Представлено описание пациента с диспластическим фенотипом, у которого была установлена одна из редких разновидностей синдрома Cutis laxa - геродермия остеодиспластическая, связанная с мутацией гена GORAB. Приведены подробные анамнестические данные, позволившие заподозрить данный синдром, а также результаты клинико-инструментального и медико-генетического обследования, подтвердившие диагноз. Указаны риски для будущих детей, рожденных в данной семье. Акцентировано внимание на важности в социальном аспекте предотвращения повторного рождения в подобных семьях больного ребенка, что достигается своевременным медико-генетическим консультированием.

Приведены современные сведения о распространенности, этиологии, патогенезе и клинике болезни Марото - Лами (мукополисахаридоз VI типа). Проанализированы основные причины ошибок в дифференциальной диагностике данного заболевания с другой, сходной по клиническим проявлениям, патологии. На примере собственного наблюдения за ребенком с болезнью Марото - Лами описаны характерные для нее клинические признаки. Также указано на необходимость медико-генетического консультирования и проведения пренатальной диагностики с целью первичной профилактики данного заболевания.