| Наукова періодика України |
| Цитологія і генетика |
Pylyp L. Y. A case of prenatal detection of a de novo unbalanced complex chromosomal rearrangement involving four chromosomes / L. Y. Pylyp, D. O. Mykytenko, L. O. Spinenko, K. V. Lavrova, N. V. Verhoglyad, V. D. Zukin // Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 4. - С. 74-78. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/CLG_2016_50_4_11 Хромосомная перестройка выявлена при анализе GTG окрашенных метафазных хромосом клеток амниотической жидкости плода 17 недель гестации и охарактеризирована как вероятно сбалансированная транслокация с вовлечением четырех хромосом t(1; 11; 7; 13)(~p21; ~q13.5; ~q32; ~q22)dn. Однако молекулярно-генетический анализ клеток амниотической жидкости с помощью метода матричной сравнительной геномной гибридизации (аССН) позволил определить 5 субмикроскопических интерстициальных делеций хромосом 1, 11, 7, 13 с суммарной потерей генетического материала размером 21,2 Mb в участках хромосом, локализованных близко к видимым точкам разрыва и соединения. Описанный случай свидетельствует о необходимости проведения не только стандартного цитогенетического исследования, но и высокоразрешающего молекулярно-генетического тестирования для исключения мелких хромосомных аномалий в случаях пренатальной диагностики комплексных хромосомных перестроек. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Pylyp L. Y. A case of prenatal detection of a de novo unbalanced complex chromosomal rearrangement involving four chromosomes / L. Y. Pylyp, D. O. Mykytenko, L. O. Spinenko, K. V. Lavrova, N. V. Verhoglyad, V. D. Zukin // Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 4. - С. 74-78. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/CLG_2016_50_4_11. Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця" |
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |
|||||
