Наукова періодика України Біологічні студії


Лозинська М. Р. 
Спектр мутацій гена STK11 та їх фенотиповий прояв у пацієнтів зі синдромом Пейтца–Єгерса / М. Р. Лозинська, А. Плавскі, І. В. Хавунка, Н. М. Фоменко, Л. Ю. Лозинська // Біологічні студії. - 2014. - т. 8, № 1. - С. 45-52. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/bist_2014_8_1_5
Проведено клінічне обстеження, генеалогічний і молекулярно-генетичний аналіз пробандів та осіб групи ризику з трьох сімей зі синдромом Пейтца - Єгерса. У пробандів і двох обстежених родичів були підтверджені мутації гена STK11 в екзонах 1, 2, 3 і 4, що призводили до вкорочення білків і втрати кіназної активності. Середній вік маніфестації кишкових симптомів становив 25 (16 - 34) років. Типовими ознаками цього синдрому були конгломерати гамартомних поліпів, а також тонко-тонкокишкові й тонко-товстокишкові інвагінації. Поліпи виявляли в різних відділах шлунково-кишкового тракту: в шлунку, тонкій кишці, жовчному міхурі та в товстій кишці. Меланінова пігментація була важливим позакишковим маркером цього захворювання. У пробандів із гамартомним синдромом спостерігали порушення репродукційної функції, а також природжені аномалії розвитку. У двох близькоспоріднених родичів пробандів діагностували рак тонкої і товстої кишок у молодому віці. Для раннього виявлення онкологічних захворювань пацієнтам зі синдромом Пейтца - Єгерса необхідні регулярне проведення ендоскопічних обстежень із обов'язковим оглядом тонкої кишки, ультразвукове дослідження внутрішніх органів, мамографія, визначення мутацій гена STK11 і консультація генетика для виявлення осіб групи ризику.
  Повний текст PDF - 1.207 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

Цитованість авторів публікації:
  • Лозинська М.
  • Плавскі А.
  • Хавунка І.
  • Фоменко Н.
  • Лозинська Л.

  • Бібліографічний опис для цитування:

    Лозинська М. Р. Спектр мутацій гена STK11 та їх фенотиповий прояв у пацієнтів зі синдромом Пейтца–Єгерса / М. Р. Лозинська, А. Плавскі, І. В. Хавунка, Н. М. Фоменко, Л. Ю. Лозинська // Біологічні студії. - 2014. - т. 8, № 1. - С. 45-52. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/bist_2014_8_1_5.

    Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
    (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)
  • Лозинська Марія Ростиславівна (біологічні науки)
  • Фоменко Надія Миколаївна (біологічні науки)
  •   Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
     
    Відділ інформаційно-комунікаційних технологій
    Пам`ятка користувача

    Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського