Рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики неврологических осложнений синдрома Блоха - Сульцбергера как факультативного (малого) проявления данной патологии с акцентом на особенности реализации мутации гена IKBKG в клетках и тканях нервной системы. Приведен клинический пример собственного наблюдения семейного случая наследования данной патологии у двух девочек (родных сестер), представляющим особый интерес ввиду демонстрации различия патогенетических механизмов реализации генетического дефекта в клетках и тканях центральной нервной системы при синдроме Блоха - Сульцбергера у разных пациентов даже при условии их кровного родства.

Приведен редкий случай врожденной аплазии кожи и двух теменных костей у новорожденного доношенного ребенка, родившегося в городе Харькове и находящегося на лечении в Харьковском городском перинатальном центре. У ребенка мужского пола, родившегося путем операции кесарева сечения, выявлена аплазия кожи и двух теменных костей - синдром Андерсона - Нови. Дефект неправильной формы размером 10 х 10 см, с отсутствием эпидермиса, дермы, волос и двух теменных костей. Проведено лечение, направленное на предотвращение менингоэнцефалита, сепсиса, улучшение мозгового кровообращения, нейротрофических процессов и заживление дефекта.

Описано успішний досвід застосування глюкокортикостероїдної терапії у разі синдрому Лайєлла, який розвинувся на тлі медикаментозного лікування первинної бешихи у пацієнтки віком 36 років із септичним шоком та ВІЛ-позитивним статусом. Призначення "Солу-Кортеф" у дозі 100 мг тричі на добу не лише сприяла усуненню симптомів тяжкого різновиду медикаментозної алергійної реакції, а й надало змогу досягти позитивної динаміки стану хворої і скорочення тривалості захворювання до 7 діб. Зіставлення клінічної картини, даних анамнезу, лабораторних даних і призначення терапії згідно із загальноприйнятими клінічними протоколами не може заперечувати призначення нестандартного лікування. Воно виправдане позитивним досвідом лікування хворих з тяжкою соматичною патологією на тлі ВІЛ/СНІД.

Висвітлено сучасні уявлення про одну з найпоширеніших гострих полінейропатій - синдром Гієна - Барре (СГБ), його діагностику та лікування. СГБ вважається аутоімунним захворюванням, провокуючим фактором якого є перенесена бактеріальна або вірусна інфекція, що запускає імунну відповідь. Завдяки явищу молекулярної мімікрії ця імунна реакція перехресно уражає периферичні нерви, що призводить до демієлінізації та аксональної дегенерації. Провідними методами діагностики є електро-нейроміографія та дослідження спинномозкової рідини. Серед специфічної терапії можна виділити плазмаферез і застосування імуноглобуліну. Незважаючи на відносно сприятливий прогноз у більшості випадків, СГБ є тяжкою хворобою, оскільки летальність коливається від 8 до 13 %. Вчасно розпочате та раціональне лікування зменшує кількість випадків смертності та інвалідності, збільшує імовірність повного одужання та підвищує якість життя.

Обстежено 156 чоловіків з алкогольним абстинентним синдромом віком від 20-ти до 50-ти років. Установлено, що в обстежених хворих формується цитолітичний та імунозапальний синдром ураження печінки, який виявляється збільшенням активності аспартатамінотрансферази, аланінамінотрансферази й гама-глутамілтранспептидази, зниженням коефіцієнта де Рітіса. На тлі озонотерапії визначали вираженішу та швидшу регресію клінічних симптомів порівняно з контрольною групою. Водночас не поглиблювалися порушення функціонального стану печінки. Це дає змогу рекомендувати застосування озонованої оливкової олії в комплексній терапії для купірування алкогольного абстинентного синдрому.

Обследованы 156 мужчин с алкогольным абстинентным синдромом в возрасте от 20-ти до 50-ти лет. Установлено, что у обследованных больных формируется цитолитический и иммуновоспалительный синдром поражения печени, который проявляется увеличением активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы и гамма-глутамилтранспептидазы, снижением коэффициента де Ритиса. На фоне озонотерапии отмечалась более выраженная и быстрая регрессия клинических симптомов по сравнению с контрольной группой. При этом нарушения функционального состояния печени не усугублялись. Это позволяет рекомендовать применение озонированного оливкового масла в комплексной терапии при купировании алкогольного абстинентного синдрома.

Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Алажиля в дитини дошкільного віку. Синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами серцево-судинної системи, змінами скелету та очей, а також наявністю характерних гістологічних критеріїв за даними морфологічного дослідження біоптату печінки, підтверджується молекулярно-генетичним дослідженням мутації гена JAGGED1 або NOTCH2. Розглянуто діагностичні аспекти даної патології.

Наведено клінічний випадок рідкісного і одного найтяжчих генетичних захворювань, яке потребує проведення генетичного тестування на етапі планування вагітності, - синдрому "котячого крику". При підозрі на будь-які відхилення при проведенні ультразвукового дослідження, в першому триместрі вагітності потрібно обов'язково проводити інвазивну пренатальну діагностику (біопсію ворсин хоріона, амніоцентез, кордоцентез). Одним із популярних і точних методів цитогенетичного дослідження на даний момент являється FISH-метод (флуоресцентна гібридизація in situ). Перевага цього методу полягає в можливості досліджувати не тільки метафазні хромосоми, але й інтерфазні ядра.

Приведена классификация ацетонемического синдрома (АНС) у детей; дана подробная характеристика клинической картины данного состояния у детей с нейро-артритической аномалией конституции. Внимание уделено вопросам терапии, в частности лечению АНС в приступний период. Показана роль орального регидратационного средства "Ионика" в комплексной терапии АНС у детей.

В диагностике кардиоренального синдрома (КРС) находят широкое применение биологические маркеры, которые могут быть использованы для идентификации патофизиологической стадии КРС, оценки величины риска, прогноза и исхода, а также мониторирования эффективности лечения. Терапия КРС включает в себя назначение диуретиков, вазодилататоров, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента, антагонистов рецепторов ангиотензина II, нитратов и сердечных гликозидов. Одним из эффективных методов лечения КРС является применение методов заместительной почечной терапии.

Поширеність синдрому Шерешевського - Тернера (СШТ) в Україні становить 77,53 на 100 000 живих новонароджених дівчат або 0,06 на 1 000 дитячого населення. Вік на момент діагностування хвороби становить (9,33 +- 4,93) року з максимальною частотою первинної реєстрації випадків у пубертатному віці. В Україні найбільша частка хворих із СШТ мають каріотип 45,X (59,32 %), каріотип 45,X/46,XX трапляється у 22,90 %, а структурні аномалії хромосоми X - у 17,78 % хворих. Характерні фенотипові прояви СШТ найчастіше спостерігають у хворих з каріотипом 45,X, достовірно рідше - з каріотипом 45,Х/46,ХХ та структурними аномаліями хромосоми X. До основних ознак належать низькорослість, вкорочення IV та V метакарпальних кісток, аномалії нігтів, широка грудна клітка, коротка шия, гіпертелоризм сосків. Недостатня діагностика вад розвитку серцево-судинної системи і сечовидільної системи в дітей із СШТ в Україні спрямовує на пошук цієї патології, навіть за відсутності клінічних проявів.

Мета роботи - узагальнити дані літератури та особисті спостереження щодо особливостей перебігу та діагностики синдрому непереносимості гістаміну (СНГ) у дітей. Обстежено 28 дітей із клінічними проявами СНГ віком від 3 до 12 років. Середній вік дітей склав 5 років 9 міс. Діагноз СНГ у цих пацієнтів підтверджено проведеним шкірним прік-тестом із 1 % розчином гістаміну. У дітей із СНГ до симптоматичного лікування додавали індивідуально розроблені дієтичні рекомендації з виключенням продуктів, багатих на гістамін. Використання в комплексному лікуванні дітей із проявами СНГ елімінаційної дієти показало зменшення клінічних проявів СНГ на етапах лікування.

Розглянуто питання етіології, патогенезу, діагностики, диференціальної діагностики та лікування антихолінергічного синдрому.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р413.510.40-5 + Р341.28

Рубрики:

Цирози печінки

Загальні синдроми

Шифр НБУВ: Ж100996 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Цироз печінки (ЦП) алкогольної етіології часто ускладнюється гепаторенальним синдромом, за якого патофізіологічні зміни у нирках розглядаються у взаємозалежності з іншими органами, в тому числі з печінкою, проте існує досить обмежена кількість досліджень із одночасною оцінкою ниркового (НКТ) і печінкового (ПКТ) кровотоку за допомогою доплерівського методу залежно від стадії тяжкості у таких хворих. Мета дослідження - визначити, порівняти зміни ультразвукових доплерівських параметрів ПКТ і НКТ у пацієнтів із алкогольним ЦП залежно від стадії захворювання й оцінити взаємозв'язок цих показників із сурогатними маркерами функції нирок. Всього обстежено 152 пацієнтів, які були розподілені на 3 групи відповідно до стадії захворювання: группа 1 (n = 42), група 2 (n = 58), група 3 (n = 52). Під час доплерографії вивчено показники ПКТ і НКТ. Серед усіх доплерографічних показників суттєві відмінності за стадіями захворювання спостерігалися переважно для портального кровотоку (ПрКТ), артеріальна ланка суттєвих відмінностей не зазнала. У пацієнтів групи 3 відзначалось суттєве зростання максимальної швидкості кровотоку у ворітній вені, збільшення конгестивного індексу та зменшення ворітно-селезінкового індексу, що може бути пояснено формуванням гіпокінетичного типу печінкової гемодинаміки. Показники НКТ, за винятком максимальної швидкості у ниркових артеріях, показали суттєву різницю між стадіями захворювання. Спостерігали кореляцію між показниками ПрКТ і показниками НКТ залежно від стадії захворювання та віку пацієнтів. Встановлено, що у випадку прогресування алкогольного цирозу ПКТ і НКТ зазнає паралельних змін, тому доплерографію ниркових артерій можна рекомендувати як складову частину комплексного спостереження таких пацієнтів, особливо під час прогнозування короткострокової смертності та стратифікації тяжкості стану.

Мета роботи - визначити гормональні порушення у хворих із синдромом Прадера - Віллі (СПВ), що призводять до ожиріння та його прогресування, з подальшою розробкою нових підходів до лікування й медико-соціальної реабілітації таких хворих. Обстежено 24 пацієнти віком від 6 до 18 років, у 19 з яких діагностовано делеції 15-ї хромосоми (del. 15 (q11 - 13)) з клінічними виявами СПВ. Протягом дослідження усім хворим обчислювали індекс маси тіла, перевіряли рівень глікемії натще та протягом доби, визначали глікований гемоглобін (HbA1c, %), рівень C-пептиду, інсуліну, кортизолу, пролактину, лептину, гормона росту - базальний і стимульований, інсуліноподібного фактора росту-1, тиреотропіну і тиреоїдних гормонів, гонадотропінів (ЛГ, ФСГ) та гомоцистеїну. У всіх пацієнтів із СПВ виявлено ожиріння III і IV ступеня, 70,83 % мали артеріальну гіпертензію. Інсуліно- і лептинорезистентність на тлі дефіциту гормона росту та гонадотропінів і, як наслідок, гіпогонадотропний гіпогонадизм, виявлено у всіх хворих. Вияви дисфункції гіпоталамуса-(нейроендокриннообмінна форма, 1-й або 2-й клінічний варіант) спостерігались у повному обсязі, хоча в окремих хворих (2 пацієнти віком 11 і 14 років) не виявлено дисліпідемії та у 9 пацієнтів не відмічали порушення толерантності до вуглеводів, хоча пласка глікемічна крива спостерігалась у всіх пацієнтів. Гіпергомоцистеїнемію виявлено у всіх пацієнтів із СПВ, особливо за гіпотиреозу. У разі СПВ виявлено незначне підвищення кортизолу і пролактину в крові, а у 70,83 % хворих спостерігалась транзиторна гіперпролактинемія, що відіграє основну роль у розвитку і прогресуванні ожиріння з ускладненнями та посилює вияви гіпогонадизму. Висновки: аналізуючи показники гормональних і метаболічних порушень пропонуються патогенетично нові підходи до лікування хворих на СПВ на тлі психосоціальної корекції патології.

Описано клінічний випадок пацієнта із синдромом Бехчета з клінічними проявами у вигляді геморагічної форми та некротичними виразками на обох голенях, а також ураженням на слизовій оболонці рота і нестерпним пекучим розпираючим болем у нижніх кінцівках, що не усувалися ніякими знеболювальними, в тому числі опіатами. Вперше описане лікування пацієнтів із синдромом Бехчета людським імуноглобуліном.

Проведено наблюдение синдрома Видемана - Раутенштрауха у девочки 2,5 года. Данное состояние является чрезвычайно редкой врожденной патологией, этиология которого до конца не установлена. Основными клиническими признаками являются прогероидные черты, резкая задержка анте- и постнатального роста, псевдогидроцефалия, липоатрофия (лицо, конечности), гипотрихоз, выступающие вены на голове, характерное строение лицевого черепа и др. Лечение только симптоматическое. Заболевание имеет прогрессирующее течение и раннюю летальность. Предоставлено описание первого случая в Украине и короткий обзор литературы.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.6 + Р341.28

Рубрики:

Патологічні процеси в організмі

Загальні синдроми

Шифр НБУВ: Ж25344 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-4 + Р341.288 синдром Цельвегера

Рубрики:

Хвороби дітей

Епонімічні синдроми

Шифр НБУВ: Ж25721 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Описан клинический случай успешного применения ритуксимаба у пациента с тяжелым течением синдрома Гудпасчера. Пациент поступил в клинику в крайне тяжелом состоянии с явлениями выраженной дыхательной и почечной недостаточности, что требовало постоянной респираторной поддержки и проведения гемодиализа. Диагноз синдрома Гудпасчера был выставлен на основании изолированного поражения легких и почек по типу быстропрогрессирующего гломерулонефрита и геморрагического альвеолита, высоких титров антител к базальной мембране гломерулярного аппарата (дважды), отсутствия повышения титров других антител, специфичных для системных заболеваний соединительной ткани и системных васкулитов. Пациенту была проведена синхронная пульс-терапия с последовательным применением каскадной плазмофильтрации, циклофосфана и метилпреднизолона без существенного улучшения. Обоснованием для применения ритуксимаба при синдроме Гудпасчера явились данные литературы, описание клинических случаев, а также повышение у пациента уровня CD19+ более чем вдвое, высокий уровень антител к базальной мембране гломерулярного аппарата, анемический синдром и тромбоцитопения, а также неэффективность предыдущей иммуносупрессивной терапии. Терапия ритуксимабом была проведена в дозе 1000 мг дважды с перерывом в 14 дней. Отмечено существенное улучшение клинического состояния больного, возобновилась способность к спонтанному дыханию, отсутствие одышки в покое и при физической нагрузке, отсутствие кровохарканья, нормализация показателей тромбоцитов и гемоглобина, улучшение картины компьютерной томограммы легких, а также повторный анализ крови на антитела к базальным мембранам гломерулярного аппарата зафиксировал их отсутствие. Терапия ритуксимабом, проведенная в первый месяц от момента постановки диагноза синдрома Гудпасчера, способствовала позитивному перелому в течении болезни, практически полной реверсии поражения легких, ликвидации жизнеугрожающей цитопении и, в конечном итоге, сохранению жизни пациента. Как и вряде других клинических наблюдений, лечение ритуксимабом оказалось неэффективным в плане восстановления функции почек.