До порушень розвитку статі (ПРС) хромосомного генезу зараховують синдром Тернера (45,X), синдром Клайнфельтера (47,XXY), змішану дисгенезію гонад (45,X/46,XY), овотестикулярну форму ПРС (45,X/46,XY; 46,XX/46,XY) та хімеризм (46,XX/46,XY). Діагностика та диференційна діагностика ПРС хромосомної етіології неможлива без цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного (FISH-метод із використанням ДНК-специфічних зондів на хромосоми X та Y) досліджень. За різних форм ПРС хромосомної етіології існує ризик злоякісного переродження гонад. Терапія у хворих з різними формами ПРС симптоматична і спрямована на формування фенотипу (замісна гормональна терапія, хірургічна корекція) та психосоціальну адаптацію згідно з обраною громадянською статтю. Представлено 4 клінічних випадки.

  Повний текст PDF - 1.203 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"