У чотирьох дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначено мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типами. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов'янської мутації (657del5). У трьох дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в однієї дитини - гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначили інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності - 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р457.345.6-99

Рубрики:

Операції на стравоході

Шифр НБУВ: Ж26828 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Приведены результаты многофакторного анализа, проведенного у больных муковисцидозом с целью установления зависимости между генотипом и фенотипом - состоянием поджелудочной железы. Исследование выполнено у 89 детей, больных муковисцидозом, которые наблюдались в Львовском Центре муковисцидоза с 1995 по 2006 гг. Всем больным проведены молекулярно-генетическое исследование мутаций гена трансмембранозного регуляторного белка муковисцидоза (ТРБМ) и определение уровней хлоридов пота. Состояние экзокринной функции поджелудочной железы изучено посредством определения уровня фекальной эластазы-1, эндокринная функция - глюкозо-толерантным тестом, а структурные изменения органа - на основании данных ультразвуковой диагностики. Всем больным проведен широкий спектр параклинических исследований и обеспечен адекватный мониторинг. В процессе анализа больные муковисцидозом были разделены на группы, объединяющие лиц с определенными видами мутаций гена ТРБМ. Полученные данные позволяют на основании изучения генотипа больных муковисцидозом прогнозировать внешнесекреторную недостаточность поджелудочной железы, своевременно и в надлежащем объеме назначить заместительную терапию, что имеет весомое влияние на последующий ход заболевания, предупреждая развитие белково-энергетической недостаточности.

Представлены данные скринингового исследования заболеваемостью прогрессирующими формами сколиотической болезни в Донецкой области. Проанализированы результаты лечения пациентов со сколиотической деформацией за 4-летний период работы центра протезно-ортопедической реабилитации инвалидов "ОРТТЕХ".

Муковисцидоз - это самое распространенное генетическое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов. Для него характерна нутритивная недостаточность, которая проявляется множественными дефицитами макро- и микронутриентов. Исследован уровнь витаминов А и Е, микроэлементов цинка и селена и особенностей их связи с клиническими и параклиническими характеристиками у пациентов с муковисцидозом.

Проаналізовано функціональні характеристики сучасного програмного забезпечення для роботи з відеопотоками. Запропоновано застосування дробових значень векторів руху для задачі прогнозування кадрів відеопотоку.

Індекс рубрикатора НБУВ: Л719.943

Рубрики:

Пластмаси з металевими наповнювачами

Шифр НБУВ: Ж16871 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Досліджено структуру системи захисту прав споживачів як на рівні Європейського Союзу, так і національному рівні країн - його членів. Охарактеризовано основні рівні, компоненти, елементи європейської системи захисту прав споживачів. Визначено головні напрями та інституції європейської споживчої політики.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411 + Р733.569.41

Рубрики:

Хвороби системи кровотворення і крові у дітей. Клінічна гематологія

Пухлини системи кровотворення, крові і ретикулоендотеліальної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Мета роботи - проаналізувати дані хворих з муковісцидозом (МВ) із України, введених у Реєстр пацієнтів Європейської асоціації МВ за 2017 - 2018 рр., і порівняти з параметрами за попередні роки. За допомогою комп'ютерної програми ecfstracker.eu проаналізовано клінічні, параклінічні та молекулярно-генетичні дані пацієнтів із МВ і проведено їх статистичний аналіз. Серед 210 пацієнтів із діагнозом MB виявлено 49 алелей і 68 різних генотипів гена трансмембранного регуляторного білка МВ. Встановлено, що 57 % хворих були гомозиготами за мажорною мутацією F508del, 31 % - гетерозиготами. Співвідношення частки хворих на МВ дитячого та дорослого віку (старше 18 років) становило 78 і 22 %, із зростанням частки дорослих пацієнтів у порівнянні з попередніми роками. Встановлено, що формування бази даних пацієнтів із МВ у РПЄАМВ відкриває можливості для всебічного аналізу захворювання як на регіональному (в межах центру), так і на континентальному рівнях. Вивчення досвіду та менеджменту захворювання на основі досвіду 35 країн Європи (понад 40 000 пацієнтів) надасть можливість не тільки порівняти дані пацієнтів України, а і запозичити кращі схеми моніторингу стану здоров'я пацієнтів і лікування, що надасть можливість організувати й оптимізувати медичну допомогу хворим. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Схильність пацієнтів із гострою лейкемією (ГЛ) до різноманітних інфекційних ускладнень є відомим фактом. Причиною є зниження імунітету як унаслідок основного захворювання, так і через застосування імуносупресивної цитостатичної та радіотерапії. Туберкульозні інфекції (ТІ) є серйозними та небезпечними для життя ускладненнями в пацієнтів зі злоякісними гематологічними розладами та в реципієнтів після трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин. Верифікація туберкульозу (ТБ) часто затримується в пацієнтів із гематоонкологічними захворюваннями як через низький показник підозри, так і через пошук інших інфекційних ускладнень. Саме ТІ з ураженням дихальної системи є найпоширенішими ускладненнями в імунологічно скомпроментованих хворих. При гострій лейкемії ТБ-процес може бути недооціненим через негативні тести на мікобактерії ТБ (МБТБ). Також пацієнтам із неоплазіями часто призначають антибактерійні середники, такі як амікацин та фторхінолони, що також є ефективними в лікуванні ТІ. Наведено клінічний випадок, у якому в 10-річного хлопчика під час індукційної хіміотерапії з приводу гострої промієлоцитарної лейкемії (ГПЛ) встановлено діагноз ТБ легень, дисеміновану форму, ускладнену гідротораксом. З діагностичною метою проведено неодноразові пункції плевральної порожнини з дренуванням патологічного випоту та діагностично-санаційну бронхоскопію, були підозри на бактерійну пневмонію, системний мікоз. Діагноз ТБ верифіковано на підставі позитивного ПЛР-тесту на ТБ, молекулярно-генетичного дослідження харкотиння, промивних вод бронхів на наявність геному МБТБ без стійкості до рифампіцину, мікроскопії харкотиння, тоді як результат посіву харкотиння та плевральної рідини на МБТБ був негативним. Лікування ТБ-процесу виконано одночасно з інтенсивною цитостатичною терапією AML-BFM 2004 без редукції дози цитостатиків. Дитині призначено інтенсивну туберкулостатичну терапію 4 препаратами (рифампіцин+ізоніазид+піразинамід+інбутол) упродовж 3 міс, а згодом - підтримувальну протитуберкульозну хіміотерапію двома препаратами протягом 4 міс (рифампіцин+ізоніазид) із позитивним ефектом. Описаний випадок вказує на необхідність ранньої підозри ТБ у пацієнтів, які отримують лікування з приводу ГЛ. Результати дослідження свідчать, що протипухлинна хіміотерапія не є перешкодою ефективному лікуванню ТБ. Пацієнт перебуває в стадії ремісії ГПЛ і ТБ упродовж 21 міс. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

У монографії з позицій сучасної науки міжнародного права вперше комплексно досліджено правові і інституційні засади діяльності міжнародних кримінальних судів, концептуальні підвалини теорії та практики міжнародного кримінального правосуддя, її генезисний, структурний та ціннісний вимір. Досліджено систему міжнародного кримінального правосуддя, її основні елементи та напрями подальшого розвитку. Правові та інституційні засади діяльності міжнародних кримінальних судів розглянуто з урахуванням їх організаційно-функціональної архітектоніки, у якості системи компетенційних повноважень цих судових установ та процесуальних форм реалізації їх юрисдикції. Розглянуто актуальні питання юрисдикційної діяльності органів міжнародного кримінального правосуддя. Визначено вплив практики Міжнародного кримінального суду та інших органів міжнародного кримінального правосуддя на міжнародне і європейське право, регіональні і національні правові системи.