Освещена проблема относительно одной из наследственных болезней - мукополисахаридозу II типа, который развивается в результате дефицита лизосомальных ферментов и приводит к нарушению катаболизма основного вещества соединительной ткани - углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозаминогликанов). При этом в тканях (преимущественно в фибробластах и мезенхимальных клетках) накапливаются хондроитинсульфат B и/или гепаранмоносульфат, что ведет к неполноценному строению соединительной ткани, вызывает грубые клеточные изменения и возникновение характерной клинической картины. К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. При наличии выраженного клинического полиморфизма (инфантильные, ювенильные, взрослые формы) все лизосомальные болезни характеризуются прогредиентным течением и в большинстве своем приводят к ранней инвалидизации и преждевременной смерти. В мире наиболее часто встречается мукополисахаридоз II типа - синдром Хантера. Авторами проведено собственное клиническое наблюдение и указано на особенности течения респираторной патологии у данной категории взрослых пациентов.

  Повний текст PDF - 510.411 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"