Врожденная дисфункция коры надпочечников - это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона. До 90 - 95 % всех форм врожденной дисфункции коры надпочечников приходится на дефицит 21-гидроксилазы. Известно более 140 мутаций, вызывающих дефицит 21-гидроксилазы, которые обусловливают разную степень нарушения активности фермента и фенотипические особенности пациента. В настоящее время представляется перспективным изучение связи фенотипа и генотипа при врожденной дисфункции коры надпочечников. Представлено собственное наблюдение разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов на фоне идентичных мутаций.

  Повний текст PDF - 1.439 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"