У дослідженні проаналізовано роль алельного варіанта G20210A гена протромбіну в розвитку тромботичних ускладнень у пацієнтів із Ph-негативними хронічними мієлопроліферативними неоплазмами (ХМПН), а саме, есенціальною тромбоцитемією (ЕТ), справжньою поліцитемією (СП), ідіопатичним мієлофіброзом (ІМФ), та транзиторними мієлопроліферативними реакціями (ТМР). Мета роботи - визначення частоти алельного варіанта G20210A гена протромбіну та його предикативної цінності щодо розвитку тромбозів у хворих на Ph-негативні ХМПН. Досліджено клінічні та молекулярно-генетичні параметри 142 хворих на Ph-негативні ХМПН (63 з СП, 43 з ЕТ, 36 з ІМФ) та 156 осіб із TMР. Мутацію виявлено у 3-х (2,09 %) з 142 пацієнтів із Ph-негативними ХМПН. Поширеність мутації гена протромбіну у разі ЕT вище у пацієнтів із тромбозами в анамнезі, ніж у хворих без тромботичних ускладнень (2 з 6 проти 0 з 37, p = 0,02). У хворих ІМФ із тромбозами і без тромботичних ускладнень частота алелі G20210A гена протромбіну не відрізнялась (1 з 7 проти 0 з 29, p = 0,19). У групі з 64 пацієнтів з СП мутацію гена протромбіну не знайдено. Мутантну алель виявлено у 8-ми (5,1 %) пацієнтів із ТМР, а її поширеності вище у групі пацієнтів із тромбозами у порівнянні з когортою без тромботичного ускладнення (4 з 30 проти 4 з 126, p = 0,027). Носійство алелі G20210A гена протромбіну збільшує відносний ризик тромбозу в 4,1 разу (95 % ДІ = 1,09 - 15,33, p << 0,05) у групі пацієнтів із ТМР. Висновки: частота алельного варіанта G20210A гена протромбіну в пацієнтів з ЕТ та тромбозом вище у порівнянні з хворими без тромботичного епізоду в анамнезі. У хворих з СП та ІМФ не знайдено асоціацію між носійством протромботичної алелі та тромбозами в анамнезі. Носійство мутації G20210A гена протромбіну збільшує ризик розвитку тромбозу в осіб із ТМР.

  Повний текст PDF - 199.821 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"