Наукова періодика України | Український журнал дитячої ендокринології | ||
Волкова Н. В. Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов / Н. В. Волкова, А. В. Солнцева, Н. М. Кизевич // Український журнал дитячої ендокринології. - 2017. - № 2. - С. 45-51. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/ujde_2017_2_9 Врожденная дисфункция коры надпочечников - это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона. До 90 - 95 % всех форм врожденной дисфункции коры надпочечников приходится на дефицит 21-гидроксилазы. Известно более 140 мутаций, вызывающих дефицит 21-гидроксилазы, которые обусловливают разную степень нарушения активности фермента и фенотипические особенности пациента. В настоящее время представляется перспективным изучение связи фенотипа и генотипа при врожденной дисфункции коры надпочечников. Представлено собственное наблюдение разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов на фоне идентичных мутаций. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Волкова Н. В. Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов / Н. В. Волкова, А. В. Солнцева, Н. М. Кизевич // Український журнал дитячої ендокринології. - 2017. - № 2. - С. 45-51. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/ujde_2017_2_9. Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |