Вивчено алельний поліморфізм гіперваріабельних локусів серед населення різних регіонів України. Одержано дані стосовно частоти та спектра алельних варіантів, генотипів і гаплотипів мінісателітних і мікросателітних локусів геному людини у досліджуваних популяціях. За результатами досліджень не виявлено генетичної диференціації серед населення міст Києва, Львова, Кременчука та Алчевська. Розраховано показники різноманіття алелів і гаплотипів мікросателітних локусів Y-хромосоми у популяціях слов'янського походження з України, Росії, Білорусі та популяції кримських татар. Встановлено, що популяція кримських татар є найбільш гетерогенною серед усіх досліджених. Для популяцій з України, Росії, Білорусі було сформовано мережу найрозповсюдженіших гаплотипів і виявлено два мажорних гаплотипи 13/11/11/24/16 та 13/11/10/25/16, які, найбільш імовірно, є "прабатьківськими" у популяціях східних слов'ян. Показники генетичних відстаней, розраховані на основі даних алельного поліморфізму локусів Y-хромосоми, демонструють близькість всіх східнослов'янських популяцій та їх генетичну віддаленість від інших популяцій Європи та Азії. Запропоновано інформативну панель ДНК-поліморфних маркерів з метою проведення генотипоскопії у судово-медичній експертизі в Україні.

Вперше ідентифіковано нові гени людини: ген калієвого каналу Kv1.7, ген hUNC93, ген кінази MLK4. Ізолювання кДНК генів здійснено за допомогою методів молекулярної біології - полімеразною ланцюговою реакцією, скринінгу кДНКової бібліотеки, ЗТПЛР і RACE. Для кожного гена визначено рівень експресії в різних тканинах, геномну структуру та хромосомну локалізацію. У виведеній амінокислотній послідовності, яка кодується ідентифікованими генами, визначено домени та мотиви. З використанням інформації про функцію продуктів відповідних гомологів або ортологів ідентифікованих генів, домени та мотиви виведених білків, які кодуються ідентифікованими генами, і хромосомну локалізацію ідентифікованих генів передбачено роль продуктів ідентифікованих генів в організмі людини. Вперше визначено оптимальну концентрацію формаміду та гліцерину в реакційній суміші для секвенування GC-багатих матриць.

  Скачати повний текст

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*440.16

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*440.161

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж22412/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

В огляді узагальнено дані літератури про вплив мікросателітних повторів на структуру ДНК і хроматину та результати досліджень щодо зв'язку між довжиною мікросателітних повторів і схильністю до патологій. У мікросателітних сайтах змінюється вторинна структура ДНК, загальна структура і організація петлі хроматину; повтори сприяють утворенню Z-ДНК, шпильок, триплексів і квадруплексов. Дані досліджень по асоціаціям класифікують за локалізацією мікросателітів: у промоторі гена, в області першого екзона, що кодує сигнальну послідовність, в інтронній частини, та в кодуючий в 3'-UTR ділянках гена.

Вирішено актуальне завдання сучасної генетики - визначено можливості застосування довжини теломер лейкоцитів у якості маркера біологічного віку та виявлено фактори, що можуть впливати на асоціацію між довжиною теломер лейкоцитів та віком. Детально проаналізовано асоціацію довжини теломер лейкоцитів за віком, біохімічними та антропометричними показниками. Показано статистично значущу асоціацію між довжиною теломер лейкоцитів та пульсовим артеріальним тиском. Отримані дані свідчать про те, що порушення толерантності до глюкози можуть впливати на асоціацію між довжиною теломер лейкоцитів та віком, а після адекватної корекції вищезгадана асоціація може значно посилюватись. Продемонстровано статистично значущий вплив наявності метаболічного синдрому на вірогідність виявлення коротких теломер у лейкоцитах: ОЯ 3.0 (1.3 - 6.7), р = 0.01. За допомогою методу нейронних мереж доведена нелінійність зв’язків між метаболічним синдромом та віком, концентрацією глюкози після навантаження та ризиком мати коротші теломери у лейкоцитах. Розраховано абсолютні значення середньої довжини теломер лейкоцитів для дослідженої когорти за допомогою повногеномного секвенування 10-ти референтних зразків (найменше значення - 2.75 кб, найбільше значення - 7.65 кб).