Повнотекстовий пошук
Пошуковий запит: (<.>AT=Мальцев Клинический полиморфизм генетического дефицита$<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 1
|
1. |
Мальцев Д. В. Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты [Електронний ресурс] / Д. В. Мальцев, Л. В. Натрус, А. П. Чуприков, Ю. И. Головченко, Л. Г. Кириллова, Е. И. Асауленко, А. В. Клименко // Український неврологічний журнал. - 2016. - № 2. - С. 7-16. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/UNJ_2016_2_3 Генетический дефицит фолатного цикла - распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств. Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении.
|
|
|