Безруков Л. О.
Некласичний перебіг "класичної" мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок) / Л. О. Безруков, Є. П. Ортеменка, І. Б. Січкар // Современная педиатрия. - 2019. - № 1. - С. 82-88. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2019_1_14
Муковісцидоз - це спадкове моногенне аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується розвитком універсальної екзокринопатїї та вторинних змін, переважно в органах систем дихання та травлення, внаслідок мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора. Почасти генотип хворих на муковісцидоз зумовлює не тільки термін дебюту перших проявів, характер і комбінацію клінічних ознак, але й важкість перебігу захворювання та його прогноз.
Цитованість авторів публікації:Безруков Л.Ортеменка Є.
Січкар І.
Бібліографічний опис для цитування:
Безруков Л. О. Некласичний перебіг "класичної" мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок) / Л. О. Безруков, Є. П. Ортеменка, І. Б. Січкар // Современная педиатрия. - 2019. - № 1. - С. 82-88. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2019_1_14.
Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)Безруков Леонід Олексійович (медичні науки)Ортеменка Євгенія Павлівна (медичні науки)
Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити
"Анкету науковця"
|
Повний текст PDF - 134.186 Kb 
Зміст випуску 
Цитування публікації
Пам`ятка користувача