На клиническом примере показаны объективные сложности дифференциальной диагностики обширных объемных образований мягких тканей в детском возрасте. Окончательный диагноз был поставлен на основании результатов дообследования ребенка в лаборатории Centogene (Германия), которые подтвердили наличие мутации GNAS1-гена. Лечение прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии крайне проблематично. На данном этапе главная задача лечения состоит в коррекции гормональных расстройств и сохранении функций пораженных суставов. В перспективе наиболее вероятным представляется разработка и апробация (в эксперименте и на животных) препаратов, обладающих способностью блокировать мутации в GNAS1-гене, что позволит предупредить или прервать гетерогенную оссификацию и улучшить состояние больных.

  Повний текст PDF - 359.615 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"