Наукова періодика України Український журнал дитячої ендокринології


Волкова Н. В. 
Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов / Н. В. Волкова, А. В. Солнцева, Н. М. Кизевич // Український журнал дитячої ендокринології. - 2017. - № 2. - С. 45-51. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/ujde_2017_2_9
Врожденная дисфункция коры надпочечников - это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона. До 90 - 95 % всех форм врожденной дисфункции коры надпочечников приходится на дефицит 21-гидроксилазы. Известно более 140 мутаций, вызывающих дефицит 21-гидроксилазы, которые обусловливают разную степень нарушения активности фермента и фенотипические особенности пациента. В настоящее время представляется перспективным изучение связи фенотипа и генотипа при врожденной дисфункции коры надпочечников. Представлено собственное наблюдение разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов на фоне идентичных мутаций.
  Повний текст PDF - 1.439 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

Цитованість авторів публікації:
  • Волкова Н.
  • Солнцева А.
  • Кизевич Н.

  • Бібліографічний опис для цитування:

    Волкова Н. В. Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов / Н. В. Волкова, А. В. Солнцева, Н. М. Кизевич // Український журнал дитячої ендокринології. - 2017. - № 2. - С. 45-51. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/ujde_2017_2_9.

      Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
     
    Відділ інформаційно-комунікаційних технологій
    Пам`ятка користувача

    Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського