Представлены результаты молекулярно-генетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нуклеотидных последовательностей. В результате исследования выявлены как широко известные мутации (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10-11<$E roman {G~>>~A}>, R408W, IVS12+1<$E roman {G~>>~A}>), так и редко встречающиеся (IVS2+5<$E roman {G~>>~A}>, R155H, Y168H, W187R, E221_D<$E 222~>>~ roman Efs>, A342T, Y386C, IVS11+1<$E roman {G~>>~C}>). Показано, что в популяциях смешанного этнического состава увеличивается разнообразие аллелей, обусловливающих ФКУ.

  Повний текст PDF - 137.102 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"