Мета роботи - ознайомити лікарів із діагностичними критеріями сімейної середземноморської лихоманки (ССМЛ) та описати окремий клінічний випадок. У роботи застосовано метод генеалогічного аналізу, загальноклінічне, імунологічне та молекулярно-генетичне обстеження; медична документація. Описаний клінічний випадок синдрому ССМЛ демонструє клінічні прояви, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного моніторингу даної патології. Висновки: у діагностиці ССМЛ важливим є детальне клінічно-генеалогічне дослідження пацієнта та його сім'ї, оскільки діагноз захворювання є насамперед клінічним. Слід брати до уваги етнічну належність пацієнта, проте ССМЛ зустрічається також в етнічних групах, для яких не є характерною. Певним підгрунтям у діагностиці ССМЛ може слугувати молекулярно-генетичне типування характерних мутацій гена MEFV, однак дані генетичного дослідження не є абсолютними, оскільки більшість лабораторій можуть визначати тільки найбільш часті, типові мутації. Отже, негативний результат типування не заперечує діагноз ССМЛ.

  Повний текст PDF - 350.252 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"