Проанализированы 1066 случаев осмотра подростков-мальчиков в различных регионах РУз. Различные нарушения полового и общего развития были выявлены у 696-ти подростков (65,3 %), из которых у 412-ти (38,6 %) данная патология сочеталась с йододефицитным состоянием. Среди нарушений развития наиболее часто встречалась задержка пубертата различной степени - у 191-го подростка (17,9 %), а также задержка физического и полового развития - 126-ти случаев (11,8 %). Изолированная задержка роста была выявлена у 134-х подростков (12,5 %). Из 696-ти пациентов с различными нарушениями развития у 330-ти они сочетались с заболеванием щитовидной железы (47,4 %). Полученные результаты подтверждают данные литературы о том, что йододефицитные состояния являются фактором риска как врожденных аномалий у плода, так и нарушений развития.

Описан случай сочетания ахондроплазии и гипоплазии гипофиза у мальчика возраста 6 лет. Пациентам с ахондроплазией рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии гипофиза с целью выявления его возможной гипо- или аплазии. При наличии гипопитуитаризма у пациентов с ахондроплазией необходима соответствующая заместительная гормональная терапия.

Описан редкий случай сочетания первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) с АКТГ-эктопированным синдромом Кушинга у женщины возраста 37 лет. Пациентке поэтапно были выполнены оперативные вмешательства после компенсации общего состояния: двухсторонняя паратиреоидэктомия, через 4 мес - удаление карциноидной опухоли легкого. Авторами рекомендовано проводить в случае наличия синдрома Кушинга или ПГПТ тщательное исследование пациентов с целью исключения синдромов МЭН-1 и МЭН-2. Кроме того, следует исключить наличие семейных форм заболевания, то есть необходимо проводить обследование ближайших родственников.

Изучена структура причин бесплодия у 100-та семейных пар (200 человек), страдающих бесплодием, в г. Ташкенте и Ташкентской области (по 50 семей). Установлено, что у обследованных женщин в генезе бесплодия основное место занимает гормональная дисфункция (диффузный зоб с субклиническим гипотиреозом, яичниковая недостаточность с нарушением менструальной функции, синдром поликистозных яичников, гиперандрогения, недостаточность лютеиновой фазы, нарушение фолликулогенеза), а также воспалительные заболевания мочеполовой системы (TORCH-инфекции). У обследованных мужчин в генезе бесплодия основное место занимает гормональная дисфункция (андрогенный дефицит, связанный с избыточной массой тела, нарушение сперматогенеза, гипергонадотропный и гипогонадотропный гипогонадизм).

Проанализированы 343 случая осмотра мальчиков-подростков в г. Ташкент (РУз). Были выявлены различные нарушения полового и общего развития у 170-ти подростков (49,6 %), из которых у 141-го (82,8 %) данная патология сочеталась с йододефицитным состоянием различной степени. Среди нарушений развития наиболее часто встречалась задержка пубертата различной степени - у 49-ти подростков (14,3 %), а также задержка физического и полового развития - 24 случая (6,9 %). Изолированная задержка роста была выявлена у 24-х подростков (6,9 %). Из 170-ти пациентов с различными нарушениями развития у 42-х данное нарушение сочеталось с заболеванием щитовидной железы (24,7 %). Полученные результаты подтверждают данные литературы о том, что йододефицитные состояния являются фактором риска развития как врожденных аномалий у плода, так и нарушений развития.

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) является наиболее частой формой эндокринопатии, встречается у 5 - 10 % женщин репродуктивного возраста и составляет 80 % от всех форм гиперандрогении. Цель исследования - изучить функциональное состояние оси "гипофиз - гонады" у женщин с СПКЯ. Под наблюдением амбулаторно в период с сентября 2015 по июль 2016 гг. было обследовано 120 пациенток фертильного возраста с СПКЯ. Пациентки были разделены на группу с первичным бесплодием (94 случая) и группу больных с вторичным бесплодием (26 случаев). Средний возраст больных составил 25,5 +- 4,3 года. Давность заболевания колебалась в пределах от 7 месяцев до 9 лет. 20 здоровых женщин соответствующего возраста составили группу контроля. Всем больным выполнялся комплекс исследований, включавший общеклинические, биохимические (глюкоза крови, тест толерантности к глюкозе), гормональные, ультразвуковое исследование матки и яичников (трансабдоминально и трансвагинально) на 14-й день цикла с фолликулометрией в динамике, а также магнитно-резонансная томография турецкого седла и анкетирование пациентов. Выводы: в группе пациенток с первичным бесплодием отмечалось достоверное снижение уровней как гипофизарных, так и овариальных гормонов на фоне гиперандрогении и гиперпролактинемии. В группе пациенток с вторичным бесплодием также выявлено достоверное снижение показателей гипофизарных гормонов на фоне гиперандрогении и гиперпролактинемии, однако овариальная функция была в пределах нормы. В обеих группах больных имела место гипогонадотропинемия, сочетающаяся с умеренной гиперпролактинемией и гиперандрогенией.

Цель исследования - изучить частоту и особенности течения субклинического синдрома Кушинга у женщин с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). Под наблюдением находились 120 пациенток фертильного возраста с СПКЯ. Средний возраст больных составил 25,5 - 4,3 года. 20 здоровых женщин соответствующего возраста составили группу контроля. Всем больным выполнялся комплекс исследований, включавший общеклинические, биохимические и гормональные, ультразвуковое исследование матки и яичников с фолликулометрией, а также магнитно-резонансную томографию турецкого седла и анкетирование пациентов. Пациентки были разделены на три группы: с первичным СПКЯ (19 %), со вторичным СПКЯ при ожирении (74 %), со вторичным СПКЯ и субклиническим синдромом Кушинга (7 %). В группе пациенток с первичным СПКЯ отмечалось достоверное снижение как гипофизарных, так и овариальных гормонов на фоне гиперандрогенемии. В группе пациенток со вторичным СПКЯ и субклиническим синдромом Кушинга было выявлено достоверное снижение гипофизарных гормонов на фоне гиперандрогенемии, однако овариальная функция была в пределах нормы. При этом отмечалась гиперинсулинемия. Выводы: наиболее выраженные нарушения системы гипофизарно-овариальной функции были обнаружены в группе пациенток с СПКЯ и субклиническим синдромом Кушинга, у которых отмечалось достоверное снижение функционального состояния системы "гипофиз - гонады", а именно снижение уровня лютеинизирующего, фолликулостимулирующего гормона, эстрадиола и прогестерона плазмы крови на 14-й день менструального цикла на фоне гиперандрогенемии и гиперкортизолемии. Частота субклинического синдрома Кушинга среди женщин с СПКЯ составляет 6,6 %.

В настоящее время остается актуальным поиск диагностически значимых маркеров агрессивности неактивных аденом гипофиза (НАГ) для определения дальнейшего прогноза в постоперационном периоде. Аденомы гипофиза, не имеющие клинических проявлений гиперсекреции гипофизарных гормонов, являются формами доброкачественных опухолей аденогипофиза. В общей популяции частота НАГ составляет 50 случаев на 1 млн населения. Цель исследования - определить клинико-диагностические маркеры агрессивности опухоли у больных с НАГ и дефицитом гормона роста и их роль в формировании тяжести нейроэндокринной симптоматики заболевания. Под наблюдением находилось 87 больных (из них мужчин - 44, женщин - 43) с верифицированным диагнозом НАГ после трансназальной гипофизэктомии, период наблюдения - от одного до трех лет. При распределении больных по группам в зависимости от гистологической характеристики НАГ преобладали пациенты с крупноклеточной хромофобной аденомой гипофиза (77,5 %). НАГ у женщин сопровождалась ожирением, первичным и вторичным гипотиреозом, вторичным гипогонадизмом, синдромом персистирующей галактореи - аменореи (симптоматическая и идиопатическая формы), несахарным диабетом, синдромом пустого турецкого седла и др. У мужчин НАГ сопровождалась ожирением, первичным и вторичным гипотиреозом, вторичным гипогонадизмом, несахарным диабетом, гинекомастией. Разработанная шкала маркеров агрессивности НАГ позволила идентифицировать факторы по трем степеням и разработать комплекс профилактических мер, предупреждающих рецидив роста опухоли. Выводы: маркерами агрессивности течения НАГ являются: молодой возраст пациента, первые симптомы манифестации болезни, большие размеры опухоли, асимметричность и деформация гипофиза, признаки инвазии опухоли в соседние ткани/артерии/кавернозный синус, наличие мелкоклеточных и/или темноклеточных хромофобных аденом, пангипопитуитаризм.