М'язова дистрофія (МД) Дюшенна - Х-зчеплене рецесивне захворювання, яке віднесене до нервово-м'язових хвороб із прогресуючим перебігом, що завершується летально. Мета роботи - вивчення та обговорення європейських і світових стандартів діагностики і лікування хворих із МД Дюшенна і хворобою Помпе (ХП) для своєчасного надання допомоги таким дітям. Клінічне обстеження дитини, поряд із генетичним тестуванням, - "золотий стандарт" діагностики МД. МД Дюшенна підтверджується на підставі проведеного медико-генетичного обстеження, як результат делеції, дуплікації або точкових мутацій гена дистрофіну. Найсучаснішим методом генетичного обстеження за МД є MLPA-тест. Результати генетичного обстеження хворих із МД Дюшенна надають можливість обирати лікування відповідно до виявленої мутації та персоналізувати терапію. Призначення і проведення хворобомодифікувальної терапії таким дітям здатне уповільнити прогресування та стабілізувати перебіг захворювання. Своєчасне проведення генетичного тестування у пацієнтів із підозрою на МД Дюшенна є запорукою ранньої діагностики даної патології. Проведення пренатальної діагностики МД Дюшенна надасть можливість знизити частоту народження хворих. Нові діагностичні та терапевтичні підходи за МД Дюшенна зможуть уповільнити темпи прогресування захворювання та втрату рухових функцій, що є особливо важливим у дитячому та молодому віці. За відсутності генетичного підтвердження у пацієнта з прогресуючою МД необхідно проводити диференціальну діагностику з іншими хворобами, зокрема з ХП. За своєчасного встановлення клінічного діагнозу ХП і його молекулярного підтвердження розвитку ускладнень можна запобігти шляхом призначення замісної ферментотерапії.

  Повний текст PDF - 511.59 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"