Цитогенетична діагностика хромосомних аномалій за участю Y хромосоми

Тавокіна, Л. В.; Бровко, А. О.; Баронова, О. В.; Москаленко, О. П.; Горовенко, Н. Г.

Визначення типу аберації хромосоми Y має велике діагностичне та прогностичне значення. Цитогенетична та молекулярно-цитогенетична діагностика аномалій хромосоми Y має ряд особливостей, у порівнянні з діагностикою аутосом. Сучасна цитогенетика дозволяє ефективно ідентифікувати не тільки кількісні аномалії Y-хромосоми, але й різноманітні структурні аберації, зокрема делеції довгого та короткого плеча, кільцеві хромосоми, ізохромосоми та ізодицентричні хромосоми утворені з короткого або довгого плеча хромосоми Y. Проте різні методи цитогенетичної та молекулярно-цитогенетичної діагностики мають різний ступінь інформативності. Мета роботи - аналіз результатів цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень пацієнтів, що мають зміни в структурі хромосоми Y, для оцінки ефективності використаних методів. Каріотипування проводилось відповідно до стандартних методик. Використано методи диференціального забарвлення GTG, CBG, QFQ та NOR-Ag. FISH проведено відповідно до інструкцій виробника для CEP, LSI та WCP ДНК-проб. 135 з 3729 пацієнтів відібрані для подальшої діагностики. 90,3 % з них мали варіабельність довжини довгого плеча хромосоми Y. Структурні зміни хромосоми Y знайдено у 9,7 % випадків. Ефективність застосування QFQ методу склала 100 %. Делеції хромосоми Y успішно виявлено за допомогою теломерних ДНК-проб. Ідентифікація маркерних хромосом була успішно проведена шляхом послідовного застосування WCP ДНК-проб, CBG фарбування та CEP ДНК-проб. Структуру маркерних хромосом визначено за допомогою LSI ДНК-проб та NOR-Ag фарбування. Показано, що застосування простих цитогенетичних методів може визначити більшу частину змін хромосоми Y, без застосування складних та дорогих методик. Висновки: виважене використання доступних діагностичних методів може пришвидшити та спростити діагностичний процес.


	Наукова періодика України		Вісник Черкаського університету