Представлено сім'ю з синдромом Марфана (батько віком 47 років; дочка, 26 років, 18-й тиждень вагітності; син, 22 роки; дочка, 21 рік). Описано діагностичні критерії та особливості перебігу синдрому Марфана. Досліджено антропометричні показники, зміни з боку серцево-судинної системи та органа зору із застосуванням сучасних методів діагностики. У всіх хворих виявлено ознаки дисплазії сполучної тканини, характерні для синдрому Марфана: співвідношення кисть/зріст <$E >>~11~%>, відстань від лобкового симфізу до підлоги перевищувала половину зросту на 5 см, обмежене розгинання ліктьових суглобів, арахнодактилія, готичне піднебіння, позитивний тест великого пальця і зап'ястя, пролапс морального клапана, аневризма аорти. У всіх членів сім'ї спостерігалося ураження органа зору: плоска рогівка, вивих кришталиків, сухість очей, у декількох - катаракта, ішемія зорових нервів, вторинна глаукома.

  Повний текст PDF - 304.577 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"