Мета дослідження - оцінити результати клінічного, клініко-генеалогічного та молекулярно-генетичного обстеження хворих на рак яєчника (РЯ) та обгрунтувати їх значення як необхідного етапу для формування груп генетичного ризику щодо розвитку неоплазій у родині. Наведено результати дослідження 158 хворих на РЯ I - IV стадії. Установлено, що у родинах пробандів (хворі на РЯ) спостерігаються злоякісні пухлини переважно органів жіночої репродуктивної системи, травного тракту та інші, що відповідає синдрому Лінча II типу (сімейний раковий синдром). Серед пухлин органів жіночої репродуктивної системи частота РЯ становила 27,5 %, частота раку грудної залози - 16,1 %, раку тіла матки - 8,1 %, пухлин травного тракту - 20,2 %. За даними родоводів на рак частіше хворіли матері (35,5 %), баби (29,9 %), тітки (11,6 %) пробандів і родичі чоловічої статі (19,8 %). Молекулярно-генетичне дослідження геномної ДНК периферійної крові виявило мутацію 5382insC у гені BRCA1 у 9 хворих на серозний РЯ, з яких у 5 був сімейний раковий синдром (СРС). Мутацію 6174delT у гені BRCA2 на даному клінічному матеріалі не виявлено. Термінальні мутації у зазначених генах-супресорах є предиктивними факторами появи неоплазії у родині та нащадків пробанда і свідчать про феномен спадкової схильності до розвитку раку у родині. Сімейна історія раку, яка визначається шляхом клініко-генеалогічного аналізу родини, є важливим компонентом у діагностиці спадкових/не спадкових варіантів РЯ і створенні груп генетичного ризику щодо розвитку раку у родині з СРС. Термінальна мутація 5382insC у гені BRCA1 є предиктивним фактором появи неоплазії у нащадків пробанда і свідчить про феномен спадкової схильності до розвитку раку у родині. Клініко-генеалогічні дослідження можна розцінювати як інтегральну частину діагностичної та профілактичної роботи гінекологів, онкогінекологів та онкогенетиків.

  Повний текст PDF - 260.12 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"