Первеева Е. И.
Митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами: современный взгляд на проблему / Е. И. Первеева, А. И. Кальбус // Український неврологічний журнал. - 2019. - № 1. - С. 66-74. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/UNJ_2019_1_13
Рассмотрены главные аспекты этиологии митохондриальных расстройств. Ведущую роль в их патогенезе играют мутации митохондриальной и ядерной ДНК. Приведены наиболее распространенные варианты мутаций, являющиеся причиной развития данной группы заболеваний, а также эпидемиологические данные. Описаны основные клинические проявления митохондриальных расстройств. Освещены основные диагностические критерии и патологические находки, встречающиеся при митохондриальных расстройствах. Описаны особенности поражения центральной нервной системы. Приведена информация о локализации повреждения и степени вовлечения структур центральной нервной системы в патологический процесс в зависимости от вида митохондриальной патологии. Представлены данные об этиологии MELAS-синдрома (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) в зависимости от возраста, пола и расовой принадлежности. Описана роль молекулярной основы этого генетически детерминированного заболевания. Наиболее распространенной мутацией, вызывающей MELAS, является m.3243А-G в гене MTTL1. Приведены основные манифестационные симптомы. Описано дальнейшее клиническое развитие MELAS-синдрома с указанием частоты возникающих проявлений. Рассмотрены данные о патогенетических механизмах упомянутого синдрома. Проведен анализ клинического случая, который демонстрирует первые ключевые симптомы заболевания и его дальнейшее клиническое развитие. Приведены результаты лабораторных и инструментальных методов исследования, проанализированы магнитно-резонансные проявления поражения головного мозга в динамике. Выделены критерии диагностики MELAS-синдрома и приведены заболевания, с которыми следует проводить дифференциальную диагностику. Освещены основные принципы медикаментозного лечения.
Цитованість авторів публікації:Первеева Е.Кальбус А.
Бібліографічний опис для цитування:
Первеева Е. И. Митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами: современный взгляд на проблему / Е. И. Первеева, А. И. Кальбус // Український неврологічний журнал. - 2019. - № 1. - С. 66-74. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/UNJ_2019_1_13.
Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)Кальбус Олександр Іванович (медичні науки)
Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити
"Анкету науковця"
|