Індекс рубрикатора НБУВ: Е0*440.44

Рубрики:

Загальна біологія

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.424.1-4

Рубрики:

Невральна м'язова атрофія

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е0*440.223

Рубрики:

Загальна біологія

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Підсумовано результати 25-літніх досліджень співробітників відділу геноміки людини ІМБіГ НАН України, спрямованих на з'ясування молекулярно-генетичної природи, спектра та походження в популяції України мутацій (генетичних поліморфізмів) і реорганізацій кодуючих і некодуючих ділянок геному людини. Встановлено роль гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних і мультифакторних патологій. Одержано дані щодо кореляції певних мутацій генів-детермінаторів з фенотиповими проявами моногенних захворювань, а також обговорено роль генів-модифікаторів у варіаціях клінічного фенотипу. Досліджено походження окремих мутантних алелів та знайдено основні закономірності процесів підтримання їх частоти в популяції України. Наведено дані стосовно асоціації деяких поліморфних варіантів з безпліддям, серцево-судинними захворюваннями (ішемічним інсультом), а також з масовими інфекційними хворобами (гепатитом C, СНІДом) та показано ефективність стандартної терапії. Продемонстровано перші результати і перспективи нової стратегії пошуку генів - маркерів нейродегенеративних захворювань та інтелектуальної недієздатності за рахунок повногеномного скринінгу геномних реорганізацій типу CNV.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р345

Рубрики:

Клініко-лабораторні і біохімічні методи дослідження

Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Однонуклеотидні поліморфізми є важливою та вагомою формою генетичної варіабельності ДНК серед індивідів. Розроблено велику кількість методів для генотипування даних поліморфізмів, але кількість універсальних і недорогих обмежена. Мета роботи - дизайн олігонуклеотидних зондів та розробка діагностичних методик для аналізу поліморфних варіантів генів MTHFR, F5, F2 з використанням мультиплексної лігазної реакції. У дослідженні застосовано методи: гібридизацію, лігазну реакцію. Розроблено дизайн специфічних LPO та RPO олігонуклеотидних зондів та праймерів, підібрано склад та концентрації ключових компонентів реакційної суміші для MLPA реакції, а також оптимальні температурно-часові режими. Розроблені методики апробовані на зразках ДНК з різними алельними варіантами досліджуваних поліморфізмів з використанням референсних зразків ДНК. Висновки: розроблені методики ідеально підходять для генотипування вибіркових SNP, яке, зазвичай, проводиться в невеликих науково-дослідних лабораторіях, а також можуть бути використані для створення різних тест-систем ДНК-маркерів.

The objective of the research was to compare Ukrainian statistics in occupational morbidity with data of other countries, to analyze the trend of the occupational hearing loss formation in Ukraine over a six-year period (2011 - 2016), to consider a modern state of sensorineural hearing loss detection and prophylaxis. A comparative analysis of occupational morbidity in Ukraine and other countries within 2011 - 2016 years was based on the data obtained from the reports of the. Social Insurance Fund of Ukraine, Statistical Collector, Eurostat, the International Labour Office, the Bureau of Labor Statistic, etc. The difference in Ukrainian and international statistics in occupational morbidity can be explained by the diversity in the surveillance systems. The sharp decline in occupational morbidity in Ukraine within 2014 - 2016 is connected neither with the improvement of prophylactic measures nor with creating better work conditions. Sensorineural hearing loss has been ranked fourth in occupational morbidity accounting for 2,5 - 4 % of professional pathology and is underestimated. Conclusions: the underestimation of occupational hearing loss in Ukraine is determined by economic and organizational reasons, scarce diagnostics during medical examinations, peculiarities of the national surveillance system. A possible solution to this problem includes but is not limited to the reduction in countless pathologies caused by a high level of unreported employment, the establishment of unified sensorineural hearing loss classification, the increase in an accuracy of noise zone determination (noise-map construction), the performance of pure-tone audiometry in extended range (9 - 16 kHz).

Короткохвильовий запис показників варіабельності серцевого ритму (ВСР) був зроблений у групі гірничорятувальників (n = 18, середній вік 29 +- 1,4 років, який коливався від 22 до 44 років) до та після ліквідації змодельованої надзвичайної ситуації, організованої у вигляді змагань. Впродовж двох годин працівники використовували спеціальне рятувальне обладнання, надавали першу медичну допомогу для умовних постраждалих та виконували різноманітні тактичні завдання. Досліджувана група була поділена на 3 підгрупи відповідно до рівня стрес-індексу (SI). Проаналізовано спектральні та частотні показники ВСР, розраховано значення біологічного віку, належного біологічного віку та швидкості постаріння працівників. Показано, що переважна більшість гірничорятувальників демонструвала ознаки нервово-емоційного напруження ще до початку змагань. Емоційні та фізичні навантаження, викликані ліквідацією змодельованої надзвичайної ситуації, збільшували напруження вегетативної регуляції і призводили до її зростання наприкінці змагань. У рятувальників з середнім рівнем SI спостерігалася найбільш адекватна фізіологічна відповідь, у той час як обстежені з низьким та високим значенням цього показника були віднесені до груп ризику з дезадаптації та серцево-судинних захворювань. Біологічний вік працюючих достовірно перевищував популяційну норму і разом з SI може бути рекомендований для використання під час періодичних медичних оглядів працюючих достовірно перевищував популяційну норму і разом з SI може бути рекомендований для використання під час періодичних медичних оглядів.

Наведено теоретичні матеріали для лекцій та тренінгів, розроблених в межах проекту Internet of Things: Emerging Curriculum for Industry and Human Applications / ALIOT, 573818-EPP-1-2016-1-UK-EPPKA2- CBHF-JP, 2016 - 2019, що фінансується програмою ЄС ERASMUS +. Описано методи й інструменти для створення, оцінки та впровадження Інтернету речей (ІоТ) в різних областях індустрії та гуманітарних сферах. Наведено відповідні навчальні курси: ІоТ для інтелектуальних енергосистем, ІоТ для інтелектуальних будівель і міст, ІоТ для інтелектуальних транспортних систем, ІоТ для медичних систем, ІоТ для систем моніторингу екології та безпеки тощо.

Короткохвильовий запис показників варіабельності серцевого ритму (ВСР) був зроблений у групі гірничорятувальників (n = 18, середній вік 29 +- 1,4 років, який коливався від 22 до 44 років) до та після ліквідації змодельованої надзвичайної ситуації, організованої у вигляді змагань. Впродовж двох годин працівники використовували спеціальне рятувальне обладнання, надавали першу медичну допомогу для умовних постраждалих та виконували різноманітні тактичні завдання. Досліджувана група була поділена на 3 підгрупи відповідно до рівня стрес-індексу (SI). Проаналізовано спектральні та частотні показники ВСР, розраховано значення біологічного віку, належного біологічного віку та швидкості постаріння працівників. Показано, що переважна більшість гірничорятувальників демонструвала ознаки нервово-емоційного напруження ще до початку змагань. Емоційні та фізичні навантаження, викликані ліквідацією змодельованої надзвичайної ситуації, збільшували напруження вегетативної регуляції і призводили до її зростання наприкінці змагань. У рятувальників з середнім рівнем SI спостерігалася найбільш адекватна фізіологічна відповідь, у той час як обстежені з низьким та високим значенням цього показника були віднесені до груп ризику з дезадаптації та серцево-судинних захворювань. Біологічний вік працюючих достовірно перевищував популяційну норму і разом з SI може бути рекомендований для використання під час періодичних медичних оглядів працюючих достовірно перевищував популяційну норму і разом з SI може бути рекомендований для використання під час періодичних медичних оглядів.