Наукова періодика України | Сучасна педіатрія. Україна | ||
Костюченко Л. В. Сімейний випадок синдрому Ніймегена, ускладненого EBV-лімфопроліферативним синдромом та лімфомою / Л. В. Костюченко // Современная педиатрия. - 2014. - № 7. - С. 126-129. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2014_7_27 Синдром Ніймегена (Nijmegen breakage syndrome, NBS) - це аутосомно-рецесивне захворювання з групи синдромів хромосомної нестабільності, що характеризується мікроцефалією, дисморфією обличчя, відставанням у фізичному розвитку, комбінованим імунодефіцитом, гіперчутливістю до іонізуючого випромінювання та високою схильністю до онкологічних захворювань. Описано сімейний випадок NBS, що в обох дітей ускладнився розвитком лімфом і закінчився летально. Причому в однієї дитини прослідковано чіткий зв'язок розвитку лімфоми з перенесеною EBV-інфекцією. У цій же сім'ї під час 4-х вагітностей проведено пренатальну діагностику NBS і народилося троє здорових дітей - гетерозиготних носіїв мутації 657del5 NBN-гена. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Костюченко Л. В. Сімейний випадок синдрому Ніймегена, ускладненого EBV-лімфопроліферативним синдромом та лімфомою / Л. В. Костюченко // Современная педиатрия. - 2014. - № 7. - С. 126-129. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2014_7_27.Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |