Мета роботи - визначити особливості діагностики нейрофіброматозу в дітей на основі клінічних та гістологічних методів обстеження. Проведено ретроспективний аналіз 35 історій хвороб дітей, хворих на нейрофіброматоз 1 типу, що знаходилися на лікуванні в онкогематологічному відділенні Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні, віком від 1 до 17 років за період 2009 - 2016 рр. Визначення гендерних та вікових особливостей нейрофіброматозу в дітей показало, що переважно на нейрофіброматоз хворіють дівчатка віком 7 - 11 років (44,44 +- 4,0 %). У клінічній картині у 25 (71,4 +- 5,6 %) дітей з нейрофіброматозом були пігментні плями. У 15 (42,8 +- 4,9 %) дітей пальпувалися шкірні нейрофіброми у вигляді пухлиноподібних утворень куполовидної форми. Гліома зорового нерва діагностувалася у 10 (29,0 +- 4,6 %) пацієнтів із нейрофіброматозом 1 типу, переважно в дітей до 6 років, яка клінічно проявлялася проптозом, зниженням гостроти зору. Аналіз спадковості показав, що 22 (62,9 +- 5,6 %) дітини мали обтяжену спадковість. В однієї дитини з нейрофіброматозом 1 типу діагностувався гострий лімфобластний лейкоз, ще в однієї дитини - інтрамедулярна примітивна нейроектодермальна пухлина. Висновки: проведені дослідження свідчать про необхідність досконалого вивчення особливостей клінічного перебігу нейрофіброматозу в дітей. Захворювання має високий ступінь фенотипової різноманітності, включає вроджені вади шкіри, нервової системи, сітківки, кісткової системи та високий ризик розвитку злоякісних новоутворень, що ускладнює перебіг захворювання, потребує системної медикаментозної корекції (у тому числі проведення хіміотерапії) та, нерідко, хірургічного втручання.