Представлены данные литературы и результаты собственных наблюдений 3 больных с I типом мукополисахаридоза. У всех пациентов диагноз подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями. Показано, что эффективность социальной адаптации и профориентации больных зависит от типа патологии, правильной тактики динамического диспансерного наблюдения и своевременного медико-генетического консультирования семей.

Благодаря наличию лазеров мощностью 20 кВт и более, лазерная сварка с глубоким проплавлением широко применяется в промышленности при соединении листовой стали толщиной до 20 мм за один проход. При превышении критического уровня жидкий металл формируемого валика провисает под воздействием гидростатического давления. В отличие от электронно-лучевой, лазерная сварка позволяет управлять жидким потоком в сварочной ванне при помощи электромагнитных полей. Проведены экспериментальные и численные исследования электромагнитной системы переменного тока для компенсации гидростатического давления, обусловленного силами Лоренца в расплаве, при однопроходной сварке с полным проплавлением пластин из аустенитной нержавеющей стали типа AISI 304 толщиной до 20 мм. Показано, что применение магнитных полей с индукцией от 200 до 234 мТл (частота колебаний приблизительно 2,6 кГц) приводит к полной компенсации гидростатических сил в расплаве при сварке пластин толщиной от 10 до 20 мм, соответственно. Проведено комплексное моделирование жидкого потока, тепловых и электромагнитных условий с помощью метода конечных элементов при различных плотностях магнитного потока и различных частотах колебаний для расчета оптимальной силы электромагнитного поля, предупреждающей провисание расплава. Результаты моделирования показывают, что для этого может использоваться магнитное поле более низкой плотности.

Представлено описание пациента с диспластическим фенотипом, у которого была установлена одна из редких разновидностей синдрома Cutis laxa - геродермия остеодиспластическая, связанная с мутацией гена GORAB. Приведены подробные анамнестические данные, позволившие заподозрить данный синдром, а также результаты клинико-инструментального и медико-генетического обследования, подтвердившие диагноз. Указаны риски для будущих детей, рожденных в данной семье. Акцентировано внимание на важности в социальном аспекте предотвращения повторного рождения в подобных семьях больного ребенка, что достигается своевременным медико-генетическим консультированием.

Індекс рубрикатора НБУВ: Г471 + Д221.1

Рубрики:

Хроматографічний адсорбційний аналіз

Склад і властивості морської води

Шифр НБУВ: Ж14165 Пошук видання у каталогах НБУВ