 Книжкові видання та компакт-диски Журнали та продовжувані видання Автореферати дисертацій Реферативна база даних Наукова періодика України Тематичний навігатор Авторитетний файл імен осіб
 |
Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер
"Mozilla Firefox" |
|
|
Повнотекстовий пошук
Пошуковий запит: (<.>I=Ж100937/2018/2<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 1
|
 |
Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журн..- Харків- Титул.
- Зміст.
- Grechanina Yu. B. Studying influence of mtDNA polymorphisms and polymorphic gene variants C677T MTHFR and A66G MTRR on clinical manifestations of mitochondrial dysfunction. - C. 3-22.
- Гречанина Е. Я., Гречанина Ю. Б. , Волобуева И. А., Вернигор О. Ю. Краниометафизарная дисплазия (ANKH-Gen с.1124-1126del в соответсвии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (p.Ser375del, Htzg) на фоне легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT), полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI-675 (5G/4G), AGT II 235 TT. Эпигенетическая болезнь?. - C. 23-33.
- Нікітчина Т. В., Гордієнко І. Ю., Тарапурова О. М., Ващенко О. О. Поліморфізми та інверсії хромосом в пренатальній діагностиці патології плода. - C. 34-38.
- Дворниченко Н. С., Ткачева Т. М., Квитчатая Н. Н., Иванова И. Б., Хмиль О. Б. Семейный случай сбалансированной транслокации у ребенка с задержкой психоречевого развития. - C. 39-42.
- Гречанина Е. Я., Здыбская Е. П., Молодан Л. В., Гречанина Ю. Б., Канюка М. В., Сенаторова А. С. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии / масс-спектрометрии на примере синдрома ННН. - C. 43-52.
- Гречанина Ю. Б., Майстренко А. А., Лесняк С. В. Клинический полиморфизм орфанного заболевания – болезнь Канавана. Пути эффективной реабилитации. - C. 53-56.
- Гречаніна О. Я., Бугайова О. В. Раритетні конгломерати хвороб серед порушень обміну глікозаміногліканів. - C. 57-61.
- Яновська Г. О. Порушення метаболізму амінокислот при перинатальних енцефалопатіях, що викликані гіпоксичним ушкодженням. - C. 62-68.
- Бойко В. В., Климова Е. М., Евтушенко Д. А., Кордон Т. И., Сушков С. В. Взаимосвязь геномных и эпигеномных предикторов с риском развития и степенью выраженности спаечной болезни. - C. 71-81.
- Лесняк С. В., Гречанина Ю. Б., Молодан Л. В. Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит β-липопретеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции. - C. 82-84.
- Хміль О. Б. Клінічний випадок. Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля. Гіпергомоцистеїнемія. Хронічне носійство токсоплазмової і цитомегаловірусної інфекції. - C. 85-86.
- Гречанина Ю. Б., Молодан Л. В., Гринченко Ю. Н. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза II типа, дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы метионинсинтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией. - C. 87-88.
- Здибська О. П., Гречаніна Ю. Б., Хміль О. Б. Випадок поєднання глутарової ацидемії 2 типу і гіпергомоцистеїнемії. - C. 89-91.
- Гречанина Ю. Б., Литвинова Л. С. Клинический случай периодической болезни абдоминальной формы. - C. 92-93.
- Гречанина Ю. Б. Митохондриальные болезни. - C. 94-110.
- Лесняк С. В. Нарушение обмена витамина D как метаболическая проблема. - C. 111-126.
- Иванова И. Б. Структура и функция ДНК. - C. 127-134.
- Олейник Д. В. Миопатии. - C. 135-142.
- Регіональна цільова програма "Надання допомоги хворим та профілактика спадкових, рідкісних (орфанних) захворювань в Регіоні" на 2018 – 2023 рр.. - C. 143-150.
| 2018 | | № 2 (5)
|
|
|
|
Простий
Розширений
