Уроджені порушення метаболізму (ВПМ) - фенотипічно та генетично гетерогенна група захворювань. На сьогодні відомі більш ніж 1000 різних ВПМ. Їхня кумулятивна частота - понад 1 на 800 народжених. ВПМ складають групу спадкових захворювань, які спричинюють значну неонатальну захворюваність і смертність. Клінічні прояви їхні мінливі, що ускладнює діагностичний процес. Раннє виявлення та відповідне лікування може запобігти розвитку ускладнень. Однак високий індекс клінічної підозри не є достатнім для зниження захворюваності та смертності. В останнє десятиліття у зв'язку з появою методики тандемної мас-спектрометрії, розширений скринінг новонароджених став обов'язковою стратегією суспільної охорони здоров'я в більшості країн. Лабораторні досягнення дають можливість проведення неонатального скринінгу при багатьох ВПМ. Раннє виявлення ВПМ забезпечує можливість швидкого втручання (повторне тестування, діагностичні методи, адекватне своєчасне лікування), зниження захворюваності та смертності (прогресування ВПМ може бути зупинено або загальмовано), вирішення питань планування сім'ї (інформування батьків про можливі проблеми, рекомендації пренатальних досліджень).

  Повний текст PDF - 180.851 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"