Пошуковий запит: (<.>A=Гречанина Ю$<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 35
Представлено документи з 1 до 20
|
| |
1. |
Гречанина Е. Я. Объединение "Медицинская генетика" как научная и клиническая база современной клинической генетики [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Р. А. Моисеенко // Науковий журнал МОЗ України. - 2012. - № 1(1). - С. 28-47. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/njmoz_2012_1_5
|
2. |
Ефремова О. А. Частота и структура хромосомных анеуплоидий среди больных с наследственной патологией [Електронний ресурс] / О. А. Ефремова, Ю. Б. Гречанина, И. И. Гуленко, Е. Я. Гречанина // Вісник проблем біології і медицини. - 2011. - Вип. 4. - С. 178-182. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Vpbm_2011_4_43
|
3. |
Гречанина Е. Я. Гено- и фенотипическая характеристика и подходы к комплексной реабилитации мукополисахаридозов в Восточной Украине [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева // Реабілітація та паліативна медицина. - 2015. - № 1. - С. 42-47. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/rpm_2015_1_11 Приведен ряд клинических примеров нарушения обмена гликозаминогликанов у детей. Отмечено, что при наличии у пациентов органомегалии, лицевых дисморфий необходимо провести обследование для исключения лизосомной болезни накопления. Обнаружение клинического полиморфизма нарушения обмена гликозаминогликанов позволяет индивидуализировать тактику лечения и реабилитации пациентов, которая должна стать обязательной для всех пациентов с мукополисахаридозами.
|
4. |
Гречанина Е. Я. Эхографические характеристики больных с наследственными заболеваниями поджелудочной железы [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Л. С. Озерова, Е. П. Здыбская, Ю. Б. Гречанина, О. В. Васильева // Світ медицини та біології. - 2010. - № 2. - С. 43-48. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/S_med_2010_2_13
|
5. |
Молодан Л. В. Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608G в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью тилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT) [Електронний ресурс] / Л. В. Молодан, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 1. - С. 81-86. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Nkhpm_2018_8_1_16
|
6. |
Гречанина Е. Я. Эпигенетическая болезнь: нарушение обмена серосодержащих аминокислот. РTEN-гамартома, TUMOR ассоциированная [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаева, Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 40-42. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
7. |
Гречанина Е. Я. Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 52-54. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
8. |
Гречанина Е. Я. Эпигенетическая болезнь: сочетание хромосомного,генного полиморфизма и митохондриальной дисфункции [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 55-57. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
9. |
Гречанина Ю. Б. Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункции [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, И. А. Волобуева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 58-59. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
10. |
Гречанина Ю. Б. Случай нарушения липидного обмена (дифицит β-липопретеинлипазы) [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая, М. В. Канюка, А. И. Безродная, К. В. Павликова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 60. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
11. |
Гречанина Ю. Б. Эпигенетическая болезнь: сочетание хромосомного и генного полиморфизма,недостаточности кобаламина [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. В. Молодан, А. С. Колосюк, М. В. Канюка // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 61-64. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
12. |
Гречанина Ю. Б. Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 65-66. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
13. |
Гречанина Ю. Б. Опыт взаимодействия педиатра и генетика в диагностике метаболических нарушений [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская, А. С. Колосюк, М. В. Канюка // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 90-91. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
14. |
Гречанина Ю. Б. Литературный обзор по аутизму [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 119-144. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
15. |
Гречанина Ю. Б. Диагностика и лечение нарушений обмена аминокислот при аутизме [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 145-190. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
16. |
Хмиль О. Б. Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей к взрослым при фенилкетонурии [Електронний ресурс] / О. Б. Хмиль, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 24-27. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_5
|
17. |
Лесняк С. В. Роль дефицита витамина D в этиопатогенезе расстройств аутистического спектра [Електронний ресурс] / С. В. Лесняк, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 72-79. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_13
|
18. |
Гречанина Ю. Б. Расстройства аутистического спектра как метаболическая проблема [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 80-87. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_14
|
19. |
Гречанина Ю. Б. Реабилитация больных с синдромом Паллистера – Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина, И. А. Максютина, М. Б. Грузкова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 98-104. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_16
|
20. |
Гречанина Ю. Б. Фумаровая ацидурия у ребенка с перинатальной патологией ЦНС [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 116. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_22
|
| |