Синдром "котячого ока" - рідкісна хромосомна патологія з дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирок. Мета роботи - уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз базується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки з синдромом "котячого ока" без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано 4 копії генів ADA2 і IL17RA. Наведено випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q 11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 і IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса.

Синдром Нунан (СН) - відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця (ВС). Найпоширенішими вродженими ВС є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія. Мета роботи - встановити діагноз у дитини з вродженими ВС, важкою гіпертрофічною кардіоміопатією, легеневою гіпертензією та стигмами дизембріогенезу. Мутації в гені RAF1 викликають 3 - 17 % випадків синдрому Нунан і в 95 % випадків асоціюються з важкою гіпертрофічною кардіоміопатією. СН є одним із групи споріднених станів, відомих під назвою RASopathie. RASopathies пов'язані з наявністю мутацій у генах зародкової лінії, які кодують специфічні білки шляху RAS/mitogen-activated protein kinase, що відіграє вирішальну роль в ембріональному та постнатальному розвитку. Наведено клінічне спостереження СН внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 із швидко прогресувальною гіпертрофічною кардіоміопатією та летальним випадком у немовляти.прод

Синдром Альперса - Гуттенлохера - рідкісне та тяжке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені P0LG1. Характеризується тріадою симптомів - прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвороба невпинно прогресує і часто призводить до смерті внаслідок печінкової недостатності або епілептичного статусу протягом чотирьох років від початку захворювання. Лікування епілепсії препаратами вальпроєвої кислоти призводить до швидкого початку печінкової недостатності, тому його слід уникати. Описано спостереження 8-місячної дитини з міоклонічною епілепсією та печінковою недостатністю, яка виникла на тлі лікування вальпроєвою кислотою з летальним наслідком. Діагноз підтверджено молекулярно-генетичним дослідженням post mortum. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Незважаючи на те, що кластеризація є безконтрольною класифікацією багатовимірних даних у відповідні кластери, застосування кластерного аналізу під час дослідження морфологічних характеристик сортів рослин дозволяє зменшити розмірність вибірки даних, що сприяє більш точній ідентифікації нових сортів. Саме тому важливим питанням є порівняння результатів кластеризації із застосуванням різних методів і метрик та виявлення найбільш придатних для аналізу морфологічних характеристик. Методи: аналітичний, математичний, статистичний, графічний. Під час виконання досліджень використано широко відомий набір даних, що має назву Іриси Фішера. Досліджено вплив на результат кластерного аналізу різних ієрархічних агломеративних методів класифікації (ближнього сусіда, дальнього сусіда, середнього зв'язку, середнього сусіда (центроїда) та метода Варда) із застосуванням евклідових та не евклідових метрик. Оцінено результати кластерізації з використанням засобів описової статистики (методу перехресних таблиць). Встановлено, що найбільш придатними для проведення кластеризації за морфологічними характеристиками для наборів даних, які описуються метричними шкалами є методи: середнього зв'язку (між групами) із застосуванням кореляції Пірсона, середнього зв'язку (всередині групи) із застосуванням метрик Косінус та кореляції Пірсона, а також методу Варда із застосуванням метрики Косінус. Запропоновано використовувати апарат частотної статистики (перехресні таблиці) для оцінювання якості результатів класифікації. Висновки: проведене тестування довело, що не існує жодного універсального алгоритму, який би ідеально розподілив набір Ірисів Фішера на кластери. Не зважаючи на те, що встановлено методи й метрики, які є найбільш вдалими для класифікації протестованого набору даних, ці методи не можна рекомендувати для використання під час тестування морфологічних ознак усіх ботанічних таксонів. Кластеризацію сортів рослин потрібно проводити ітераційно, послідовно застосовуючи найбільш поширені алгоритми кластеризації та ретельно оцінювати результати кластеризації з метою вибору метода та метрики, які найбільш оптимально класифікують сорти рослин та дозволять правильно інтерпретувати результати класифікації. Результати такої кластеризації рекомендовано оцінювати з використанням методу перехресних таблиць та обирати кращий за якістю кластерів.

На тлі практично світової пандемії недостатності вітаміну D серед населення планети, особливо у дітей, є потреба привернути увагу лікарів до станів, що супроводжуються гіпервітамінозом D та призводять до тяжких порушень фосфорно-кальцієвого обміну з небезпечними наслідками. До них відноситься ідіопатична інфантильна гіперкальціємія. Ідіопатична інфантильна гіперкальціємія - рідкісне спадкове автосомно-рецесивне захворювання, пов'язане з порушенням інактивації активних метаболітів вітаміну D внаслідок інактивуючих мутацій у гені CYP24A1. Наведено клінічний випадок гіпервітамінозу D, гіперкальціємії, гіпопаратиреозу, розвитку нефрокальцинозу у дитини раннього віку на фоні інактивуючих мутацій гена CYP24A1.

Уперше в Україні описано клінічний перебіг, особливості діагностичних обстежень та труднощі у верифікації хвороби Ердгейма - Честера (ХЕЧ) у 13-річної дівчинки. Хвороба дебютувала з артритів правого колінного та правого гомілково-стопного суглобів. Згодом з'явилася слабкість у ногах, накульгування, дитині складно було піднятися сходами. Під час магнітно-резонансної томографії (МРТ) головного мозку в супра-, інтратенторіальній і внутрішньомозковій ділянках виявлено численні вогнищеві ураження кори, білої мозкової речовини обох півкуль головного мозку та лівої гемісфери мозочка. Через 8 міс від початку первинних скарг виявлено нижній в'ялий парапарез, змішаний парез правої руки, атактичний синдром, не могла стояти на пальцях ніг. За даними комп'ютерної томографії (КТ) виявлено поширене вогнищеве ураження кісток, центральної нервової системи, у тому числі головного мозку, оболонок спинного мозку, черепних нервів, корінців і спинномозкових нервів, а також легень, печінки, підшлункової залози, нирок, абдомінальних лімфатичних вузлів, очеревини, матки, піхви, грудних залоз; виявлено сцинтиграфічні ознаки дифузного ураження кісток черепа, хребта, тазу, трубчатих кісток кінцівок. Діагноз ХЕЧ у дівчинки верифіковано через 9 міс після появи первинних скарг за допомогою гістологічного, імуногістохімічного та молекулярно-генетичного досліджень. Гістіоцитарні клітини були позитивними до антигенів CD68 і CD14, а негативними - до CD1a, CD207, S-100 і BRAFV600E. За результатами власного спостереження, зазначена патологія може зустрічатися в дитячому віці в осіб жіночої статі. Рідкісність цього захворювання та різноманітність клінічних і патологічних особливостей є проблемою для клініцистів та патологоанатомів. Діагностика хвороби є ускладненою та тривалою навіть за умови залучення широкого кола фахівців і різноманітних методів обстеження (ультразвукового дослідження, рентгенографії, МРТ і КТ). Сподіваємося, що ознайомлення з широким спектром патологічних ознак ХЕЧ, описаних у цьому повідомленні, допоможе практикуючим клініцистам і патологоанатомам діагностувати хворобу на ранніх стадіях захворювання та ефективно надавати фахову медичну допомогу таким пацієнтам. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Тирозинемія є рідкісним метаболічним захворюванням, яке виникає внаслідок порушення метаболізму амінокислот і може перебігати під "масками" різних захворювань, дебютуючи в дітей різного віку геморагічним синдромом, гепатолієнальним синдромом, гіпоглікемією, рахітоподібним захворюванням, периферичною нейропатією, змінами в гемограмі тощо. Клінічний випадок. Описано захворювання в дівчинки віком 1 рік 7 міс., що супроводжувалося рецидивними носовими кровотечами, які стали причиною звернення до гематолога. Під час огляду виявлено гепатомегалію з порушенням функції печінки (гіпопротеїнемія, тривала резистентна гіпоглікемія, коагулопатія) із розвитком хронічної печінкової недостатності, асцитом і спленомегалією з ознаками гіперспленізму, асцит, нефромегалію. Проведено диференційну діагностику між онкогематологічним процесом, мієлодиспластичним синдромом і метаболічним захворюванням. Верифіковано тирозинемію типу 1 (hereditary infantile tyrosinemia - (HT-1)) за сукупністю клінічних і біохімічних, молекулярно-генетичних досліджень. Верифікацію захворювання виконано на підставі спектрометрії амінокислот, ацилкарнітинів, сукциналацетатів і молекулярно-генетичного дослідження. Молекулярно-генетичними дослідженнями, проведеними в лабораторії "INVITAE" (США), виявлено 2 патогенні варіанти, ідентифіковані в FAH-гені c.1069G >> T (p.Glu357*) та c.554-1 G >> T, які асоціюються з аутосомно-рецесивною тирозинемією. Звернено увагу на важливість диференційної діагностики цього орфанного захворювання. Описано спосіб патогенетичної терапії HT-1 із застосуванням зареєстрованого в Україні лікарського препарату нітизинону (орфадину), спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну/тирозину, що мають виражену позитивну клінічну дію та запобігають формуванню непоправних інвалідизуючих розладів. Наголошено на необхідності ранньої діагностики HT-1 і підтримано ініціативу МОЗ України щодо планового неонатального скринінгу орфанних захворювань, до переліку яких входить HT-1, оскільки вчасно розпочате лікування поліпшує якість життя пацієнтів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Л99 г(4УКР)

Рубрики:

Громадське харчування. Кулінарія

Шифр НБУВ: ВА862162 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Гемофілія A - це X-зчеплений рецесивний розлад, викликаний дефіцитом FVIII згортання плазми, може бути успадкованим або виникнути внаслідок спонтанної мутації. Дефіцит FVIII призводить до зниження нормального гемостазу та проявляється спонтанними або ндукованими кровотечами. Внаслідок крововиливів у центральну нервову систему можливі неврологічні ускладнення. У таких випадках лікарі повинні бути насторожі, щоб не пропустити іншу супутню патологію. Нейродегенеративне захворювання з накопиченням заліза в мозку - це генетично клінічно неоднорідна група спадкових прогресуючих розладів центральної нервової системи з вираженим накопиченням заліза в базальних гангліях, що мають специфічну картину на магнітно-резонансній томографії головного мозку в поєднанні з характерними клінічними ознаками. Мета роботи - описати клінічний випадок поєднання двох складних спадкових захворювань у десятирічного хлопчика - гемофілії A середнього ступеня тяжкості, ускладненої інгібітором, та прогресуючого нейродегенеративного захворювання з накопиченням заліза в головному мозку з асоційованою нейродегенерацією, пов'язаною з білком мітохондріальної мембрани. Вперше наведено клінічний випадок поєднання двох складних спадкових захворювань у десятирічного хлопчика, підтверджених молекулярно-генетичними дослідженнями, - гемофілії A середнього ступеня тяжкості, ускладненої інгібітором із виявленням великої делеції екзонів 23 - 26 у гені, та прогресуючого нейродегенеративного захворювання з накопиченням заліза в головному мозку з наявністю патогенної мутації гена C19orf12, варіант c.204_214de (p.Gly69Argfs*10) у гомозиготному стані, аутосомно-рецесивним типом успадкування, з асоційованою нейродегенерацією, пов'язаною з білком мітохондріальної мембрани. Коагулопатія контролюється профілактичним уведенням еміцизумабу підшкірно. Прогресуюче нейродегенеративне захворювання з накопиченням заліза в головному мозку в дитини проявлялося: стопою Фрідрейха, еквінусом стоп, позитивним симптомом Бабінського, вираженими сухожилковими рефлексами, атрофією зорових нервів; частковою дисплазією обох очей; міопією обох очей, порушенням акомодації, наростаючими прогресивно парестезіями в обох ногах, порушенням ходьби, атаксичною ходою, труднощами координації, атрофією м'язів обох ніг, погіршенням зору, швидкою втомлюваністю при збереженому інтелекті та нормальному психічному розвитку. На магнітно-резонансній томографії головного мозку - помірне білатеральне симетричне ураження блідих куль. Підтверджується, що застосування молекулярно-генетичних досліджень відіграє вирішальну роль у верифікації захворювання, визначенні його виду та можливих ускладнень. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.