Частота порушень геномного типу становила 0,60 % і в 5 разів перевищувала таку в лімфоцитах крові здорових дівчат. Висновки: цитогенетичний аналіз, проведений у дівчат-підлітків з АМК та коморбідною патологією, виявив підвищення загальної частоти хромосомних аберацій у порівнянні зі здоровими дівчатами. Серед аберацій хромосомного типу переважали парні ацентричні фрагменти, серед аберацій хроматидного типу - поодинокі ацентричні фрагменти, серед порушень геномного типу - поліплоїдні клітини.

Порушення чоловічої репродуктивної функції залишається актуальною медичною і біологічною проблемою через значні медико-соціальні наслідки. Актуальність видання методичних рекомендацій зумовлена тим, що нерідко джерело порушень репродуктивної функції чоловічого організму лежить у пре- або пубертатному періоді. Однією з найпоширеніших дисфункцій статевої системи у хлопчиків пубертатного періоду є затримка статевого розвитку (ЗСР), яка згідно з Міжнародною статистичною класифікацією хвороб визначається як самостійне ендокринне захворювання (Е.30.0). Затримка статевого розвитку у хлопчиків залишається найпоширенішим варіантом гіпоандрогенії (ГА), тобто зниження продукції чоловічих статевих гормонів (андрогенів) нижче за вікову норму, що, за даними попередніх досліджень, несприятливо впливає на фізичний розвиток та формування статури підлітків, супроводжується у значної частини з них певною соматичною патологією, найчастіше - серцево-судинної та гепатобіліарної систем. На підставі комплексних клініко-гормональних і психологічних досліджень, проведених у хлопців-підлітків із патологією статевого дозрівання в ДУ "Інститут охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України" протягом багатьох років, установлено глибокі порушення у метаболізмі, синтезі статевих гормонів, центральних механізмах їх регуляції у цього контингенту осіб, порушення психіки і поведінки, що надало підставу розглядати ЗСР як патологічний стан. Більшість патологічних станів, що негативно впливають на репродуктивну функцію у чоловіків зрілого віку, формуються в дитячому і підлітковму віці, а виявляються вже у дорослих чоловіків, коли вони стикаються із проблемами безпліддя та еректильної дисфункції. Тому можливість прогнозувати перебіг будь-якого захворювання, зокрема ГА, надає змогу запобігти серйозним проблемам зі здоров'ям у майбутньому. Уперше представлено підходи до визначення ГА різного ступеня у підлітковому віці та її негативний вплив на соматичне здоров'я хлопців-підлітків. Вивчено особливості патології серцево-судинної та гепатобіліарної системи у підлітків із різним ступенем ГА. Визначено предиктори прогресування ГА та найбільш інформативні ознаки, які надають змогу прогнозувати перебіг ГА у пубертатному віці та ризик формування коморбідної гепатобіліарної та сецево-судинної патології у хлопців-підлітків віком 14 - 17 років із ЗРС. Уперше розроблено методичні рекомедації, в яких найбільш інформативні ознаки об'єднано в таблиці для розрахунку індивідуального прогнозу щодо перебігу ГА та формування коморбідної патології.