Обговорено проблему своєчасної діагностики гепатоцеребральних розладів у жінок, які зловживають алкоголем і приховують свою залежність. Запропоновано використовувати багатоосьову класифікацію, що дозволяє враховувати у разі алкоголізму як психічні розлади, так і коморбідну патологію печінки. Лікування такої сполученої патології повинно бути комплексним і патогенетичним. Застосування метаболічних засобів дозволяє впливати на численні органи-мішені та зменшувати фармакоекономічні витрати на лікування сполученої патології у разі алкоголізму.

Приведены результаты последних исследований относительно диагностики и лечения минимальной печеночной энцефалопатии (МПЭ). Показано, что важным шагом в профилактике развития МПЭ является модификация образа жизни пациентов, контроль над "пусковыми факторами" ее развития. Проведение скрининговых тестов, направленных на раннюю диагностику МПЭ, должно стать обязательным в схемах обследования пациентов с заболеваниями печени. Использование L-орнитин-L-аспартата в терапии пациентов позволяет предупредить прогрессирование заболевания и формирование острой печеночной энцефалопатии, увеличивает продолжительность и улучшает качество жизни.

Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) - одно из немногих наследственных заболеваний, которое поддается лечению. Несмотря на то что за 55 лет в мире накоплен большой опыт лечения БВК такими хелаторами, как пеницилламин и триентин, а также солями цинка, до сих пор нет единого мнения о том, когда и какой препарат предпочтительнее применять пациентам с той или иной формой и симптоматикой заболевания. На основании анализа результатов терапии 78 лиц с БВК показано, что восстановительное лечение пациентов с неврологическими формами болезни необходимо проводить в течение всей жизни с учетом стадии и клинической картины, а также данных лабораторных исследований. Хелаторы (например пеницилламин, триентин) являются препаратами выбора в начале лечения неврологической стадии болезни. Курс терапии пеницилламином следует начинать с низких доз в сочетании с витаминами группы В и под контролем выделения меди с мочой. На этапе поддерживающей терапии можно применять комбинированное лечение невысокими дозами пеницилламина и солей цинка. На пресимптомной стадии болезни препаратом выбора являются соли цинка. Они же могут применяться в качестве монотерапии на этапе поддерживающей терапии. Периодически необходимо проводить курсы нейро- и гепатопротекции и прочие лечебно-реабилитационные мероприятия. Кроме того, следует исключить из рациона продукты с высоким содержанием меди.

Наведено дані про етіологію, патогенез та клініку хвороби Вільсона - Коновалова, а також складний випадок даного захворювання з неврологічною та психічною маніфестацією. Детально описано скарги хворого, анамнез, дані об'єктивного обстеження, додаткових методів дослідження та наведено схему терапії даного пацієнта.

Розглянуто особливості клініки, діагностики та лікування хвороби Вільсона - Коновалова; описано сімейний випадок захворювання.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.426.8-43

Рубрики:

Гепато-лентикулярна дегенерація. Гепато-церебральний синдром (дистрофія)

Шифр НБУВ: Ж15767 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Изучены клинико-параклинические и лабораторные данные 80 пациентов с неврологическими формами гепатоцеребральной дистрофии. Кроме проведения клинического и нейровизуализационного обследования, изучены метаболизм меди, тау-протеина, нейротрансмиттеров (гамма-аминомасляной кислоты и глутамата), N-ацетиласпартата, холина, креатина, а также структурные и функциональные нарушения церебральной гемодинамики, количество гетерохроматина в ядрах клеток. Анализ полученных данных свидетельствует о том, что у больных гепатоцеребральной дистрофией нейродегенеративный процесс, запущенный токсическим влиянием свободной меди, в дальнейшем может поддерживаться за счет других эндо- и экзогенных факторов, а также гемодинамических и иммунных нарушений. Поэтому алгоритм диагностики и лечения должен учитывать все возможные патогенетические звенья, возникающие в той или иной период развития и течения заболевания.

Приведены данные литературы и собственных исследований касательно болезни Вильсона - Коновалова (БВК). Распространенность этой патологии по всему миру имеет тенденцию к росту. БВК встречается чаще, чем диагностируется, а диагностика обычно запаздывает на несколько лет. Показано, что выведение из организма свободной меди с помощью хелатных препаратов не решает полностью проблемы лечения таких больных, а следовательно, есть необходимость в разработке и применении новых лечебных технологий.

Изучены клинико-параклинические и лабораторные данные 75 пациентов с неврологической стадией болезни Вильсона - Коновалова (БВК). С помощью магнитно-резонансной томографии, магнитно-резонансной спектроскопии выявлены структурные и функциональные изменения различных отделов головного мозга. Структурные изменения печени определены с помощью спиральной компьютерной томографии органов брюшной полости, а функциональное состояние печени - с помощью индикаторов цитолиза (аминотрансферазы, гамма-глутамилтрансферазы) и холестатического маркера (билирубин). Показано, что при БВК в неврологической стадии имеются как структурные, так и функциональные нарушения печени. Дегенеративные изменения структур головного мозга при БВК могут быть обусловлены не только токсическим влиянием меди, но и действием эндогенного аммиака. Полиморфизм структурно-функциональных нарушений при БВК затрудняет раннюю диагностику, а следовательно, и эффективное лечение.

Приведены результаты ультразвукового исследования 50 пациентов с неврологическими формами болезни Вильсона - Коновалова. Согласно полученным данным, у всех больных выявлены патологические изменения печени. У 58 % пациентов изменения соответствовали таковым при хроническом гепатите, у 42 % - при циррозе печени. У 32 % больных выявлены признаки портальной гипертензии. Фоновая печеночная гемодинамика больных соответствовала нормативным показателям, однако у 82 % из них реакция на тест с пищевой нагрузкой была отрицательной. Кроме церебральной патологии и патологии со стороны печени, у 36 % больных выявлены также структурные изменения паренхимы почек.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.426.8

Рубрики:

Гепато-лентикулярна дегенерація. Гепато-церебральний синдром (дистрофія)

Шифр НБУВ: Ж24388 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проведено вивчення психоемоційних змін у 20-ти хворих на печінкову енцефалопатію методом стандартизованого багатофакторного обстеження особистості. Проведене тестування хворих на печінкову енцефалопатію виявило плаваючий профіль стандартизованого багатофакторного обстеження особистості, у якому більша кількість шкал розміщена вище верхньої межі норми. Вказаний профіль свідчить про стан загального стресу, у якому задіяні різні захисні механізми та напружені множинні компенсаційні функції психічної діяльності, що спрямовані на нівелювання дезадаптації.

Проведено изучение психоэмоциональных изменений у 20-ти больных печеночной энцефалопатией методом стандартизированного многофакторного обследования личности. Проведенное тестирование больных печеночной энцефалопатией выявило плавающий профиль стандартизированного многофакторного обследования личности, в котором большее количество шкал размещено выше верхнего предела нормы. Указанный профиль свидетельствует о состоянии общего стресса, в котором задействованы разные защитные механизмы и напряжены множественные компенсационные функции психической деятельности, направленные на нивелировку дезадаптации.

Хвороба Вільсона (ХВ) - спадкове захворювання, яке характеризується прогресуючим нагромадженням міді в організмі. У типових випадках ХВ маніфестує в підлітковому та юнацькому віці. Клінічні вияви залежать від співвідношення акумуляції міді в тих чи тих органах, насамперед - від ураження печінки та головного мозку. ХВ часто не враховують у диференційній діагностиці захворювань печінки. Розглянуто основні моменти, пов'язані з діагностикою цього захворювання і тактикою лікування пацієнтів. ХВ - рідкісний приклад спадкового захворювання, для якого розроблено високоефективні методи лікування. Навіть за тяжких виявів симптоматичне лікування зазвичай надає позитивний ефект. Без лікування пацієнти помирають. Тому своєчасне розпізнавання ХВ і постійна терапія мають визначальне значення.

Накопленный опыт показывает, что в последние годы все чаще диагностируется фенотипическая синтропия. При нетипичном течении заболевания или неадекватном результате лечения у пациента с установленным ранее диагнозом необходимо дообследование для поиска сочетанной патологии.

Зазначено, що хвороба Вільсона - Коновалова (ХВК) - спадкове захворювання, що характеризується прогресуючим накопиченням міді з переважним ураженням печінки та головного мозку. Відноситься до рідкісних захворювань і часто діагностується на пізніх стадіях, але тепер зустрічається все частіше. Розглянуто особливості клінічної симптоматики, діагностичного алгоритму встановлення діагнозу ХВК. Висвітлено питання лікування, профілактики та прогнозу захворювання.

Представлены современные данные мировой литературы об этиологии, эпидемиологии, патогенезе, особенностях клинического течения, диагностики и лечения болезни Вильсона. Это относительно редкое хроническое, прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание с генетически обусловленным нарушением обмена меди и ее избыточным отложением в печени, головном мозге и почках. Без своевременно установленного правильного диагноза и адекватно подобранного лечения болезнь неуклонно прогрессирует, что приводит к ранней инвалидизации и смерти в молодом возрасте.

Викладено результати комплексного обстеження найбільшої вибірки в Україні хворих (102) з рідкісним спадковим захворюванням - гепатоцеребральна дистрофія (ГЦД). Представлено теоретичне обгрунтування та нове рішення актуальної наукової проблеми про особливості і взаємозв'язки ураження головного мозку та печінки, а також розкриття ролі гемодинамічних і нейротоксичних факторів у патогенезі церебральних порушень у хворих на ГЦД. Показано, що в Україні ГЦД переважно (70 %) обумовлена мутацією Hisl069GIn у гені АТР7В. Для хворих на ГЦД характерна поліморфна неврологічна та психічна симптоматика. Показано, що в патогенезі нейродегенеративного процесу у хворих на ГЦД, крім порушення метаболізму міді, важливу роль відіграють гемодинамічний, а також ендо- й екзонейротоксичні фактори. На неврологічній стадії захворювання відбувається підвищений викид медіатора збудження глютамата та зниження рівня гальмівного медіатора ГАМК, а також достовірне підвищення тау-протеїну в сироватці крові. Вперше відзначено, що у хворих на ГЦД нейродегенеративні процеси спостерігаються в основному в органах-мішенях, де концентрується велика кількість вільної токсичної міді та, особливо, в печінці і структурах головного мозку. В інших тканинах організму деяке підвищення концентрації міді з урахуванням гормезисного ефекту може, навпаки, стимулювати процеси росту та проліферації клітин і тим самим прискорювати обмін їх популяції. За допомогою клініко-лабораторних, нейровізуалізаційних (КТ, МРТ), УЗД досліджень показано, що у всіх хворих на ГЦД у неврологічній фазі захворювання є структурні та функціональні порушення печінки, а у 60 % хворих - і нирок. Однак, патологічні процеси в печінці та нирках у цей період захворювання частіше протікають із мінімальним ступенем активності та малосимптомні. На підставі одержаних даних розроблено нові підходи та методи ранньої діагностики, лікування та профілактики неврологічних порушень при цьому захворюванні.