Представлено описание 2-х пациентов с синдромом Блоха - Сульцбергера и гипомеланоза Ито, пролеченных на базе АО "Республиканский детский реабилитационный центр" в 2015 г. Оба заболевания в дерматологии относятся к группе генодерматозов с дисхромиями кожи, а в неврологии - к группе факоматозов. Генетическая природа заболевания однозначно расшифрована при синдроме Блоха - Сульцбергера: заболевание развивается вследствие мутации NEMO/IKK-gamma-гена, расположенного на хромосоме Xq28; гипомеланоз Ито считается проявлением хромосомного мозаицизма, хромосомная патология обнаруживается не во всех случаях заболевания. Оба заболевания проявляются типичными кожными изменениями, которые при синдроме Блоха - Сульцбергера дебютируют в период новорожденности и претерпевают 4 стадии изменений; при гипомеланозе Ито участки гипопигментации появляются в возрасте до 2-х лет. Представленные пациенты помимо характерных кожных проявлений заболеваний имели симптомы поражения нервной системы.

  Повний текст PDF - 535.411 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"