Повнотекстовий пошук
Пошуковий запит: (<.>AT=Мицик Диференціація норми та патології$<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 1
|
1. |
Мицик Н. Й. Диференціація норми та патології за селективного біохімічного скринінгу лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються підвищеною екскрецією олігосахаридів [Електронний ресурс] / Н. Й. Мицик, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // The Ukrainian Biochemical Journal. - 2015. - Vol. 87, № 3. - С. 107-115. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BioChem_2015_87_3_13 Зазначено, що олігосахариди - клас полімерних вуглеводів, які входять до складу глікозидної частини молекул глікопротеїнів і гліколіпідів. Порушення функції лізосомальних гідролаз за лізосомних хвороб накопичення (ЛХН) призводить до часткової або повної відсутності деградації певних глікопротеїнів і гліколіпідів і, як наслідок, до накопичення в лізосомах клітин характерних нерозщеплених олігосахаридних ланцюгів і підвищення їх екскреції з сечею. Мета роботи - аналіз результатів тонкошарової хроматографії (ТШХ) олігосахаридів сечі у здорових осіб різних вікових груп і пацієнтів із ЛХН для розробки практичних рекомендацій щодо диференціації норми та патології в ході селективного біохімічного скринінгу ЛХН. Одержані результати показали, що в більшості здорових осіб на пластинах ТШХ відмічалась незначна екскреція олігосахаридів із Rlac >> 0,15, що можна характеризувати як фізіологічну олігосахаридурію, яка обумовлена особливостями харчового раціону дітей різного віку та метаболізму в лізосомах. Тому під час інтерпретації зразків сечі пацієнтів із підозрою на наявність ЛХН діагностично значимими на ТШХ-пластинах є наявність груп олігосахаридів, які не зустрічаються в зразках здорових осіб, а також усі фракції зі значенням Rlac << 0,15.
|
|
|