Простий
пошук
Розширений
пошук
Покажчики
Професійний
пошук
Рубрикатор
НБУВ
Розподілений
пошук

Бази даних

Наукова періодика України - результати пошуку

Книжкові видання та компакт-диски
Журнали та продовжувані видання
Автореферати дисертацій
Реферативна база даних
Наукова періодика України
Тематичний навігатор
Авторитетний файл імен осіб
Mozilla Firefox Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер
"Mozilla Firefox"
Вид пошуку
Повнотекстовий пошук
Список видань за алфавітом назв:
A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  L  M  N  O  P  R  S  T  U  V  W  
А  Б  В  Г  Ґ  Д  Е  Є  Ж  З  И  І  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я  

Авторський покажчик    Покажчик назв публікацій


Пошуковий запит: (<.>I=Ж100937/2013/1(дод.)<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 1
 
Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журн..- Харків

    «Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема XXI століття: діагностика, лікування, профілактика»

  1. Титул.

  2. Зміст.

  3. Гречаніна О. Я. Етичні питання пренатальної діагностики: проблеми і перспективи. - C. 8-33.

  4. Бугаева Е. В., Алиева Т. Д. Случай α-аминоадипиновой ацидурии у ребенка при нарушении репродуктивной функции родителей. - C. 34.

  5. Гречаніна О. Я., Гречаніна Ю. Б., Молодан Л. В., Здибська О. П., Бугайова О. В. Феномен синтропії – поєднання рідкісного спадкового захворювання хвороби Хантера (мукополісахаридозу ІІ типу) та гомоцистинурії ІІ типу. - C. 35-36.

  6. Гречаніна О. Я. Епігенетична хвороба. Олівопонтоцеребеллярна атрофія. Вторинна мітохондріопатія. Гетерозиготний компаунд MTHFR C677T/MTRRA66G. - C. 37.

  7. Гречанина Е. Я., Лебединец И. А. Ассоциация синдрома Берардинелли-Сейпа и наследственной остеодистрофии Олбрайта. - C. 38-39.

  8. Гречанина Е. Я., Гречанина Ю. Б., Молодан Л. В., Здыбская Е. П., Бугаева Е. В., Литвинова Л. С. Эпигенетическая болезнь: нарушение обмена серосодержащих аминокислот. РTEN-гамартома, TUMOR ассоциированная. - C. 40-42.

  9. Гречанина Е. Я. Гомоцистинурия: сложный диагноз при нарушении метилирования. - C. 43-46.

  10. Гречанина Е. Я. Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия.Нарушение активности фермента MTHFR. - C. 47-49.

  11. Гречанина Е. Я. Синдром Ретта у мальчика. - C. 50-51.

  12. Гречанина Е. Я., Гречанина Ю. Б., Молодан Л. В., Здыбская Е. П. Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией. - C. 52-54.

  13. Гречанина Е. Я., Гречанина Ю. Б. Эпигенетическая болезнь: сочетание хромосомного,генного полиморфизма и митохондриальной дисфункции. - C. 55-57.

  14. Гречанина Ю. Б., Молодан Л. В., Волобуева И. А. Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункции. - C. 58-59.

  15. Гречанина Ю. Б., Белецкая С. В., Канюка М. В., Безродная А. И., Павликова К. В. Случай нарушения липидного обмена (дифицит β-липопретеинлипазы). - C. 60.

  16. Гречанина Ю. Б., Белецкая С. В., Молодан Л. В., Колосюк А. С., Канюка М. В. Эпигенетическая болезнь: сочетание хромосомного и генного полиморфизма,недостаточности кобаламина. - C. 61-64.

  17. Гречанина Ю. Б., Молодан Л. В., Адамян Л. М. Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо. - C. 65-66.

  18. Захарова Н. М., Рябова Ю. В., Сірик М. М., Котляр Л. В. Випадок фенілаланінової фетопатії у двох сибсів при недіагностованій ФКУ у матері. - C. 67.

  19. Литвинова Л. С., Волобуева И. А. Случай абдоминальной формы периодической болезни. - C. 68-69.

  20. Молодан Л. В., Белецкая С. В. Случай сочетания раритетной онкогенетической патологии — болезни Маделунга с гипергомоцистеинемией и дефицитом ферментов фолатного цикла. - C. 70-71.

  21. Ткачева Т. М., Белецкая С. В., Дворниченко Н. С., Иванова И. Б., Квитчатая Н. Н., Рубинская Н. В., Колосюк А. С. Семейный случай синтропии структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии. - C. 72.

  22. Яновская А. А., Канюка М. В. Случай печеночной порфирии и нарушения обмена серосодержащих аминокислот. - C. 73-74.

  23. Яновская А. А., Белецкая С. В., Колосюк А. С., Канюка М. В. Газовая хроматография мочи как метод биохимической уточняющей диагностики наследственных болезней обмена органических кислот. - C. 75-76.

  24. Аверьянов А. И., Краснов А. В., Телитченко А. Г., Глазкова И. В., Головаха Л. Н., Арбузова С. Б. Современная стратегия пренатальной диагностики врожденных пороков сердца. - C. 77.

  25. Анцупова В. В., Суворова-Григорович А. А. Актуальные проблемы ранней верификации хореи Гентингтона у пациентов с нейродегенеративными заболеваниями. - C. 78.

  26. Афанасьева Н. А. Семейный случай лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей (LBSL). - C. 79.

  27. Багацкая Н. В., Ковалева В. И., Нефидова В. Е. Особенности спонтанного мутагенеза у детей и подростков с хромосомными и микроделеционными синдромами. - C. 80-81.

  28. Баянова М. Ф., Камалиева Б. О., Жумажанова Д. К., Мулеван Л. И., Абильдинова Г. Ж. Использование комплексного цитогенетического исследования при диагностике острых лейкозов у детей. - C. 81.

  29. Безродная А. И. Генетические особенности манифестации бронхиальной астмы. - C. 82.

  30. Бугаева Е. В., Ткачева Т. М., Иванова И. Б., Квитчатая Н. Н., Дворниченко Н. С., Рубинская Н. В. Сбалансированные хромосомные аномалии в семьях с нарушением репродуктивной функции. - C. 83.

  31. Вертелецький В., Євтушок Л., Зимак-Закутня Н., Калинка С., Сосинюк З. Досвід популяційного моніторингу вроджених вад розвитку за міжнародними стандартами у трьох областях України. - C. 84.

  32. Волобуєва І. А. Характеристика частот поліморфних варіантів генів C677T MTHFR та A66G MTRR при патології ЦНС. - C. 85.

  33. Гречанина Е. Я., Будрейко Е. А., Кладченко Т. В. Первый опыт неонатальной диагностики анреногенитального синдрома в Украине. - C. 85-86.

  34. Гречаніна О. Я., Показій Н. О. Диференційна діагностика фенілкетонурії. Досвід 26-річного скринінгу. - C. 86-87.

  35. Гречаніна Ю. Б., Гусар В. А. Характеристика фенотипу пацієнтів із мітохондріальною дисфункцією. - C. 87-88.

  36. Гречаніна Ю. Б., Гусар В. А., Гречаніна О. Я. Вивчення окремих популяційно-генетичних маркерів, притаманних населенню України. - C. 88-89.

  37. Гречаніна Ю. Б., Ефремова О. А. Роль нарушения обмена метионина в формировании клинических признаков синдрома Дауна. - C. 89-90.

  38. Гречанина Ю. Б., Яновская А. А., Колосюк А. С., Канюка М. В. Опыт взаимодействия педиатра и генетика в диагностике метаболических нарушений. - C. 90-91.

  39. Гончаренко Н. І., Лук’янова І. С., Тарасюк Б. А. Значення сонографії для діагностики муковісцидозу. - C. 92.

  40. Грищенко Н. В., Бичкова Г. М., Зимак-Закутня Н. О., Пацкун Е. Й., Бровко А. О., Тавокіна Л. В., Лєбєдєв І. Н., Лівшиць Л. А. Молекулярно-генетична природа нових мікроделеційних/мікродуплікаційних синдромів з інтелектуальною недієздатністю. - C. 92-93.

  41. Євтушок Л. С., Зимак-Закутня Н. О., Долгов В. Б., Коваль Р. І., Куліковський Я. А., Плотка Л. Д., Ціж О. С., Шевчук О. В., Chambers C., Kenneth L. J. Покращення раннього виявлення дітей, які зазнали пренатального впливу алкоголю. - C. 93-94.

  42. Камалиева Б. О., Боровикова А. В., Сатиева А. А., Шевцов А. Б., Абильдинова Г. Ж. MLPA-анализ в диагностике спинальной мышечной атрофии. - C. 94-95.

  43. Ковальчук Л. Є., Кочерга З. Р. Частота та спектр хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених із затримкою внутришньоутробного розвитку. - C. 95.

  44. Коляда О. К. Генетичні дослідження хворих на паркінсонізм в Україні. - C. 96.

  45. Кошель І. В., Ерстенюк Г. М., Попович В. І. Біохімічний фенотип хворих на "аспіринову тріаду". - C. 96-98.

  46. Кошель І. В., Попович В. І. Лікування хронічних риносинуїтів, асоційованих із порушенням трансмембранного переносу хлору у дітей. - C. 98-99.

  47. Кузьміна А. П. Дефіцит згортання у поєднанні з дефектом тромбоцитів – прояви хвороби Вілебранда. - C. 99-100.

  48. Кучеренко А. М., Пампуха В. М., Дрожжина Г. І., Лівшиць Л. А. Молекулярно-генетична природа клінічної гетерогенності спадкових дистрофій строми рогівки. - C. 100-101.

  49. Куракова В. В., Кульбалаєва Ш. А., Галаган В. О., Циганкова М. А., Денисова О. А. Характеристика хромосомної патології серед дітей першого року життя з множинними вродженими вадами розвитку. - C. 101.

  50. Ледащева Т. А., Воробьева К. С. Неопластические изменения при туберозном склерозе. - C. 102.

  51. Ледащева Т. А., Афанасьев А. П., Кинунен А. А., Блинова В. А. Структура патологии костной системы при нейрофиброматозе 1 типа. - C. 102-103.

  52. Ледащева Т. А., Кинунен А. А., Воробьева К. С., Тулуш Е. К., Романенко О. П. Система популяционных регистров и базы данных факоматозов. - C. 103.

  53. Лук’янова І. С., Медведенко Г. Ф., Журавель І. А., Головченко О. В. Тактика постнатального ведення новонароджених з дуктус-залежними вродженими вадами серця. - C. 104.

  54. Лукьянова И. С., Медведенко Г. Ф., Головченко О. В., Марущенко Л. Л., Журавель И. А. Пренатальные геморрагические поражения головного мозга у новорожденных. - C. 104-105.

  55. Мицик Н. Й., Трофімова Н. С., Барвінська О. Ю., Самоненко Н. В., Ольхович Н. В., Пічкур Н. О., Горовенко Н. Г. Використання тандемної мас спектрометрії в діагностиці вроджених помилок метаболізму у пацієнтів України. - C. 105-106.

  56. Нагимтаева А. А., Назырова Р. А., Назарова Л. К., Жанатаева Д. Ж., Амиров А., Кудрашов Н., Абильдинова Г. Ж. Информационная система регистрации врожденной и наследственной патологии. - C. 106.

  57. Нагнибіда І. М., Рзаєва Е. М., Галаган В. О. Досвід проведення неонатального скринінгу на адреногенітальний синдром у Херсонській та Миколаївській областях. - C. 107.

  58. Пишак В. П., Ризничук М. А. Участие генетических факторов в генезе врожденных пороков почек. - C. 107-108.

  59. Романенко О. П., Верлинская Д. К., Кузнецова Е. Ю. Мониторинг врожденных пороков в системе медико-генетической службы Санкт-Петербурга. - C. 108-109.

  60. Саматкызы Д., Баянова М. Ф., Камалиева Б. О., Ибраева А. К., Абильдинова Г. Ж. Изучение активности ферментов при мукополисахаридозах. - C. 109.

  61. Сорокман Т. В., Підвисоцька Н. І., Поліщук М. І., Попелюк О-М. В. Фактори ризику, що призводять до гомоцистинурії. - C. 110.

  62. Соколик В. В., Шатилло А. В. Конечностно-поясные мышечные дистрофии: возможности индивидуального подбора патогенетической терапии. - C. 110-111.

  63. Чайковська Г. С., Гнатейко О. З., Куриляк О. Б., Дворакевич О. А. Частота "модельних" вроджених вад розвитку серцево-судинної та травної систем в структурі летальності новонароджених дітей. - C. 111-112.

  64. Чернушин С. Ю., Лівшиць Л. А. Дослідження мутацій гена МЕСР2 у хворих із синдромом Ретта. - C. 112-113.

  65. Черняева Ю. В. Пренатальная и постнатальная ультразвуковая диагностика синдрома обратного расположения органов. - C. 113.

  66. Школьніков В. С. Особливості структурної організації сегментів спинного мозку плодів людини з деякими аномаліями розвитку. - C. 114.

  67. Шабанова Е. С., Романенко О. П. О распространенности трисомии 21 в Ленинградской области. - C. 114-115.

  68. Яновська Г. О., Андрющенко О. М. Неонатальний скринінг на муковісцидоз – переваги неонатальної діагностики. - C. 115-116.

  69. Сhukwuyem V. N. Mucopolysaccaridoses. - C. 116.

  70. Grechanina U. B., Beletskaya S. V., Bezrodnaya A. I., Pavlikova K. V. Congenital cytomegalovirus infection. - C. 116-117.

  71. Namasova-Baranova L., Polyakova S., Komarova N., Baydakova G., Jerdev K., Varichkina M., Savostyanov K., Pushkov A., Chetkina T., Evlukhina N. The results of NTBC treatment of hereditary tyrosinemia type1 patienties in Russia – the improvement of liver fibroses stage, rickets and bone density. - C. 117.

  72. Polyakova S., Komarova N., Varichkina M., Chetkina T., Rusinova D., Smirnov I. Hereditary cholestatic diseases in early ages: Alagille syndrome, Caroli disease, PFIC 1 and 2 and other in comparison with biliary athresia. - C. 118.

  73. Гречанина Ю. Б., Белецкая С. В. Литературный обзор по аутизму. - C. 119-144.

  74. Гречанина Ю. Б. Диагностика и лечение нарушений обмена аминокислот при аутизме. - C. 145-190.

  75. Белецкая С. В. Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов. - C. 191-204.

2013
№ 1(дод.)
 
Відділ наукової організації електронних інформаційних ресурсів
Пам`ятка користувача

Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського