Наведено результати огляду літератури стосовно синдрому Рабсона - Менденхолла та описаний клінічний випадок цього синдрому. Причиною інсулінової резистентності при синдромі Рабсона - Менденхолла є мутація гена рецептора до інсуліну (INSR). Синдром Рабсона - Менденхолла трапляється в дітей обох статей. Поширеність цього захворювання невідома. Генетичний ризик для потомства високий. Каріотип нормальний. У більшості випадків у пацієнтів присутні додаткові особливості цього синдрому. Симптоми синдрому Рабсона - Менденхолла відрізняються в кожному конкретному випадку, однак його можна запідозрити уже на першому році життя за відставанням у прибавці маси тіла, стигмами розвитку (грубі риси обличчя, аномалії зубів, гіперпігментація), аномально сухою шкірою, гіперглікемією й резистентністю до інсуліну, а також за додатковими ознаками (збільшений живіт, аномальний клітор, часті зригування, кетоацидоз). Діагноз підтверджується генетичними дослідженнями. Описаний клінічний випадок становить безперечний інтерес з погляду поєднання виразки дванадцятиперстної кишки, цукрового діабету, що мав лабільний перебіг і проявлявся частими епізодами кетоацидозу, та особливостей мутації INSR.

  Повний текст PDF - 1.932 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"