Наведено основні відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію з висвітленням специфічних діагностичних і клінічних аспектів. Обгрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого адекватного лікування. Описано два клінічні випадки: плода із синдромом П'єра Робена й пренатальними клонічними судомами, а також пацієнта 2 років із синдромом П'єра Робена й множинними структурними аномаліями центральної нервової системи. Визначено особливо небезпечні прояви патології, що призводять до летальних наслідків.

  Повний текст PDF - 314.191 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"