Висвітлено сучасні уявлення про етіологію, патогенез цукрового діабету ІІ типу, ожиріння. Наведено нові дані про роль таких гормонів, як лептин, амілін, грелін, резистин, адипонектин і кальцитоніноподібний пептид у патогенезі метаболічних розладів. Показано роль лептину в регуляції енергетичного обміну, виникненні ожиріння, кахексії, гіперінсулінемії, розладів менструального циклу та інших нейроендокринних процесів.

В обзоре литературы отображены современные представления об этиологии, патогенезе сахарного диабета 2 типа, ожирения. Представлены новые данные о роли таких гормонов, как лептин, амилин, грелин, резистин, адипонектин и кальцитониноподобный пептид в патогенезе метаболических расстройств. Показана роль лептина в регуляции энергетического обмена, возникновении ожирения, кахексии, гиперинсулинемии, расстройств менструального цикла и других нейроэндокринных процессов

Current views on etiology and pathogenesis of type 2 diabetes mellitus and obesity are presented in the review. The role of leptin, amylin, ghrelin, resistin, adiponectin and calcitonin gene-related peptide in pathogenesis of metabolic disorders is described. Leptin role in regulation of energy metabolism, development of obesity, cachexia, hyperinsulinemia, menstrual disorders and other neuroendocrine processes was shown

Вперше в Україні за даними масових диспансерних оглядів хворих на цукровий діабет-1 (ЦД) дітей визначено реальну частоту та спектр хронічних ускладнень хвороби з використанням уніфікованих критеріїв, згідно з протоколом, затвердженим МОЗ України. Визначено, що найчастішими ускладненнями ЦД у дітей є діабетична дистальна полінейропатія, ліподистрофії та діабетична хайропатія. На підставі визначення переваг обгрунтовано доцільність використання помпової інсулінотерапії (ПІТ) у хворих на ЦД дітей. З позицій доказової медицини вивчено особливості глікемічного контролю у дітей на ПІТ з використанням сучасних препаратів інсуліну. Визначено, що ПІТ покращує стан хворого на ЦД: вірогідно зменшуються рівень HbA1c, частота тяжких гіпоглікемій та діабетичного кетоацидозу, ліподистрофій, варіативність глікемічного профілю, спостерігається тенденція до зменшення частоти діабетичної нефропатії, полінейропатії, гепатозу, синдрому Нобекура. За допомогою використання системи безперервного моніторингу глікемії обгрунтовано раціональні підходи у терапії ЦД, доведено переваги ПІТ.

Приведены данные литературы и собственные по вопросам неадекватной терапии детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). Доказана необходимость выявления скрытого дефицита минералокортикоидов для получения стойкой компенсации гормональных показателей без передозировки глюкокортикоидов, а также проведения УЗИ яичек всем мальчикам с ВДКН для своевременного выявления опухолей тестикулярной ткани. Подтверждено раннее закрытие зон роста при хронической декомпенсации заболевания.

Приведены результаты анализа распространенности и заболеваемости сахарным диабетом среди детского населения Украины на протяжении последних 5-ти лет. Отмечена динамика прогрессирования заболевания у детей разных возрастных групп, особенно - в возрасте 0 - 6 лет, а также наивысшая частота болезни среди детей промышленных регионов страны.

Представлен обзор литературы за последние 35 лет, посвященный проблемам диагностики и лечения разных форм дисфункции коры надпочечников у детей, рожденных в разные сроки гестации, в доскрининговый период и с началом неонатального скрининга на врожденную гиперплазию коры надпочечников (ВГКН). Освещены факторы, влияющие на основной маркер диагностики ВГКН - 17-OHP. Проанализированы причины, приводящие к ложно-положительным и ложно-отрицательным показателям 17-OHP при проведении скрининга у новорожденных и в раннем детском возрасте. Описаны пути повышения прогностической ценности и чувствительности неонатального скрининга.

Розглянуто питання щодо одного з найважливіших показників у діагностиці цукрового діабету - глікованого гемоглобіну (HbA1c). Наведено чинники, що впливають на його значення. Зазначено, що останніми роками у світі досягнуто значний прогрес у стандартизації досліджень HbA1c та продовжується робота щодо оптимізації якості тестування HbA1c у майбутньому.

Визначено специфічні автоантитіла для диференційної діагностики цукрового діабету. Наведено характеристику видів цих автоантитіл та методів діагностики для їх визначення.

Розглянуто переваги застосування аналогів інсуліну в дітей. Аналоги інсуліну мають кращі фармакокінетичні та фармакодинамічні характеристики у порівнянні з людськими інсулінами. Це надає перевагу в лікуванні цукрового діабету, зокрема з погляду досягнення оптимального рівня глікемічного контролю і зниження ризику гіпоглікемій. Наведено результати останніх міжнародних досліджень, які продемонстрували ефективність і безпечність використання аналогів інсуліну, а також власні дані.

Мета роботи - оцінити особливості статевого розвитку хворих із синдромом Шерешевського-Тернера (СШТ) залежно від каріотипу в українській популяції. Проведено аналіз особливостей статевого розвитку 396 дівчаток віком від 8 до 18,2 років із СШТ залежно від каріотипу з використанням даних реєстру дітей України із затримкою зросту. Поглиблене обстеження проводилося 123 дівчаткам пубертатного віку з СШТ, з визначенням наявності клінічних, функціональних і гормональних ознак пубертату. Спонтанний справжній статевий розвиток відзначався у 14,6 % дівчат із СШТ в середньому віці 15 років. Він виникав у 25,8 % хворих з мозаїчним варіантом каріотипу, у 11,5 % з каріотипом 45,X і у 9,6 % з наявністю структурних аномалій хромосоми X. Рівні ФСГ і ЛГ у сироватці крові у дівчат пубертатного віку із СШТ достовірно вищі за наявності структурних аномалій хромосоми X і достовірно найнижчі - у разі хромосомного мозаїцизму. Нормальні розміри матки і яєчників спостерігали, відповідно, у 7,7 і 26,5 % дівчат з хромосомним мозаїцизмом, у 3,1 і 18,7 % дівчаток зі структурними аномаліями хромосоми Х і у 2 і 9,4 % хворих з каріотипом 45,X. Це може вказувати на можливу наявність нормального жіночого каріотипу 46, XX в тканинах яєчників та їх збережену функцію. Висновки: існує достатньо можливостей для забезпечення фертильності багатьох жінок із СШТ. Для цього важлива своєчасна та адекватна терапія статевими гормонами, починаючи з допубертатного віку, з метою формування наближеного до фізіологічного статевого розвитку, досягнення нормальних розмірів матки та яєчників, встановлення регулярного менструального циклу.

При хронічній гормональній декомпенсації пацієнтів з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз (ВДКНЗ) можливий розвиток ускладнень у вигляді прогресування вірилізації з раннім закриттям зон росту, розвитком непліддя у пацієнтів обох статей, появою пухлин яєчок у хлопчиків, що мають зворотний характер за нормалізації гормонального статусу. Серед дівчат більшість (35 %) мають III ступінь вірилізації за Прадером. Коригувальна кліторопластика в Україні проведена лише 43 % дівчаткам з ВДКНЗ. Підхід до патогенетичного лікування пацієнтів з ВДКНЗ з каріотипом 46ХХ, які з різних причин виховуються у чоловічій громадянській статі, повинен бути персоніфікованим.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.17 + Р733.698

Рубрики:

Статеві розлади у хлопців

Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Досліджено вплив найбільш значущих мікроелементів - йоду та селену - на формування патології щитоподібної залози (ЩЗ). Оцінка стану ЩЗ в дітей і підлітків належить до пріоритетних напрямів розвитку тиреоїдології. Профілактика йододефіцитних захворювань актуальна для багатьох країн світу, зокрема для України. Проте існують дані, що патогенез захворювань ЩЗ, асоційованих із йодним дефіцитом, у низці випадків не можна пояснити дефіцитом лише йоду. Наведено сучасні дані щодо ролі селену в розвитку йододефіцитних захворювань ЩЗ, зокрема про вплив як ізольованого його дефіциту, так і в поєднанні з йодною недостатністю.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.41,32 + Р733.415.10

Рубрики:

Внутрішні хвороби дітей

Хвороби гіпофіза і диенцефало-гіпофізарної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж25371 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Наведено сучасні міжнародні рекомендації з діагностики гіпопітуїтаризму у дітей, зокрема правила проведення стимуляційних тестів для діагностики гіпосоматотропізму, вторинного гіпогонадизму й гіпокортицизму. Обгрунтовано використання антимюллерова гормона та інгібіну B у діагностиці різних форм гіпогонадизму. Рекомендовано впровадження генетичних методів дослідження з метою встановлення коректного діагнозу, призначення відповідного лікування й проведення медико-генетичної консультації членів сім'ї.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.160.23-5 + Р11(4УКР)442.8

Рубрики:

Цукровий діабет у дітей

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

У 2012 році в Україні запроваджено неонатальний скринінг (НС) на вроджену дисфункцію кори надниркових залоз (ВДКНЗ), обумовлену дефіцитом 21-гідроксилази. За рік у рамках скринінгу обстежено 493 580 новонароджених. Усього у 2013 році виявлено 47 нових випадків ВДКНЗ, з яких у 36,2 % дітей захворювання діагностовано поза скринінгом, за клінічними проявами. За проведеними розрахунками, вартість одного виявленого випадку ВДКНЗ становила в середньому 219 863,0 грн (27 482,0 долара США за курсом 2013 року). Для оптимізації НС і зменшення бюджетних витрат необхідно виключити технічні погрішності під час його проведення, налагодити зв'язок між медикоігенетичними центрами та педіатричної службою, а також проводити НС тільки хлопчикам і новонародженим з аномальною будовою зовнішніх статевих органів.

Вроджений гіперінсулінізм (ВГІ) - одна з основних причин розвитку персистуючих гіпоглікемічних станів у дитячому віці. Наданий досвід діагностики й лікування пацієнтів із ВГІ. Обстежено 7 дітей з діагнозом ВГІ віком від 1 міс. до 1,5 року. Для постановки діагнозу ВГІ проводилося стандартне клінічне й лабораторне обстеження, а також молекулярно-генетична й інструментальна діагностика (проведення позитронно-емісійної томографії з 18-F-допою). Молекулярно-генетична діагностика підтвердила діагноз ВГІ в 6 дітей. Усі 7 дітей із ВГІ виявилися різною мірою резистентними до консервативної терапії, мали різний ступінь порушення психомоторного розвитку й судоми. З них 6 дітям було проведено оперативне втручання з досягненням нормоглікемії. Усім дітям з гіпоглікеміями й підвищеним чи нормальним рівнем С-пептиду й інсуліну необхідно виконувати генетичну діагностику й позитронно-емісійну томографію з 18-F-допою для уточнення типу ВГІ. Необхідний подальший розвиток генетичної діагностики для пошуку нових генів ВГІ. Оперативне лікування може бути терапією вибору в дітей з ВГІ, особливо при його фокальній формі.

Наведено сучасні міжнародні рекомендації та власні дані щодо техніки ін'єкції інсуліну у хворих на цукровий діабет. Багато пацієнтів припускаються низки серйозних помилок у виконанні ін'єкцій інсуліну. Водночас недотримання правил його введення асоціюється із погіршенням показників вуглеводного обміну, тому технічні питання інсулінотерапії мають перебувати в центрі уваги будь-якого практичного ендокринолога. Необхідне впровадження ультразвукового дослідження для поліпшення діагностики ліподистрофій та своєчасного їх лікування.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415 + Р11(4УКР)442

Рубрики:

Хвороби ендокринної системи і обміну речовин у дітей

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Описано клінічний випадок лікування дитини із псевдогіпопаратиреозом - патологією, яка характеризується порушенням фосфорно-кальцієвого обміну, специфічним фенотипом, а також часто супроводжується затримкою фізичного та інтелектуального розвитку. Наведено історію хвороби дитини, яка звернулася до ендокринолога з попереднім діагнозом вродженого гіпотиреозу. Описано клінічні вияви захворювання в пацієнтки, етапність їх виникнення, ретроспективну динаміку лабораторних показників на тлі попереднього лікування, результати генетичного дослідження, що надало змогу підтвердити діагноз псевдогіпопаратиреозу. Наголошено на важливості диференційної діагностики порушень фосфорно-кальцієвого обміну у дітей, зокрема з ознаками гормональної резистентності.