В практиці молекулярно-цитогенетичного аналізу хромосомних аномалій все більшого значення набуває використання засобів інформаційних технологій, зокрема, на преімплантаційному рівні. Сучасні можливості преімплантаційної діагностики забезпечуються флюоресцентною in situ гібридизацією та порівняльною геномною гібридизацією. Інтерпретація результатів аналізу наявності/відсутності флюоресцентних сигналів у ядрах базується на використанні системи Applied Cytovision. Представлено аналіз результатів преімплантаційної діагностики ембріонів, одержаних у ході циклу допоміжних репродуктивних технологій для родини зі збалансованою транслокацією, та оцінку ефективності інформаційних технологій у практиці молекулярно-цитогенетичного аналізу.