Описано клінічний випадок гострої порфірійної полінейропатії, труднощі своєчасної діагностики та особливості перебігу цього захворювання. Методів діагностики порфірії та препаратів для патогенетичного лікування немає.

У стислому огляді описано взаємозв'язок клінічної картини порфірії та висвітлено аспект зображення вампірів у літературі. Порфірія - це група спадкових захворювань, зумовлених порушенням синтезу гему, з підвищенням рівня його попередників у крові та сечі. Найхарактернішими для опису вампірів у літературі є клінічні вияви природженої еритропоетичної порфірії. Найчастіша та найтяжча форма - гостра переміжна порфірія. Тріада симптомів (судоми, гострий абдомінальний біль та гіпонатріємія) у молодих жінок нерідко свідчить на користь захворювання. Під час гострого нападу в більшості пацієнтів розвиваються різні психічні розлади. Небезпечним ускладненням порфірії є розвиток моторної аксональної або аксонально-демієлінізувальної полінейропатії. Чітким маркером гострих атак порфірії є виділення сечі різних відтінків червоного кольору. Механізм ураження нервової системи остаточно не вивчено. Вогнищеве ураження головного мозку у випадку порфірії не є специфічним. Лабораторним підтвердженням порфірії є підвищена екскреція із сечею амінолевулінової кислоти, порфобіліногену, уропорфірину та копропорфірину. Наведено власне клінічне спостереження хворої з порфірійною полінейропатією та динамічне спостереження за пацієнткою протягом одного року. Зняття гострого нападу специфічними препаратами гему, призначення вуглеводної дієти в гострий період захворювання з фізичною реабілітацією пацієнта у відновний період сприятиме відновленню втрачених функцій. Важливе значення має ознайомлення пацієнта з порфіриногенними препаратами та зміна способу життя.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р413.2 + Р252.655

Рубрики:

Хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки

Порушення пігментного обміну

Шифр НБУВ: РА439476 Пошук видання у каталогах НБУВ