Наведено вдосконалену методику культивування і приготування препаратів метафазних хромосом лейкоцитів периферійної та пуповинної крові людини. Ця методика дає змогу одержати результат цитогенетичного дослідження з каріограмою протягом 56 годин, а також раніше провести медико-генетичне консультування і надати спеціалізовану медичну допомогу.

Встановлено генетичну компоненту ідіопатичного непліддя у 17,5 % чоловіків Західного регіону України з порушенням процесів сперматогенезу. Внесок хромосомних аномалій за цього складає 8,25 %, мікроделеції AZF регіону Y хромосоми детектовано у 7,25 %, у 12,04 % верифіковано чоловіче непліддя, зумовлене мутаціями гена ТРБМ - генітальну форму MB. Частота виявлення часткових делеції AZFc регіону Y хромосоми у групі чоловіків з різними формами порушення сперматогенезу та хлопчиків з крипторхізмом є суттєвою, оскільки в контрольній групі фертильних чоловіків часткових делецій AZFc регіону не виявлено. За одержаними результатами зроблено припущення, що часткові делеції AZFc регіону можуть бути генетичним маркером порушення сперматогенезу у чоловіків і тригером майбутньої інфертильності у хлопчиків з крипторхізмом. Запропоновано алгоритм поетапних цито- та молекулярно-генетичних досліджень для чоловіків з ідіопатичним непліддям за кількості сперматозоїдів у еякуляті менше 5 млн/мл.

Визначено ступінь значущості імуногенетичних факторів крові як чинників прогнозу формування імунологічних порушень за умов психоемоційного навантаження (екзаменаційна сесія у студентів ВНЗ). Визначено ступінь внеску імуногенетичної компоненти систем HLA, ABO, Rh та Hp у реалізації стрес-індукованих змін показників імунної системи у молодих практично здорових осіб. Виявлено комбінації генетичних маркерів крові, що впливають на підвищення чутливості показників імунної системи до психоемоційного навантаження, з урахуванням яких встановлено критерії ризику виникнення змін в імунному гомеостазі.

Вивчено асоціативний зв'язок імуногенетичних факторів крові та стрес-індукованих змін імунореактивності. Виявлено ізольовані антигени системи HLA та їх комбінації з іншими антигенами, що відіграють головну роль у формуванні ризику розвитку імунопатології за умов впливу стресових факторів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е40*444*72 + Е70*444*72

Рубрики:

Загальна мікробіологія

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж16492 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Приведены данные литературы о структуре циклооксигеназы-1 человека - ключевого фермента биосинтеза простагландинов и основной мишени антитромбоцитарной терапии с использованием ацетилсалициловой кислоты. Представлены сведения о полиморфизме гена циклооксигеназы-1, распространенности выявленных вариантов в различных популяциях и их возможной связи с биохимической и функциональной аспиринорезистентностью.

Рассмотрены возможные механизмы влияний стресса (в широком понимании термина), проявляющихся в модификации поведения, на геном человека. Поведенческая эпигенетика открывает новые перспективы для объяснения эволюции поведения в изменяющихся условиях существования. Эпигенетические метки (метилирование ДНК или ковалентные модификации гистонов) возникают под влиянием актуальных стрессовых средовых влияний, в том числе социальных взаимодействий. Появление таких меток не случайно, контекстно обусловлено и влечет за собой поведенческие нарушения, способные к трансгенерационной передаче. Стрессовые феномены современной жизни, будучи психосоциальными по природе, реализуются через вполне определенные биологические механизмы. Эпигенетические модификации более всего претендуют на роль тех относительно "быстрых" генетических механизмов, которые обусловливают изменения поведения и психического здоровья больших контингентов людей, живущих в условиях современной все возрастающей стрессовой нагрузки.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*443.1 + Е70*444*721

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*443.1 + Е70*444*721

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Транслокації за участі локуса важкого ланцюга гена імуноглобулінів відіграють певну роль в онкогенезі багатьох лімфом і лейкемій, серед яких множинна мієлома, лімфома мантійної зони, лімфома Беркітта та дифузна В-клітинна лімфома. На основі аналізу опублікованих даних виділено 11 областей, у яких відбуваються транслокації, що призводять до вищезгаданих лімфом і лейкемій. Кожна з таких областей (розміром приблизно 1000 пар нуклеотидів) може брати участь у транслокаціях, які спричиняють один або декілька типів раку. Одержані результати можна використовувати під час розробки діагностики транслокацій, які викликають рак крові, а також у разі ідентифікації потенційних транслокаційних партнерів локуса важкого ланцюга гена імуноглобулінів на різних стадіях диференціювання В-лімфоцитів.

Вперше в Україні вивчено та проаналізовано частоту алельного поліморфізму генів системи біотрансформації ксенобіотиків у дітей зі встановленою екологічно детермінованою патологією (ЕДП). З'ясовано, що алелі генів активації та детоксикації ксенобіотиків (CYP1A1, mEPHX, GSTM1, GSTT1, GSTP1, NAT2) асоційовані зі схильністю до ризику виникнення та важкого перебігу обумовлених захворювань. Вперше проаналізовано роль певної комбінації генотипів системи біотрансформації ксенобіотиків у формуванні патологічних станів. Встановлено, що активності глутатіонтрансферази й ацетилтрансферази перебувають в залежності не тільки від алельного поліморфізму генів, а й від характеру забруднення території проживання дітей. Різні за природою ксенобіотики здатні індукувати чи інгібувати активність ферментів детоксикації, а підвищені величини показників активності цих ферментів можуть слугувати маркерами екопатології у дитини. Розроблено методи ранньої діагностики ксеногенної інтоксикації та прогнозування маніфестації ЕДП. Визначення молекулярно-генетичних і біохімічних маркерів системи детоксикації дозволяє вставновити індивідуальну чутливість або резистентність організму до впливу факторів середовища, а також можливість персоніфікованої профілактики екологічно детермінованих станів у дітей.

Наведено теоретичне узагальнення та нове вирішення проблеми характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря на прикладі жителів Західноукраїнського регіону шляхом встановлення характеру розповсюдження й особливостей спектра мутацій, які фенотипово виявляються на різних етапах онтогенезу у вигляді хвороб людини та на підставі одержаних даних запропоновано шляхи підвищення ефективності генетичного тестування. Встановлено, що мутація 2184insA гена CFTR, інформативність якої становить 7,5 %, є другою за частотою у хворих на муковісцидоз з України. Вперше виявлено й описано нову мутацію гена CFTR - с. 1086Т > А (р.Туr362X). Доведено, що часткові делеції регіону AZFc є генетичним чинником порушення сперматогенезу у чоловіків, а не тільки варіантом поліморфізму. Описано залежність між гаплотипом Y-хромосоми та частковими делеціями регіону AZFc: належність до гаплогрупи N збільшує ризик виникнення часткових делецій типу b2/b3, а наявність гаплотипу R1a1 - ризик виникнення часткової делеції типу gr/gr. Одержано дані про розповсюдження та фенотипові асоціації окремих алелів і генотипів генів MTHFR, MTR, MTRR, FV, FII, PAI-1, IGF2, HFE, CFTR, SMN, PAH, NBN, AZF гаплотипів Y-хромосоми серед жителів Західноукраїнського регіону.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*444*736 + Р716.218.12-1

Рубрики:

Біологія людини

Самовільний аборт. Невиношування

Шифр НБУВ: РА407157 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*444*725.111.2 + Е70*440.172

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

У недавніх дослідженнях було одержано докази того, що досвід (комплекс впливів), одержаний протягом ранніх періодів життя, відіграє суттєву роль у розвитку людини і що це також впливає на чутливість до захворювань у пізніші періоди. Механізми, які опосередковують такі впливи, залишалися значною мірою дискусійними. Існує складна взаємодія генома та навколишнього середовища, що є критичним фактором щодо розвитку та зумовлює індивідуальні відмінності поведінки. Дослідження взаємовпливів генома та середовища започаткували новий напрямок у відповідній області - епігенетиці. Епігенетичні зміни - це феномени, що регулюють експресію генів без будь-яких змін у послідовності ДНК та базуються на хімічних модифікаціях нуклеотидів ДНК та ядерних білків-гістонів. Досягнення епігенетики в дослідженнях людей і тварин надають підстави вважати, що епігенетичні зміни (такі, як метилювання ДНК) не тільки впливають на диференціацію клітин, але й модулюють функції генома у відповідь на впливи, одержані протягом раннього періоду життя, причому змін зазнають і функції генів, і фенотип. Результати недавніх досліджень показали, що індуковані середовищем епігенетичні модифікації успадковуються та є основою оборотних трансгенераційних змін фенотипу. Розглянуто нові роботи, присвячені взаємодії генома із середовищем. Відповідні досліди відкривають нові можливості для нашого розуміння причин індивідуальних відмінностей поведінки. Розуміння того, як середовище впливає на функції генома, знайде багато точок прикладання в підходах до лікування деяких хвороб та в ідеях механізмів успадкування.

Лише один аллель гену важкого ланцюгу імуноглобуліну (IGH) експресується в B-клітинах людини. Мета роботи - вивчити роль ядерної організації у регуляції експресії IGH за диференціювання B-клітин. У роботі застосовано імунофлуоресцентну гібридизацію in situ (3D immuno-FISH). Активна форма РНК-полімерази II (Pol II) і ген IGH було виявлено на периферії ядерець на деяких стадіях диференціювання B-клітин. Висновки: спостережено значні зміни в характері розподілу РНК-полімерази II в ядрі під час диференціювання B-клітин. При цьому, не спостерігалося мажорної локалізації продуктивного алелі IGH з транскрипційними фабриками ні у безпосередній близькості від ядерець, ні в нуклеоплазмі.

22 червня 2017 р. в Києві у межах навчального проекту International Forum of Reproductive Medicine (IFRM) відбулася медична конференція "Генетика в репродукції", організована медичним центром "Мати та дитина". У заході взяли участь лікарі - акушери-гінекологи, генетики, ендокринологи, урологи, репродуктологи та лікарі загальної практики - сімейної медицини.

Представлено сучасні дані про гени, що є потенційними біомаркерами для селекції ооцитів та ембріонів у програмі екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Морфологічна оцінка, яка грунтується на таких показниках, як швидкість росту, раннє дроблення, ступінь фрагментації, формування бластоцисти, є суб'єктивною і не дає точного прогнозу розвитку ембріона. Потрібні об'єктивні, швидкі та доступні тести для визначення потенціалу розвитку статевих клітин, які б збільшили шанс успішної вагітності та знизили кількість ембріонів для підсадки. З виникненням нових технологій у кумулюсних клітинах виявлені гени, які характеризують здатність ооцитів до мейотичного дозрівання, фертилізації та ембріонального розвитку і можуть бути використані під час ЕКЗ для відбору ооцита або ембріона з більш високим потенціалом імплантації. Серед них циклооксигеназа 2 (ЦОГ2), гремлін 1 (ГРЕМ1) і гіалуронансинтаза 2 (ГС2).

Пошкодження ДНК є інформативним біомаркером для молекулярної епідеміології, так як вони пов'язані з багатьма захворюваннями людини. У той же час рівень пошкоджень ДНК може залежати від внутрішніх властивостей, притаманних здоровим людям: спадковості, статі, віку і статури. Мета огляду - узагальнення даних щодо розривів ДНК у здорових людей залежно від їх характеристик у порівняння з даними експериментів і спостережень за тваринами. У лабораторних тварин кількох ліній спостерігають підвищений рівень розривів ДНК, у людини кілька генних поліморфізмів асоційовані з підвищеним рівнем розривів, але вважається, що визначальними є зовнішні фактори. У самців тварин ДНК пошкоджена сильніше, ніж у самиць, дані щодо людини суперечливі і залежать від раси. Експериментальні моделі показують підвищений рівень одно- і дволанцюгових розривів ДНК за ожиріння. Дані досліджень на людині менш переконливі, краще відтворюються дані щодо підвищеного рівня дволанцюгових розривів ДНК у людей із зайвою вагою. За одноланцюговими розривами ДНК під час старіння дані суперечливі, переконливо показано зростання дволанцюгових розривів ДНК з віком.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*444*736 + Р716.218.1

Рубрики:

Біологія людини

Аборт

Шифр НБУВ: Ж26810 Пошук видання у каталогах НБУВ