Зазначено, що олігосахариди - клас полімерних вуглеводів, які входять до складу глікозидної частини молекул глікопротеїнів і гліколіпідів. Порушення функції лізосомальних гідролаз за лізосомних хвороб накопичення (ЛХН) призводить до часткової або повної відсутності деградації певних глікопротеїнів і гліколіпідів і, як наслідок, до накопичення в лізосомах клітин характерних нерозщеплених олігосахаридних ланцюгів і підвищення їх екскреції з сечею. Мета роботи - аналіз результатів тонкошарової хроматографії (ТШХ) олігосахаридів сечі у здорових осіб різних вікових груп і пацієнтів із ЛХН для розробки практичних рекомендацій щодо диференціації норми та патології в ході селективного біохімічного скринінгу ЛХН. Одержані результати показали, що в більшості здорових осіб на пластинах ТШХ відмічалась незначна екскреція олігосахаридів із Rlac >> 0,15, що можна характеризувати як фізіологічну олігосахаридурію, яка обумовлена особливостями харчового раціону дітей різного віку та метаболізму в лізосомах. Тому під час інтерпретації зразків сечі пацієнтів із підозрою на наявність ЛХН діагностично значимими на ТШХ-пластинах є наявність груп олігосахаридів, які не зустрічаються в зразках здорових осіб, а також усі фракції зі значенням Rlac << 0,15.

  Повний текст PDF - 1.354 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"