Кількісні аномалії статевих хромосом сумісні з постнатальним розвитком та інколи діагностують лише в пубертатному періоді. Мета роботи - проаналізувати результати пренатальної цитогенетичної діагностики кількісних змін статевих хромосом у плодів вагітних жінок групи високого ризику. Пренатальні ультразвукові дослідження з наступним каріотипуванням проведено в 4354 плодів вагітних жінок групи високого ризику. Для дослідження біоптата хоріона та плаценти використовувався прямий метод обробки ворсин, а для лімфоцитів пуповинної крові - напівмікрометод. Зміни кількості гоносом визначено в 46 (1,06 %) випадках. Найчастіше діагностувалася моносомія X - 26 (56,52 %), також серед аномалій гоносом були: трисомія X хромосоми - 11 (23,91 %), каріотип XXY - 6 (13,04 %), дисомія Y хромосоми - 3 (6,52 %) випадки. Висновки: при відсутності однієї з гоносом вади розвитку плода зустрічались у 9 разів частіше, ніж при наявності надлишкової X чи Y хромосоми.

  Повний текст PDF - 131.107 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"