Проведено клінічне обстеження, генеалогічний і молекулярно-генетичний аналіз пробандів та осіб групи ризику з трьох сімей зі синдромом Пейтца - Єгерса. У пробандів і двох обстежених родичів були підтверджені мутації гена STK11 в екзонах 1, 2, 3 і 4, що призводили до вкорочення білків і втрати кіназної активності. Середній вік маніфестації кишкових симптомів становив 25 (16 - 34) років. Типовими ознаками цього синдрому були конгломерати гамартомних поліпів, а також тонко-тонкокишкові й тонко-товстокишкові інвагінації. Поліпи виявляли в різних відділах шлунково-кишкового тракту: в шлунку, тонкій кишці, жовчному міхурі та в товстій кишці. Меланінова пігментація була важливим позакишковим маркером цього захворювання. У пробандів із гамартомним синдромом спостерігали порушення репродукційної функції, а також природжені аномалії розвитку. У двох близькоспоріднених родичів пробандів діагностували рак тонкої і товстої кишок у молодому віці. Для раннього виявлення онкологічних захворювань пацієнтам зі синдромом Пейтца - Єгерса необхідні регулярне проведення ендоскопічних обстежень із обов'язковим оглядом тонкої кишки, ультразвукове дослідження внутрішніх органів, мамографія, визначення мутацій гена STK11 і консультація генетика для виявлення осіб групи ризику.

  Повний текст PDF - 1.207 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"