У дітей, хворих на гостру лімфобластну лейкемію (ГЛЛ), досліджено частоту клітин з передчасним розділенням центромер (PCD) метафазних хромосом у кістковому мозку та крові на різних етапах перебігу захворювання. Встановлене вірогідне підвищення експресії PCD і С-анафази у гострий період ГЛЛ порівняно з контрольними даними та результатами дослідження в стадії ремісії. Аналіз міжособової мінливості частоти С-анафази дозволяє припустити імовірний зв'язок даного явища з прогнозом захворювання. Отримані результати свідчать про перспективність дослідження PCD як імовірного цитогенетичного маркера ГЛЛ у дітей.

Досліджено синдром Німейгена (NBS) хромосомної нестабільності, що поширений у слов'янському регіоні, який характеризується мікроцефалією, комбінованим імунодефіцитом, високою схильністю до лімфоїдних пухлин. Наведено повну клініко-імунологічну характеристику 11-ти хворих з NBS з західних областей України, досліджено цитогенетичні порушення у хворих та їх батьків, а також встановлено домінування 657del5 мутації NBS1-гену серед хворих цього регіону. Запропоновано алгоритм обстеження у разі підозри на NBS і виділено головні аспекти спостереження та лікування таких хворих.

Исследовано синдром Ниймегена (NBS) хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Приведена полная клинико-иммунологическая характеристика 11-ти больных с NBS из западных областей Украины, исследованы цитогенетические нарушения у больных и их родителей, а также установлено доминирование 657del 5 мутации NBS1-гена среди больных этого региона. Предложен алгоритм обследования- при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения таких больных.

Ключ. слова: антиген груп крові, системи ABO та Rh, лейкемія, генетичні мутації
Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.569.413.3-4

Рубрики:

Лімфогранульоматоз (хвороба Ходжкіна, злоякісна гранульома)

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

У чотирьох дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначено мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типами. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов'янської мутації (657del5). У трьох дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в однієї дитини - гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначили інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності - 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів.

Проаналізовано результати імунофенотипування бластних клітин кісткового мозку у 76-ти дітей з гострою лімфобластною лейкемією (ГЛЛ). Відповідно до класифікації GALGB та EGIL, діагноз В-лінійної ГЛЛ установлено у 63-х хворих, Т-лінійної - у 13. У 41-му випадку на лейкемічних клітинах виявлено комбінації аберантної (мієлоїдних) та/або асинхронної (Т-клітинних) коекспресії поверхневих маркерів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.411-43

Рубрики:

Пухлини кісткового мозку і крові

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) - аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується мікроцефалією, імунодефіцитом і підвищеною схильністю до злоякісних пухлин. Клініко-генеалогічне дослідження проведено в 7-ми сім'ях із NBS. Вісім дітей із NBS (5 хлопчиків і 3 дівчаток) обстежені у віці від 7-ми місяців до 11-ти років. Усі діти були гомозиготними носіями мутації 657del5. В 5-ти випадках NBS у віці 6 - 12 років ускладнився розвитком онкогематологічних захворювань (лімфоми - 4, лімфогістіоцитоз - 1). NBS у пробандів часто супроводжувався вродженими вадами, особливо нирок. Значні репродуктивні втрати у родичів із NBS зустрічалися частіше серед осіб чоловічої статі, які помирали у віці до 1-го року (по 4 - 6 випадків в одній сім'ї). В родоводі сімей виявлені випадки злоякісних пухлин органів шлунково-кишкового тракту. Близькоспоріднений шлюб спостерігався тільки в 1-у випадку, від якого народилося двоє дітей із NBS. Клініко-генеалогічний аналіз є інформативним методом для прогнозування соматичних і репродуктивних порушень в сім'ях із NBS.

З січня 1991 по червень 2004 рр. обстежено 29 дітей (19 хлопчиків і 10 дівчаток) віком від 2-х до 17-ти років з різними варіантами мієлодиспластичного синдрому (МДС). Згідно з FAB-класифікацією у 8-ми хворих діагностовано рефрактерну цитопенію (РЦ), у 9-ти - рефрактерну анемію з надлишком бластів (РАНБ), у 10-ти - хронічний мієломоноцитарний лейкоз (ХММЛ), у 2-х - МДС після гострого мієлоїдного лейкозу (ГМЛ) (ГМЛ-МДС). Спадкова патологія (синдром Дауна, Ніймеген-синдром, фенілкетонурія, мікроцефалія, моносомія 7, олігофренія) виявлена у 7-ми хворих. У 10-ти дітей з МДС за результатами цитогенетичного дослідження, крім гіподиплоїдної анеуплоїдії, поліплоїдії та підвищення частоти виявлення клітин з хромосомними абераціями, встановлено повне або часткове несвоєчасне розходження центромер. Тривалість спостереження хворих становила від 3-х до 11-ти років. За наявності МДС РЦ середня тривалість життя досягала 27 міс., за РАНБ - 18 міс., ХММЛ - 13 міс. У 5-ти хворих із 9 групи РАНБ патологічний процес трансформувався в ГМЛ. Серед 10 дітей з ХММЛ - 5 народились недоношеними, медіана віку на час встановлення діагнозу становила 1 рік 9 місяців.

Ключ. слова: гострий лімфобластний лейкоз, діти, хіміотерапія, довготривала ремісія, B-лімфоцити, імуноглобуліни A, M, G
Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022.3-522

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Отмечено, что в 2002 - 2005 гг. за медико-генетическим консультированием в Институт наследственной патологии АМН Украины обратилось 8 женщин, с анамнеза которых было известно, что раньше они лечились от лимфомы Ходжкина. В родословной больных с лимфомой Ходжкина преобладали злокачественные опухоли головного мозга, печени, неходжкинская лимфома, лейкемия. Из них шестеро женщин родили здоровых детей (6 мальчиков и 3 девочки), двое пришли на консультацию по поводу прогноза здоровья бущущих детей. Среди женщин, которые родили детей, своевременно наблюдались в женской консультации - четверо. Одна пациентка умерла через час после родов от прогрессирования основного заболевания. Для профилактики врожденных пороков развития и рецидива болезни женщинам, у которых в анамнезе было лечение по поводу лимфомы Ходжкина, перед планированием и во время беременности рекомендовано постоянное наблюдение врача-онколога, УЗ и биохимический скрининги.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022-3

Рубрики:

Лейкози (лейкемії) у дітей

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022.3-52 + Р733.569.411-52

Рубрики:

Пухлини кісткового мозку і крові у дітей

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.569.41

Рубрики:

Пухлини системи кровотворення, крові і ретикулоендотеліальної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Иммуноцито(гисто)химическое исследование субстратных клеток при лимфобластной лимфоме у детей позволяет установить их лимфоидное происхождение с целью дифференциальной диагностики с неопластическими клетками другого генеза, а также определить линейное происхождение (Т или В) лимфобластов. Иммунофенотипическая характеристика последних отвечает фенотипу незрелых Т- и В-лимфоцитов, как при Т- и В-клеточном остром лимфобластном лейкозе.

За допомогою імунохемілюмінесцентного методу досліджено концентрацію соматотропного гормону (СТГ) у сироватці крові 87 дітей, хворих на гостру лімфобластну лейкемію (ГЛЛ). Високий рівень даного гормону спостережено у розгорнутій клінічній фазі хвороби. Під час цитостатичного лікування показники СТГ суттєво знижуються. Після променевої терапії дефіцит гормону росту поглиблюється. У різні терміни довготривалої ремісії концентрація СТГ у сироватці крові продовжує залишатися мінімальною, з незначною тенденцією до зростання. Не виявлено кореляційного зв'язку між вмістом гормону росту та показниками фізичного розвитку (ростом, масою). Це свідчить, що існують, мабуть, інші ендокринні фактори, наприклад, гормони щитоподібної залози, які беруть участь у регуляції фізичного розвитку, зокрема, у дітей, хворих на ГЛЛ.

Отмечено, что синдром Ниймегена (NBS) - синдром хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Представлена полная клинико-иммунологическая характеристика 26 больных и подытожены анамнестические и генетические данные 30 украинских больных с NBS. Установлено доминирование 657del5 мутации NBN-гена в Украине. Предложен алгоритм обследования больных при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения. Приведен опыт проведения пренатальной диагностики NBS в пяти случаях.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022.3-25

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022 + Р733.413

Рубрики:

Лейкози (лейкемії) у дітей

Хвороби системи травлення, печінки у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Ч738.7(4УКР)541.4

Шифр НБУВ: Ж70113 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проведено системний аналіз проблем фізичного здоров'я як основоположного чинника виховання особистості в педагогічній спадщині Г. Ващенка, А. Макаренка та В. Сухомлинського, чия освітньо-виховна діяльність припадає на XX ст. Задля з'ясування історичної тяглості проблем фізичного здоров'я у світовому педагогічному дискурсі реалізовано діахронний аналіз відповідної семантики в педагогіці від найдавніших часів до сьогодення. Простежено й оцінено проблему ставлення названих українських педагогів до ранішого педагогічного досвіду та його застосування в їх педагогічних системах. З'ясовано ставлення видатних педагогів до ідеї формування гармонійної особистості, місця та ролі в цьому процесі фізичного здоров'я. Детально проаналізовано мотивації, форми, засоби та шляхи реалізації проблем фізичного здоров'я у виховних системах видатних педагогів, доведено фундаментальну, системоутворювальну важливість фізичного здоров'я в освітньо-виховному процесі.