Розроблено методику аналізу мутацій гена CYP21A2, придатну для пре- і постнатальної ДНК-діагностики різних типів вродженої гіперплазії кори наднирковиків та встановлення гетерозиготного носійства в родинах високого ризику. Здійснено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 і мутацій 655A/C>>G, 999T>>A, 1994C>>T, 2108C>>T, які призводять до вірильної та сільвтрачальної форм вродженої гіперплазії кори над нирковиків, а також мутацій 89C>>T і 1683G>>T, що спричиняють некласичну форму цього захворювання. Запропонована методика базується на аналізі алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції та поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. Методика пройшла контроль якості на наявних зразках ДНК, що надає підстави запропонувати її для ДНК-діагностики (включаючи пренатальну) в родинах високого ризику, а також для аналізу гетерозиготних носіїв цього захворювання. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 72-ми хворим та їх батькам. У результаті виявлено 9 алелів з делецією гена CYP21A2, 4 - з мутацією 655A/C>>G та 1 - з мутацією 2108C>>T.

Наведено дані щодо розповсюдження мутацій гена CYP21A2 (делеція/конверсія гена CYP21A2, с.290-13C >> A/G, E110Vfs, 1172N, кластер мутацій 1236N, V237E, M239K, V28IL, Q318X, R356W у пацієнтів із України з різними клінічними формами вродженої гіперплазії кори наднирників. Найбільш частою мутацією в досліджуваній групі (21 пацієнтів) є делеція/конверсія гена CYP21A2. Обговорено можливі закономірності поширення досліджуваних мутацій в різних популяціях світу та асоціація генотипу з клінічним фенотипом хворих.

Мета дослідження - вивчення асоціації поліморфізму ss469415590 гена IFNL4 з ефективністю лікування пег-інтерфероном/рибавірином в групі пацієнтів, хворих на хронічний гепатит C. Група дослідження складалася з 92 неспоріднених пацієнтів, моноінфікованих вірусом гепатиту C генотипу 1: група "випадки" - 29 пацієнтів з пізньою або відсутньою вірусологічною відповіддю; група "контроль" - 63 хворих зі стійкою вірусологічною відповіддю. Матеріалом дослідження була геномна ДНК. Генотипування проводили з використанням алель-специфічної ПЛР. Статистичний аналіз здійснювали з використанням статистичних пакетів GENEPOP і OpenEpi. Одержані результати показали, що генотип ss469415590A G/AG асоційований з поганою вірусологічною відповіддю (OR = 3,62; ДІ 95 %: 1,12 - 11,67) на терапію пег-інтерфероном/рибавірином у хворих на хронічний гепатит C з України.