Описано клінічний випадок лікування дитини із псевдогіпопаратиреозом - патологією, яка характеризується порушенням фосфорно-кальцієвого обміну, специфічним фенотипом, а також часто супроводжується затримкою фізичного та інтелектуального розвитку. Наведено історію хвороби дитини, яка звернулася до ендокринолога з попереднім діагнозом вродженого гіпотиреозу. Описано клінічні вияви захворювання в пацієнтки, етапність їх виникнення, ретроспективну динаміку лабораторних показників на тлі попереднього лікування, результати генетичного дослідження, що надало змогу підтвердити діагноз псевдогіпопаратиреозу. Наголошено на важливості диференційної діагностики порушень фосфорно-кальцієвого обміну у дітей, зокрема з ознаками гормональної резистентності.

  Повний текст PDF - 1.501 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"