Обгрунтування. Мукополісахаридоз I типу - це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликане дефіцитом alpha-L-ідуронідази, що характеризується прогресуючим перебігом із залученням у патологічний процес багатьох систем організму. З клінічної точки зору, мукополісахаридоз I типу поділяють на дві форми: тяжку (синдром Гурлер), симптоми якої проявляються у ранньому дитячому віці і характеризуються швидко прогресуючою неврологічною симптоматикою, й ослаблену (синдроми Гурлер - Шейє і Шейє), що проявляється повільнішим прогресуванням захворювання без/з наявністю легких уражень нервової системи. Специфічне лікування ослабленої форми мукополісахаридозу I типу полягає у ферментозамісній терапії ларонідазою (рекомбінантною формою альфа-L-ідуронідази людини, альдуразим). Наведено клінічні дані та дані лабораторних досліджень щодо 12-річного пацієнта, хворого на ослаблену форму мукополісахаридозу I типу, що отримував ферментозамісну терапію, починаючи з віку 5 міс, у порівнянні з даними щодо його 17-річної сестри, хворої на це захворювання, у якої терапію було розпочато у віці 5 років. Представлення клінічного випадку. Клінічна оцінка цих рідних брата і сестри вказує на те, що початок терапії до настання захворювання, яке може бути виявлено клінічно, призвів до значного поліпшення наслідку у молодшого брата. Після 12 років ферментозамісної терапії зовнішній вигляд обличчя, лінійна швидкість росту, а також об'єм печінки та селезінки були нормальними; крім того, ступінь ураження суглобів, хребта і серцевого клапана був лише мінімальним у порівнянні з таким його сестри. Результати дослідження вказують на те, що рання діагностика та ранній початок ферментозамісної терапії істотно змінюють природний перебіг ослабленої форми мукополісахаридозу I типу.Обгрунтування. Мукополісахаридоз I типу - це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликане дефіцитом alpha-L-ідуронідази, що характеризується прогресуючим перебігом із залученням у патологічний процес багатьох систем організму. З клінічної точки зору, мукополісахаридоз I типу поділяють на дві форми: тяжку (синдром Гурлер), симптоми якої проявляються у ранньому дитячому віці і характеризуються швидко прогресуючою неврологічною симптоматикою, й ослаблену (синдроми Гурлер - Шейє і Шейє), що проявляється повільнішим прогресуванням захворювання без/з наявністю легких уражень нервової системи. Специфічне лікування ослабленої форми мукополісахаридозу I типу полягає у ферментозамісній терапії ларонідазою (рекомбінантною формою альфа-L-ідуронідази людини, альдуразим). Наведено клінічні дані та дані лабораторних досліджень щодо 12-річного пацієнта, хворого на ослаблену форму мукополісахаридозу I типу, що отримував ферментозамісну терапію, починаючи з віку 5 міс, у порівнянні з даними щодо його 17-річної сестри, хворої на це захворювання, у якої терапію було розпочато у віці 5 років. Представлення клінічного випадку. Клінічна оцінка цих рідних брата і сестри вказує на те, що початок терапії до настання захворювання, яке може бути виявлено клінічно, призвів до значного поліпшення наслідку у молодшого брата. Після 12 років ферментозамісної терапії зовнішній вигляд обличчя, лінійна швидкість росту, а також об'єм печінки та селезінки були нормальними; крім того, ступінь ураження суглобів, хребта і серцевого клапана був лише мінімальним у порівнянні з таким його сестри. Результати дослідження вказують на те, що рання діагностика та ранній початок ферментозамісної терапії істотно змінюють природний перебіг ослабленої форми мукополісахаридозу I типу.

  Повний текст PDF - 756.042 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"